Single-cell variant calling — mutaties detecteren op cellulaire resolutie

Single-cell variant calling is een bio-informatica pipeline die DNA-sequentievarianten — single-nucleotide varianten (SNV's), kleine inserties en deleties, en copy-number alteraties — identificeert binnen individuele cellen in plaats van in een bulkweefselmengsel. Door het mutationele landschap cel voor cel te ontrafelen, onthult het intratumorale heterogeniteit, klonale architectuur en somatische mutatiepatronen die bulksequencing verhult. De benadering is cruciaal voor kankergenomica, ontwikkelingsbiologie en elke studie waarbij cel-tot-cel genetische diversiteit de primaire onderzoeksvraag is.