Analyse van kopienummervariatie — Detectie en interpretatie van CNV's

Analyse van kopienummervariatie (CNV) is een genomische pijplijn voor het detecteren van regio's waar individuen minder of meer kopieën van een DNA-segment hebben dan het referentiegenoom. CNV's bestrijken kilobasen tot megabasen en zijn een belangrijke klasse van structurele variatie die betrokken is bij kanker, neurodevelopmentele stoornissen en populatiediversiteit. De pijplijn verwerkt doorgaans SNP-array-intensiteiten of read-depth-signalen van whole-genome sequencing, past segmentatie-algoritmen toe, roept gain- en loss-gebeurtenissen aan en annoteert deze tegen gen- en klinische databases.