出生前および生殖に関するカウンセリング
出生前および生殖に関するカウンセリングは、遺伝カウンセリングの一分野であり、妊娠前段階から妊娠期間を通じて、将来の親となる人々や妊婦が遺伝性および染色体に関するリスクを理解するのを支援します。これは、リスク評価、スクリーニングおよび診断の選択肢に関する情報、そして非指示的なサポートを組み合わせることで、個人やカップルが情報に基づいた、価値観に合致する生殖に関する意思決定を行えるようにします。
Definition
出生前および生殖に関するカウンセリングは、訓練を受けたカウンセラーまたは臨床医が、遺伝的および産科的リスク情報を伝え、利用可能な生殖および検査の選択肢を説明し、妊娠を計画している、または妊娠中の人々の自律的な意思決定を支援するコミュニケーションプロセスです。
Scope
この分野は、妊娠前および妊娠中に発生するカウンセリングの機会、すなわち受胎前リスク評価とキャリアスクリーニング、出生前スクリーニングと診断検査、胎児異常が特定された後のカウンセリング、反復流産と不妊症の評価、および高齢出産に関連するリスクの議論について読者に説明します。これらは臨床プロトコルとしてではなく、関連する一連の参照トピックとして構成されています。
Sub-topics
Core questions
- 特定のカップルに、妊娠前または妊娠中にどのような遺伝性または染色体に関するリスクが適用されますか？
- どのようなスクリーニングおよび診断の選択肢が利用可能であり、その結果は何を意味しますか？
- リスク情報を、非指示的で意思決定を支援する方法でどのように伝えることができますか？
- 反復流産、不妊症、および母体年齢は、生殖に関するリスクにどのように影響しますか？
Key concepts
- 非指示的カウンセリング
- 生殖の自律性とインフォームドコンセント
- キャリアスクリーニング
- 出生前スクリーニングと診断検査
- 残余リスクと検出率
- 再発リスク推定
- 高齢出産
Mechanisms
カウンセリングは、家系図と病歴に基づくリスク評価を、集団および検査特異的なデータと統合します。キャリアスクリーニングは、常染色体劣性またはX連鎖性疾患のリスクがあるカップルを特定します。スクリーニング検査（無細胞DNAや血清と超音波の組み合わせなど）は、一般的な異数性の確率を推定し、診断検査（羊水穿刺、絨毛膜絨毛生検）は、胎児細胞の核型またはマイクロアレイ結果を提供します。カウンセラーはこれらの確率を個別のリスク推定値に変換し、意思決定を誘導することなく選択肢を提示します。
Clinical relevance
この分野のトピックは、生殖に関する遺伝的リスクがどのように評価され伝達されるか、また検査経路がどのように組織されるかを説明します。これらはエビデンスとカウンセリング実践の理解を支援するものであり、個別の臨床評価の代替となるものではありません。ACOGなどの専門機関は、すべての妊婦にスクリーニングおよび診断の選択肢を提供することを推奨しており、これを指示的な推奨ではなく、情報に基づいた選択として位置づけています。
Epidemiology
一般的な異数性および単一遺伝子キャリア状態は、生殖に関するカウンセリングの主要な対象です。胎児の染色体異常のリスクは母体年齢とともに上昇し、この関係は古典的な羊水穿刺データで定量化されています。反復流産は少数のカップルに影響を及ぼしますが、遺伝的評価に対するかなりの需要を生み出します。
Evidence & guidelines
この分野の実践は、染色体スクリーニングおよびキャリアスクリーニングに関するACOGの会報や、反復流産に関するESHREガイドラインを含む専門家の声明によって導かれています。これらの文書は、すべての患者に選択肢を提供すること、スクリーニングと診断を区別すること、および情報に基づいた非指示的な意思決定を支援することを強調しています。
History
生殖に関する遺伝カウンセリングは、20世紀半ばの医療遺伝学から発展し、羊水穿刺、母体血清スクリーニング、超音波、そして後に無細胞DNA検査が産科医療に導入されるにつれて急速に拡大しました。Hookによる年齢別染色体異常率の分析は、母体年齢リスクカウンセリングを形式化するのに役立ち、その後の専門ガイドラインは、年齢に基づく提供からすべての妊娠に対する選択肢へとスクリーニングを拡大しました。
Related topics
Seminal works
- hook-1983
- acog-2020-cfdna
- eshre-2018-rpl
Frequently asked questions
- 出生前スクリーニングと出生前診断の違いは何ですか？
- スクリーニングは、胎児が特定の状態に罹患している可能性を確定することなく推定するのに対し、診断検査は胎児細胞を分析して確定的な核型またはマイクロアレイ結果を提供します。スクリーニングは非侵襲的ですが、診断検査は通常、侵襲的な処置を必要とします。
- 生殖に関する遺伝カウンセリングは、特定の決定を推奨することを意図していますか？
- いいえ。この分野の中心的な原則は非指示性です。カウンセラーは正確なリスク情報を提供し、選択肢を説明することで、個人またはカップルが自身の価値観に合致する決定を下せるようにします。