रिपोर्टिंग मानक और व्याख्या दिशानिर्देश

रिपोर्टिंग मानक और व्याख्या दिशानिर्देश यह नियंत्रित करते हैं कि एक आणविक परिणाम को स्पष्ट, सुसंगत और चिकित्सकीय रूप से उपयोगी रिपोर्ट में कैसे बदला जाए। वे यह निर्दिष्ट करते हैं कि पाए गए परिवर्तनों (detected variants) जैसे निष्कर्षों को कैसे वर्गीकृत किया जाता है, प्रत्येक वर्गीकरण का समर्थन करने वाले साक्ष्य क्या हैं, और एक प्रयोगशाला रिपोर्ट में कौन से तत्व होने चाहिए ताकि चिकित्सक परिणाम, उसकी सीमाओं और उसके अर्थ को समझ सकें।

Definition

रिपोर्टिंग मानक प्रयोगशाला रिपोर्ट की सामग्री, संरचना और स्पष्टता के लिए सहमत परंपराएं हैं; व्याख्या दिशानिर्देश साक्ष्य-आधारित ढाँचे हैं जो कच्चे आणविक निष्कर्षों को मानकीकृत नैदानिक श्रेणियों जैसे रोगजनक (pathogenic), संभावित रोगजनक (likely pathogenic), या अनिश्चित महत्व के परिवर्तन (variant of uncertain significance) में अनुवादित करते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि संरचित आणविक रिपोर्टिंग और निष्कर्षों की व्याख्या और वर्गीकरण के लिए उपयोग किए जाने वाले ढाँचों को शामिल करती है, जिसमें सबसे प्रमुख ACMG/AMP अनुक्रम-परिवर्तन वर्गीकरण प्रणाली है, साथ ही नैदानिक-सटीकता साक्ष्य की पारदर्शी रिपोर्टिंग के सिद्धांत भी शामिल हैं। यह एक पद्धतिगत विषय है और किसी भी व्यक्तिगत परिणाम की नैदानिक व्याख्या प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• एक आणविक विकृति विज्ञान रिपोर्ट में कौन सी जानकारी होनी चाहिए?
• अनुक्रम परिवर्तनों को मानकीकृत श्रेणियों में कैसे वर्गीकृत किया जाता है?
• एक परिवर्तन वर्गीकरण का समर्थन करने वाले साक्ष्य के प्रकार क्या हैं?
• एक परीक्षण की सीमाओं और इच्छित उपयोग को कैसे संप्रेषित किया जाना चाहिए?

Key concepts

• संरचित रिपोर्टिंग
• ACMG/AMP परिवर्तन वर्गीकरण (पांच-स्तरीय)
• अनिश्चित महत्व का परिवर्तन (VUS)
• साक्ष्य भारण और वर्गीकरण मानदंड
• विधियों, सीमाओं और इच्छित उपयोग का विवरण
• रिपोर्टों की प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता और मानकीकरण
• पारदर्शी नैदानिक-सटीकता रिपोर्टिंग (STARD)

Mechanisms

व्याख्या दिशानिर्देश निष्कर्षों को मानकीकृत श्रेणियों में निर्दिष्ट करने के लिए स्पष्ट मानदंड प्रदान करते हैं। उदाहरण के लिए, ACMG/AMP ढाँचा, अनुक्रम परिवर्तनों को सौम्य (benign) से रोगजनक (pathogenic) तक पाँच स्तरों में वर्गीकृत करने के लिए कई प्रकार के साक्ष्य (जनसंख्या आवृत्ति, कम्प्यूटेशनल भविष्यवाणियां, कार्यात्मक डेटा, अलगाव, और अन्य) को भारित करता है, जिसमें एक स्पष्ट अनिश्चित श्रेणी (uncertain category) (रिचर्ड्स एट अल., 2015) भी शामिल है। रिपोर्टिंग मानक तब यह आवश्यक करते हैं कि रिपोर्ट में विधि, परिणाम, उसकी व्याख्या और उसकी सीमाएं बताई जाएं, जो परख (assay) और उसकी पाइपलाइन (पाइपलाइन) के मान्य प्रदर्शन पर आधारित हों (जेनिंग्स एट अल., 2009; रॉय एट अल., 2018)। नैदानिक दावों के अंतर्निहित साक्ष्य के लिए, STARD चेकलिस्ट सटीकता अध्ययनों की पूर्ण और पारदर्शी रिपोर्टिंग को बढ़ावा देती है (बॉसुइट एट अल., 2015)।

