生殖と周産期のスクリーニング

生殖と周産期のスクリーニングとは、妊娠前、妊娠中、出生後の数日間にわたる生殖のタイムライン全体を対象とする、集団ベースの検査プログラム群です。その目的は、一見健康な将来の親、胎児、新生児において、早期の知識や介入によって結果が変わる可能性のある状態を特定することです。この分野は、出生前スクリーニング、遺伝子キャリアスクリーニング、新生児スクリーニングの領域をグループ化しており、スクリーニングの定義的な論理、すなわち、症状が現れる前にリスクや疾患を検出するために無症状の人々を検査するという論理を共有しています。

Definition

生殖と周産期のスクリーニングとは、無症状の個人において、早期発見が有益となる遺伝的、発達的、代謝的、または感覚的な状態を検出するために、受胎前、出生前、新生児期にわたってスクリーニング検査を体系的に適用することを指します。

Scope

この分野は、読者が4つの関連する領域を理解できるように構成されています。それらは、妊娠と胎児の出生前スクリーニングと評価、将来の親と集団の遺伝子キャリアスクリーニング、代謝性疾患と聴覚障害を対象とした新生児スクリーニング、そして治療可能な疾患の定義されたパネルを検査する拡大新生児血液スポットプログラムです。これらは、確立されたスクリーニング原則に基づいて評価される組織化されたスクリーニングプログラムとして位置づけられており、個々の疾患の臨床管理のガイドではありません。

Sub-topics

• 遺伝学的キャリアスクリーニングと集団検査
• 新生児代謝スクリーニングと聴覚スクリーニング
• 新生児血ろ紙（拡大新生児）スクリーニング
• 出生前スクリーニングと評価

Core questions

• 生殖および周産期において、集団スクリーニングを正当化する基準を満たす疾患はどれか？
• 出生前、キャリア、新生児スクリーニングプログラムは、その対象、タイミング、および情報を提供する決定においてどのように異なるか？
• 早期発見の利益は、偽陽性、過剰診断、および確認検査の負担とどのように比較検討されるか？

Key concepts

• スクリーニング対診断
• 受胎前、出生前、新生児のタイミング
• 集団ベースのスクリーニングプログラム
• ウィルソンとユングナーのスクリーニング基準
• 治療可能な対象疾患
• インフォームド・チョイスと同意
• 偽陽性と確認検査

Mechanisms

この分野の各領域は、生殖のタイムライン上の異なる時点に同じスクリーニング論理を適用します。キャリアスクリーニングは、将来の子供が常染色体劣性またはX連鎖性疾患を遺伝する可能性を推定するために、将来の親を検査します。出生前スクリーニングは、既存の胎児が染色体異常または構造異常の影響を受けている確率を推定し、陽性結果は診断検査にトリアージされます。新生児スクリーニングは、出生直後の乳児を、重篤で症状が出る前に検出可能であり、早期治療が可能な疾患を優先して、定義された疾患パネルについて直接検査します。これら3つすべてにおいて、スクリーニング検査は診断検査とは意図的に区別されます。スクリーニング検査は集団を高リスク群と低リスク群に分類し、陽性スクリーニング結果は確認が必要です。

Clinical relevance

これらのプログラムは、日常的な生殖および新生児ケアの多くを構成しており、それらを理解することは、特定の検査が特定の時期に提供される理由について情報に基づいた評価を支援します。この分野では、周産期スクリーニングプログラムがどのように組織され評価されるかを説明しています。これは参照のための情報提供であり、個々の診断や管理の決定の根拠となるものではありません。それらの決定は臨床医と関連するプログラムプロトコルに委ねられます。

Epidemiology

生殖と周産期のスクリーニングは、大規模な集団に及んでいます。新生児血液スポットスクリーニングは、多くの医療システムにおいて実質的にすべての出生児に提供されており、出生前異数性スクリーニングは、妊娠ケアにおいて日常的に提供されています。対象となる疾患は個々には稀であるため、それらを検出するためには集団規模のスクリーニングが必要であり、また、検査の特異性と偽陽性の管理が中心的な懸念事項となる理由でもあります。

History

生殖のタイムライン全体にわたる集団スクリーニングは、20世紀半ばの2つの発展から生まれました。1963年のガスリーによる血液スポット法は、フェニルケトン尿症の新生児大量検査を可能にし、1968年のウィルソンとユングナーによるWHOの提言は、スクリーニングが正当化される前に疾患と検査が満たすべき原則を明確にしました。その後、母体血清、そして細胞フリーDNAによる出生前スクリーニング、拡大されたキャリアパネル、多項目新生児スクリーニングが、受胎前、妊娠中、新生児期にわたって同じ枠組みを拡張してきました。

Key figures

• James Maxwell Glover Wilson
• Gunnar Jungner
• Robert Guthrie

Seminal works

• wilson-jungner-1968
• guthrie-susi-1963
• watson-2006

Frequently asked questions

周産期スクリーニングは診断とどう違うのですか？

スクリーニング検査は、高リスクの個人を特定するために無症状の集団に提供されるものであり、診断ではありません。陽性スクリーニング結果は確率の増加を示し、疾患が確定される前に確認のための診断検査が続きます。

出生前、キャリア、新生児スクリーニングは何が違うのですか？

これらは、誰がいつ検査されるかという点で異なります。キャリアスクリーニングは、妊娠前または妊娠初期に将来の親を検査し、出生前スクリーニングは妊娠中に胎児を評価し、新生児スクリーニングは出生直後に乳児を検査します。