वंशावली निर्माण और व्याख्या

वंशावली एक परिवार का मानकीकृत आरेख है जो प्रत्येक सदस्य, उनके बीच के संबंधों और किसी स्थिति से प्रभावित व्यक्ति को रिकॉर्ड करता है। वंशावली का निर्माण मौखिक पारिवारिक इतिहास को एक ऐसे चार्ट में बदल देता है जिसे एक नज़र में पढ़ा जा सकता है; इसकी व्याख्या का अर्थ है कि पीढ़ियों में प्रभावित और अप्रभावित रिश्तेदारों के पैटर्न का उपयोग करके यह अनुमान लगाना कि कोई स्थिति कैसे प्रसारित हो रही है और कौन से रिश्तेदार जोखिम में हैं।

Definition

वंशावली निर्माण मानकीकृत प्रतीकों और जोड़ने वाली रेखाओं का उपयोग करके एक परिवार की संरचना और प्रभावित स्थिति को रिकॉर्ड करना है; वंशावली व्याख्या उस आरेख को पढ़ना है — पीढ़ियों में इसका अलगाव पैटर्न — विरासत के एक संभावित तरीके का अनुमान लगाने और जोखिम वाले रिश्तेदारों की पहचान करने के लिए।

Scope

यह विषय वंशावली बनाने के लिए उपयोग किए जाने वाले सम्मेलनों — मानकीकृत प्रतीकों, रेखाओं और लेबलों — और इसे पढ़ने के लिए उपयोग किए जाने वाले तर्क को शामिल करता है, जिसमें यह भी शामिल है कि पीढ़ियों में एक अलगाव पैटर्न विरासत के तरीके का सुझाव कैसे देता है। यह वंशावली निर्माण और व्याख्या को एक पद्धतिगत कौशल और संदर्भ विषय के रूप में मानता है, न कि किसी विशेष परिवार की देखभाल का निर्णय लेने के उपकरण के रूप में।

Core questions

• वंशावली बनाने के लिए किन मानकीकृत प्रतीकों और सम्मेलनों का उपयोग किया जाता है?
• वंशावली से पीढ़ियों में अलगाव पैटर्न को कैसे पढ़ा जाता है?
• वंशावली प्रमुख, अप्रभावी, X-लिंक्ड, या माइटोकॉन्ड्रियल विरासत का सुझाव कैसे देती है?
• चिकित्सकों के बीच वंशावली साझा करने के लिए मानकीकृत नामकरण क्यों मायने रखता है?

Key concepts

• मानकीकृत वंशावली प्रतीक
• प्रोबैंड (Proband) और कंसल्टैंड (Consultand)
• पीढ़ियाँ और सिबशिप रेखाएँ
• सगोत्रता लूप (Consanguinity loops)
• अलगाव पैटर्न
• विरासत के तरीके का अनुमान
• प्रवेश (Penetrance) और अभिव्यंजकता (Expressivity) भ्रमित करने वाले कारक के रूप में

Mechanisms

एक वंशावली सहमत प्रतीकों के एक सेट से बनाई गई है — पुरुषों के लिए वर्ग, महिलाओं के लिए वृत्त, प्रभावित व्यक्तियों के लिए भरे हुए आकार — संबंध और वंश रेखाओं से जुड़े हुए, जिसमें प्रोबैंड (proband) और कंसल्टैंड (consultand) चिह्नित होते हैं और पीढ़ियों को क्रमांकित किया जाता है। एक बार खींचे जाने के बाद, आरेख को उसके अलगाव पैटर्न के लिए पढ़ा जाता है: लगातार पीढ़ियों के माध्यम से ऊर्ध्वाधर संचरण जिसमें दोनों लिंग प्रभावित होते हैं, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का सुझाव देता है; अप्रभावित, कभी-कभी संबंधित, माता-पिता के प्रभावित बच्चे ऑटोसोमल अप्रभावी विरासत का सुझाव देते हैं; कोई पुरुष-से-पुरुष संचरण और मुख्य रूप से प्रभावित पुरुषों वाला एक पैटर्न X-लिंक्ड विरासत का सुझाव देता है; और केवल माताओं के माध्यम से संचरण माइटोकॉन्ड्रियल विरासत का सुझाव देता है। व्याख्या में कम प्रवेश (reduced penetrance), परिवर्तनीय अभिव्यंजकता (variable expressivity), छोटे परिवार का आकार और अधूरी जानकारी को ध्यान में रखना चाहिए, जो इन पैटर्नों को अस्पष्ट कर सकते हैं। मानकीकृत नामकरण मौजूद है ताकि एक चिकित्सक द्वारा खींची गई वंशावली का अर्थ दूसरे के लिए भी वही हो।

