आनुवंशिक रेफरल के लिए रेड फ्लैग और संकेत

रेड फ्लैग किसी व्यक्ति के इतिहास, पारिवारिक इतिहास या जांच में ऐसी विशेषताएं हैं जो अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति की संभावना को बढ़ाती हैं और संकेत देती हैं कि आनुवंशिकी सेवा में रेफरल उचित हो सकता है। इन्हें पहचानना सामान्य नैदानिक देखभाल और विशेषज्ञ आनुवंशिक मूल्यांकन के बीच का सेतु है, जो यह सुनिश्चित करने में मदद करता है कि जिन व्यक्तियों और परिवारों को आनुवंशिक मूल्यांकन से लाभ हो सकता है, उनकी पहचान की जाए।

Definition

आनुवंशिक रेफरल के लिए रेड फ्लैग और संकेत ऐतिहासिक, पारिवारिक और नैदानिक विशेषताएं हैं जो एक आनुवंशिक स्थिति की बढ़ी हुई संभावना का सुझाव देती हैं और जो, पेशेवर मार्गदर्शन के अनुसार, यह संकेत देती हैं कि आनुवंशिक मूल्यांकन के लिए रेफरल उचित हो सकता है।

Scope

यह विषय उन विशेषताओं की श्रेणियों को शामिल करता है जिन्हें साहित्य आनुवंशिक रेफरल के संकेत के रूप में वर्णित करता है - पारिवारिक इतिहास में, प्रजनन इतिहास में, और व्यक्ति की अपनी प्रस्तुति में पैटर्न - और पेशेवर दिशानिर्देशों की भूमिका जो विशिष्ट संदर्भों के लिए रेफरल संकेतों को परिभाषित करते हैं। यह संदर्भ सामग्री है जो बताती है कि ऐसे संकेतों को सामान्य रूप से कैसे तैयार किया जाता है; यह किसी विशेष रोगी को रेफर करने के लिए एक चेकलिस्ट नहीं है।

Core questions

• पारिवारिक इतिहास में कौन सी विशेषताएं बताती हैं कि एक आनुवंशिक स्थिति मौजूद हो सकती है?
• कौन से प्रजनन और विकासात्मक निष्कर्ष रेफरल के लिए मान्यता प्राप्त संकेत हैं?
• पेशेवर दिशानिर्देश विशिष्ट स्थितियों के लिए रेफरल संकेतों को कैसे परिभाषित करते हैं?
• रेड फ्लैग इतिहास, वंशावली और जांच को विशेषज्ञ आनुवंशिक सेवाओं से कैसे जोड़ते हैं?

Key concepts

• कई प्रभावित रिश्तेदार
• कम उम्र में शुरुआत
• रक्त संबंध
• जन्मजात विसंगतियां और बौद्धिक अक्षमता
• बार-बार गर्भपात या मृत जन्म
• ज्ञात पारिवारिक प्रकार
• स्थिति-विशिष्ट रेफरल दिशानिर्देश

Mechanisms

आनुवंशिक रेफरल के संकेत उन विशेषताओं के समूहों के इर्द-गिर्द व्यवस्थित होते हैं जो पूर्व संभावना को बढ़ाते हैं। पारिवारिक इतिहास में, इनमें कई प्रभावित रिश्तेदार, पीढ़ियों में समान या संबंधित स्थितियां, असामान्य रूप से कम उम्र में शुरुआत, और रक्त संबंध शामिल हैं। प्रजनन इतिहास में, इनमें बार-बार गर्भपात, मृत जन्म, या जन्मजात विसंगति वाला पिछला बच्चा शामिल है। व्यक्ति में, इनमें कई जन्मजात विसंगतियां, अज्ञात कारण की बौद्धिक अक्षमता, या एक पहचानने योग्य सिंड्रोम का सुझाव देने वाली विशेषताएं शामिल हैं। एक ज्ञात पारिवारिक रोगजनक प्रकार स्वयं रिश्तेदारों के लिए मूल्यांकन की पेशकश का एक संकेत है। पेशेवर निकाय इन सामान्य सिद्धांतों को स्थिति-विशिष्ट रेफरल मानदंडों में अनुवादित करते हैं - उदाहरण के लिए, कैंसर की प्रवृत्ति मूल्यांकन के लिए मानदंड - ताकि प्राथमिक या विशेषज्ञ देखभाल में पहचान पर लगातार कार्रवाई की जा सके।

