मशीन लर्निंग-सहायता प्राप्त वेरिएंट कॉलिंग — एमएल-आधारित जीनोमिक वेरिएंट का पता लगाना
मशीन लर्निंग-सहायता प्राप्त वेरिएंट कॉलिंग सांख्यिकीय शिक्षण मॉडल का उपयोग करती है — विशेष रूप से कनवल्शनल न्यूरल नेटवर्क — वास्तविक जीनोमिक वेरिएंट (एसएनपी, इंडेल) को अनुक्रमित शॉर्ट- या लॉन्ग-रीड डेटा में अनुक्रमित कलाकृतियों से अलग करने के लिए। हेयुरिस्टिक कॉलर्स के विपरीत जो हस्तनिर्मित फिल्टर पर निर्भर करते हैं, एमएल-आधारित दृष्टिकोण मान्य वेरिएंट के बड़े लेबल वाले डेटासेट से सीधे सीखते हैं, विभिन्न अनुक्रमण प्लेटफार्मों और कवरेज गहराई में संवेदनशीलता और विशिष्टता में सुधार करते हैं। Google का डीपवेरिएंट (2018) लैंडमार्क कार्यान्वयन है जिसने डीप लर्निंग को मुख्यधारा के वेरिएंट कॉलिंग में लाया।
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स्रोत
- Poplin, R., Chang, P. C., Alexander, D., Schwartz, S., Colthurst, T., Ku, A., Newburger, D., Dijamco, J., Nguyen, N., Afshar, P. T., Gross, S. S., Dorfman, L., McLean, C. Y., & DePristo, M. A. (2018). A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nature Biotechnology, 36(10), 983–987. DOI: 10.1038/nbt.4235 ↗
- Krusche, P., Trigg, L., Boutros, P. C., Mason, C. E., De La Vega, F. M., Moore, B. L., Gonzalez-Porta, M., Eberle, M. A., Tezak, Z., Lababidi, S., Truty, R., Asimenos, G., Funke, B., Fleharty, M., Salit, M., Goldfeder, R. L., & Zook, J. M. (2019). Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes. Nature Biotechnology, 37(5), 555–560. DOI: 10.1038/s41587-019-0054-x ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/machine-learning-assisted-variant-calling