Clinical relevance

साहित्य वंशावली को एक परिवार की संरचना और जोखिम वाले रिश्तेदारों को दृश्यमान बनाने और एक स्थिति कैसे विरासत में मिली है, इसके बारे में एक परिकल्पना उत्पन्न करने के एक संक्षिप्त तरीके के रूप में वर्णित करता है। यह प्रविष्टि बताती है कि वंशावली को सामान्य शब्दों में कैसे खींचा और पढ़ा जाता है; यह संदर्भ सामग्री है और किसी विशिष्ट परिवार के लिए निदान या विरासत पैटर्न स्थापित नहीं करती है।

Evidence & guidelines

मानकीकृत मानव वंशावली नामकरण की सिफारिश नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स (National Society of Genetic Counselors) (बेनेट और सहकर्मी, 1995) द्वारा की गई थी और बाद में इसे अद्यतन और मूल्यांकन किया गया (बेनेट और सहकर्मी, 2008); ये दस्तावेज़ वंशावली के निर्माण के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रतीकों और सम्मेलनों को परिभाषित करते हैं। पारिवारिक इतिहास की व्यापक समीक्षा (गुटमाकर और सहकर्मी, 2004) नैदानिक ​​मूल्यांकन में वंशावली की भूमिका का वर्णन करती है। ये स्रोत किसी भी व्यक्ति की देखभाल को निर्देशित करने के बजाय स्वीकृत सम्मेलनों को निर्धारित करते हैं।

History

पारिवारिक चार्ट का वंशावली और प्रारंभिक मानव आनुवंशिकी में एक लंबा इतिहास रहा है, लेकिन प्रतीक उपयोग में व्यापक भिन्नता थी जब तक कि नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स ने 1995 में मानकीकृत मानव वंशावली नामकरण के लिए सिफारिशें प्रकाशित नहीं कीं। उस मानक का 2008 में पुनर्मूल्यांकन और अद्यतन किया गया, नैदानिक ​​वंशावली के लिए एक साझा दृश्य भाषा को समेकित किया गया और परिवारों को रिकॉर्ड करने और तुलना करने की निरंतरता में सुधार किया गया।

Key figures

• Robin L. Bennett
• Kathryn A. Steinhaus
• Robert G. Resta
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-1995
• bennett-2008

Frequently asked questions

प्रोबैंड (proband) और कंसल्टैंड (consultand) में क्या अंतर है?

प्रोबैंड वह प्रभावित व्यक्ति है जिसके माध्यम से परिवार पर ध्यान दिया गया, जबकि कंसल्टैंड वह व्यक्ति है जो सलाह मांग रहा है या जिसे परामर्श दिया जा रहा है; एक वंशावली दोनों को चिह्नित करती है, और वे एक ही व्यक्ति हो भी सकते हैं और नहीं भी।

क्या केवल एक वंशावली विरासत के तरीके को साबित कर सकती है?

नहीं। एक वंशावली अलगाव पैटर्न से विरासत के बारे में एक परिकल्पना उत्पन्न करती है, लेकिन कम प्रवेश (reduced penetrance), परिवर्तनीय अभिव्यंजकता (variable expressivity), छोटे परिवार और लापता डेटा पैटर्नों की नकल कर सकते हैं या उन्हें छिपा सकते हैं, इसलिए इसकी व्याख्या परीक्षा और, जहां उपयुक्त हो, परीक्षण के साथ की जाती है।