Process / pipelineRisk prediction
多因子リスクスコア（Polygenic Risk Score, PRS）
多因子リスクスコア（Polygenic Risk Score, PRS）とは、ゲノム全体にわたる多数の遺伝子変異の効果を統合し、疾患やその他の複雑形質に対する個人の遺伝的素因を予測するための集約的指標である。元々は2007年にPurcellらの研究によって開発されたPRSの手法は、ゲノムワイド関連解析（GWAS）の結果と個人の遺伝子型を組み合わせて、個別化されたリスク推定値を生成する。PRSのアプローチは、遺伝的リスクが高い集団におけるリスク層別化と早期介入を可能にすることで、プレシジョン・メディシンに革命をもたらした。
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出典
- Purcell, S. M., Wray, N. R., Stone, J. L., Visscher, P. M., O'Donovan, M. C., Sullivan, P. F., & Sklar, P. (2007). Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia. Nature, 460(7256), 748–752. link ↗
- Evans, D. M., Visscher, P. M., & Wray, N. R. (2009). Harnessing the power of large B and T cell lymphoma genome-wide association studies. Nature Reviews Genetics, 10(7), 431–442. link ↗
- Khera, A. V., Chaffin, M., Wade, K. H., Zaharieva, S., King, C., Arvanitis, M., & Aherwar, D. (2018). Polygenic prediction of weight and obesity trajectories. PLoS Genetics, 15(7), e1007616. link ↗
このページの引用方法
ScholarGate. (2026, June 3). Polygenic Risk Score for Disease Prediction and Stratification. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/genetics/polygenic-risk-score
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