Clinical relevance

साहित्य रेड फ्लैग को उन व्यक्तियों और परिवारों की पहचान करने के तरीके के रूप में प्रस्तुत करता है जिन्हें आनुवंशिक सेवाओं से लाभ हो सकता है और उन्हें उचित मूल्यांकन के लिए निर्देशित किया जा सकता है। यह प्रविष्टि संकेतों की श्रेणियों और सामान्य शब्दों में दिशानिर्देशों की भूमिका का वर्णन करती है; यह संदर्भ सामग्री है और यह निर्धारित नहीं करती है कि किसी विशिष्ट व्यक्ति को रेफर किया जाना चाहिए या नहीं, जो व्यक्तिगत नैदानिक निर्णय और वर्तमान स्थानीय मार्गदर्शन पर निर्भर करता है।

Evidence & guidelines

पेशेवर संगठनों ने विशेष संदर्भों के लिए रेफरल संकेत प्रकाशित किए हैं, जैसे कैंसर की प्रवृत्ति मूल्यांकन के लिए रेफरल संकेतों पर ACMG और NSGC अभ्यास दिशानिर्देश (हैम्पेल और सहकर्मी, 2015) और जन्मजात विसंगतियों या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चों के लिए एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण पर ACMG दिशानिर्देश (मणिकम और सहकर्मी, 2021)। पारिवारिक इतिहास की समीक्षाएं (यून और सहकर्मी, 2002; गुटमाकर और सहकर्मी, 2004) बढ़े हुए जोखिम की पहचान करने में इसकी भूमिका का वर्णन करती हैं। ये दस्तावेज किसी भी व्यक्ति की देखभाल को निर्देशित करने के बजाय स्वीकृत संकेत और दृष्टिकोण निर्धारित करते हैं, और स्थानीय मार्गदर्शन और नैदानिक निर्णय वास्तविक रेफरल को नियंत्रित करते हैं।

History

जैसे-जैसे आनुवंशिक परामर्श और नैदानिक आनुवंशिकी विकसित हुई, पेशेवर निकायों ने उन विशेषताओं को तेजी से संहिताबद्ध किया जो रेफरल को प्रेरित करनी चाहिए, अनौपचारिक नैदानिक निर्णय से प्रकाशित, स्थिति-विशिष्ट रेफरल दिशानिर्देशों की ओर बढ़ते हुए। कैंसर की प्रवृत्ति रेफरल पर 2015 ACMG और NSGC अभ्यास दिशानिर्देश और जन्मजात विसंगतियों या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चों के लिए जीनोमिक परीक्षण पर 2021 ACMG दिशानिर्देश स्पष्ट, साक्ष्य-आधारित रेफरल मानदंडों की ओर इस प्रवृत्ति के उदाहरण हैं।

Key figures

• Heather Hampel
• Robin L. Bennett
• Kandamurugu Manickam
• Paula W. Yoon
• Alan E. Guttmacher

Seminal works

• hampel-2015
• manickam-2021

Frequently asked questions

पारिवारिक इतिहास की किस प्रकार की विशेषताओं को रेड फ्लैग माना जाता है?

मान्यता प्राप्त रेड फ्लैग में एक ही या संबंधित स्थितियों वाले कई रिश्तेदार, असामान्य रूप से कम उम्र में स्थिति का दिखना, कई पीढ़ियों का प्रभावित होना, और रक्त संबंध (संबंधित माता-पिता) शामिल हैं; ये विशेषताएं एक अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति की संभावना को बढ़ाती हैं।

क्या रेड फ्लैग स्वयं यह तय करते हैं कि किसी को रेफर किया जाना चाहिए?

नहीं। रेड फ्लैग एक आनुवंशिक स्थिति की संभावना को बढ़ाते हैं और दिशानिर्देशों में रेफरल पर विचार करने के संकेत के रूप में तैयार किए जाते हैं, लेकिन वास्तविक रेफरल निर्णय नैदानिक निर्णय और विशिष्ट स्थिति के लिए वर्तमान स्थानीय मार्गदर्शन पर निर्भर करते हैं।