Clinical relevance

स्पष्ट, मानकीकृत रिपोर्ट और सुसंगत परिवर्तन व्याख्या इस संभावना को कम करती है कि एक आणविक परिणाम को गलत पढ़ा जाए या देखभाल में गलत तरीके से लागू किया जाए। यह प्रविष्टि उन परंपराओं का वर्णन करती है जो रिपोर्टों को व्याख्या योग्य बनाती हैं और यह स्वयं किसी विशिष्ट निष्कर्ष के बारे में नैदानिक सलाह नहीं है।

Evidence & guidelines

आणविक विकृति विज्ञान में व्याख्या और रिपोर्टिंग पेशेवर सहमति से आकार लेती है, विशेष रूप से ACMG/AMP परिवर्तन-व्याख्या दिशानिर्देश (रिचर्ड्स एट अल., 2015) और प्रयोगशाला सत्यापन और रिपोर्टिंग मानक (जेनिंग्स एट अल., 2009; रॉय एट अल., 2018), STARD नैदानिक-सटीकता साक्ष्य की रिपोर्टिंग के लिए मानक प्रदान करता है (बॉसुइट एट अल., 2015)।

History

प्रारंभिक आणविक रिपोर्ट प्रारूप और परिवर्तनों को कैसे वर्गीकृत किया गया, इसमें व्यापक रूप से भिन्न थीं। ACMG और AMP के संयुक्त प्रयासों ने 2015 में एक साझा पांच-स्तरीय वर्गीकरण ढाँचा तैयार किया, और STARD जैसी समानांतर रिपोर्टिंग पहलों ने यह मानकीकृत किया कि नैदानिक साक्ष्य को कैसे संप्रेषित किया जाता है, जिससे यह क्षेत्र प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य, तुलनीय रिपोर्टों की ओर बढ़ रहा है (रिचर्ड्स एट अल., 2015; बॉसुइट एट अल., 2015)।

Debates

अनिश्चित महत्व के परिवर्तनों को कैसे संभाला और रिपोर्ट किया जाना चाहिए?

अनिश्चित श्रेणी सामान्य और चिकित्सकीय रूप से कठिन है; इसे कैसे संप्रेषित किया जाए, साक्ष्य जमा होने पर परिवर्तनों को कैसे पुनर्वर्गीकृत किया जाए, और अति- या अल्प-व्याख्या से कैसे बचा जाए, इस पर बहस जारी है।

Seminal works

• richards-2015
• bossuyt-2015

Frequently asked questions

ACMG/AMP पांच-स्तरीय वर्गीकरण क्या है?

यह एक सहमति ढाँचा है जो विभिन्न प्रकार के साक्ष्य को व्यवस्थित रूप से भारित करके अनुक्रम परिवर्तनों को पांच श्रेणियों में वर्गीकृत करता है: रोगजनक, संभावित रोगजनक, अनिश्चित महत्व, संभावित सौम्य और सौम्य।

आणविक परीक्षणों के लिए रिपोर्टिंग मानक क्यों मायने रखते हैं?

क्योंकि एक ही निष्कर्ष पर इस बात पर निर्भर करते हुए अलग-अलग कार्रवाई की जा सकती है कि इसे कैसे वर्णित किया गया है, मानकीकृत रिपोर्ट यह सुनिश्चित करती हैं कि परिणाम, उसकी व्याख्या और उसकी सीमाएं लगातार और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य तरीके से संप्रेषित की जाएं।