Differential variant calling — Vergelijkende detectie van somatische varianten
Differential variant calling is een bio-informatica-pijplijn die genetische varianten identificeert — single nucleotide variants (SNVs), kleine inserties/deleties (indels) en structurele varianten — die aanwezig zijn in één biologisch monster of conditie, maar afwezig (of significant verrijkt) zijn in een gepaard referentiemonster. De canonieke toepassing is tumor-versus-normaal kankergenomica, waarbij somatische mutaties die uniek zijn voor de tumor worden onderscheiden van kiembaanvarianten die gedeeld worden met normaal weefsel. Dezelfde logica is van toepassing op het vergelijken van behandelde versus onbehandelde cellijnen, geëvolueerde versus ancestrale stammen, of case versus control cohorten in populatiegenomica.
Lees de volledige methode
Log in met een gratis account om dit onderdeel te lezen.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Bronnen
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Deze pagina citeren
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/nl/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analyse van kopienummervariatieBio-informatica↔ compare
- RNA-seq Differentiele ExpressieBio-informatica↔ compare
Een fout op deze pagina gezien? Meld het of stel een correctie voor →