妊娠前カウンセリングと計画

妊娠前カウンセリングと計画とは、妊娠が成立する前に行われる評価と教育であり、将来の妊娠に影響を及ぼす可能性のある遺伝的、医学的、およびライフスタイル要因を特定し、対処することを目的としています。遺伝学の観点からは、カップルが妊娠前に生殖リスクと選択肢を理解できるよう、家族歴のレビューとキャリアスクリーニングに重点が置かれます。

Definition

妊娠前カウンセリングと計画とは、妊娠前に個人またはカップルに対してリスク評価、スクリーニング、および情報提供を行うことであり、情報に基づいた生殖に関する意思決定を支援し、妊娠前に修正可能なリスクまたは遺伝性リスクを特定することを意図しています。

Scope

このトピックは、妊娠前カウンセリングを参考資料として扱います。具体的には、家系図と病歴に基づくリスク評価、拡大キャリアスクリーニングと特定の疾患を対象としたキャリアスクリーニング、およびスクリーニング結果によって開かれる生殖選択肢の枠組みについてです。これは個別のケアのためのチェックリストではなく、教育的な背景情報として位置づけられています。

Core questions

• 妊娠前に遺伝性の生殖リスクを示す家族歴の特徴は何ですか？
• キャリアスクリーニングはいつ、どのように提供されるべきですか、そしてその結果は何を意味しますか？
• 妊娠前にリスクのあるカップルを特定することから、どのような生殖選択肢が生まれますか？

Key concepts

• 家族歴と家系図の評価
• キャリアスクリーニング（対象を絞ったものと拡大されたもの）
• 保因者カップルと残余リスク
• 妊娠前の生殖選択肢
• 健康と疾患の発生起源
• 情報に基づいた、非指示的なカウンセリング

Mechanisms

カウンセリングは、構造化された家族歴と民族性または祖先の情報から始まり、キャリアスクリーニングが推奨される疾患を特定します。キャリアスクリーニングは、常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖遺伝疾患のヘテロ接合性保因者を検出します。両方のパートナーが同じ劣性遺伝疾患の保因者である場合、カップルは妊娠ごとに一定の再発リスクに直面し、情報に基づいた妊娠、出生前または着床前検査、配偶子の選択、またはその他の選択肢を通じてこれに対処することができます。これらのリスクを妊娠前に特定することで、妊娠中に発見する場合と比較して、選択肢の幅が広がります。

Clinical relevance

このトピックは、妊娠前に生殖リスクをどのように特徴づけることができるか、そして早期の特定がカップルに利用可能な選択肢をいかに広げるかを説明します。これはカウンセリングの実践の理解を支援するものであり、個別化された医療アドバイスではありません。専門家のガイダンスでは、キャリアスクリーニングはインフォームドコンセントに基づいて提供されるものであり、対象を絞ったパネルまたは拡大パネルのいずれも許容されるアプローチであるとされています。

Epidemiology

劣性遺伝疾患の保因者のほとんどは健康であり、自身の状態を認識していないため、保因者カップルは通常、家族歴のみではなくスクリーニングを通じてのみ特定されます。特定のカップルがリスクにさらされている確率は、スクリーニングされる疾患と、祖先によって異なる集団保因者頻度によって異なります。

Evidence & guidelines

ACOG委員会意見書は、キャリアスクリーニングについて、対象を絞った（民族性に基づく）アプローチと拡大（全民族的）アプローチの両方を許容できるものとして記述しており、検査前のカウンセリングと情報に基づいた選択を強調しています。妊娠前の健康に関する公衆衛生上の推奨事項は、妊娠前の健康を最適化するというより広範な目標を枠組みとしています。

History

妊娠前ケアは20世紀後半に明確な概念として登場し、2000年代には専門の公衆衛生上の推奨事項によって確立されました。並行して、キャリアスクリーニングは、少数の祖先を対象とした疾患から、分子検査によって可能になった大規模な全民族的パネルへと拡大し、多くのリスク特定が妊娠前の期間に行われるようになりました。

Debates

対象を絞ったキャリアスクリーニングと拡大キャリアスクリーニング

特定の疾患に対して祖先に基づくパネルを提供するか、多くの疾患をカバーする広範な拡大パネルを提供するかは、リスクのあるカップルの検出と、より大規模なパネルの解釈およびカウンセリングの負担とのバランスを考慮した継続的な問題であり、専門家のガイダンスでは両方とも許容されるとされています。

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

妊娠中ではなく妊娠前にキャリアスクリーニングを行うのはなぜですか？

妊娠前にリスクのある保因者カップルを特定することで、着床前検査や配偶子の選択肢など、最も広範な生殖選択肢が維持されます。これらの選択肢は、妊娠がすでに成立している場合には利用できない可能性があります。

保因者と特定されることは、その人がその疾患に罹患していることを意味しますか？

通常はそうではありません。常染色体劣性遺伝疾患の保因者は通常、変異した遺伝子コピーを1つ持っていますが健康です。生殖リスクは主に、両方のパートナーが同じ遺伝子に変異を持っている場合に発生します。