Machine learning-ondersteunde analyse van kopienummervariaties

Machine learning-ondersteunde analyse van kopienummervariaties (CNV's) past gesuperviseerde, ongesuperviseerde of deep learning-algoritmen toe om genomische regio's te detecteren die gedupliceerd of gedeleteerd zijn ten opzichte van een referentiegenoom. In plaats van te vertrouwen op vaste statistische drempelwaarden, leren ML-modellen onderscheidende patronen uit signaalsterktes van leesdiepte, allelfrequenties en andere kenmerken, waardoor de gevoeligheid en specificiteit aanzienlijk verbeteren ten opzichte van klassieke tools — vooral in ruisige of laag-dekkende sequentiegegevens.