बेयसियन वेरिएंट कॉलिंग — संभाव्य एसएनपी और इंडेल का पता लगाना
बेयसियन वेरिएंट कॉलिंग एक कम्प्यूटेशनल पाइपलाइन है जो जीनोम में एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (एसएनपी), सम्मिलन और विलोपन की पहचान करने के लिए संभाव्य अनुमान का उपयोग करती है, अनुक्रमण डेटा को साक्ष्य के रूप में मानती है और उम्मीदवार जीनोटाइप पर पश्च संभाव्यता की गणना करती है। नियतात्मक थ्रेशोल्ड-आधारित कॉलर्स के विपरीत, बेयसियन दृष्टिकोण स्पष्ट रूप से अनुक्रमण त्रुटि, मैपिंग अनिश्चितता और पूर्व जीनोटाइप आवृत्तियों को मॉडल करते हैं ताकि कैलिब्रेटेड जीनोटाइप संभावनाएँ उत्पन्न की जा सकें जिनका उपयोग डाउनस्ट्रीम फ़िल्टरिंग और एसोसिएशन परीक्षण के लिए किया जा सकता है।
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स्रोत
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Rimmer, A., Phan, H., Mathieson, I., Iqbal, Z., Twigg, S. R., WGS500 Consortium, ... & McVean, G. (2014). Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications. Nature Genetics, 46(8), 912–918. DOI: 10.1038/ng.3036 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Statistical Variant Calling from Sequencing Data. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/bayesian-variant-calling
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