डिसमॉर्फोलॉजी और पैटर्न पहचान

डिसमॉर्फोलॉजी असामान्य शारीरिक विकास और उन विसंगतियों के पैटर्न का अध्ययन है जो आनुवंशिक और विकासात्मक स्थितियों की विशेषता हैं। पैटर्न पहचान इसके मूल में तर्क है: प्रत्येक विशेषता को अलग-थलग मानने के बजाय, चिकित्सक यह पूछता है कि क्या प्रमुख और मामूली विसंगतियों का एक विशेष संयोजन एक पहचानने योग्य पैटर्न — एक विकृति सिंड्रोम — बनाता है जो एक विशिष्ट एटियलजि की ओर इशारा करता है।

Definition

डिसमॉर्फोलॉजी असामान्य रूपात्मक विकास और आनुवंशिक और विकासात्मक स्थितियों से जुड़े कई विसंगतियों के पहचानने योग्य पैटर्न का अध्ययन है; पैटर्न पहचान वह एकीकृत तर्क है जो एक एटियलजि का सुझाव देने के लिए ज्ञात सिंड्रोम के खिलाफ विशेषताओं के संयोजन का मिलान करता है।

Scope

यह विषय डिसमॉर्फोलॉजी की अवधारणाओं — विसंगति, विकृति, विरूपण, व्यवधान, डिस्प्लेसिया, अनुक्रम, सिंड्रोम और जुड़ाव — और विसंगतियों के पैटर्न को पहचानने के लिए उपयोग की जाने वाली गेस्टाल्ट और विश्लेषणात्मक रणनीतियों को शामिल करता है। इसमें विशेषताओं का वर्णन करने के लिए उपयोग की जाने वाली मानकीकृत शब्दावली भी शामिल है। यह इस बात पर संदर्भ सामग्री है कि पैटर्न को कैसे अवधारणाबद्ध और पहचाना जाता है, न कि किसी विशेष व्यक्ति का निदान करने के लिए मार्गदर्शन।

Core questions

• विसंगतियों को विकृति, विरूपण, व्यवधान या डिस्प्लेसिया के रूप में कैसे वर्गीकृत किया जाता है?
• एक सिंड्रोम को एक अनुक्रम या एक जुड़ाव से क्या अलग करता है?
• विशेषताओं को एक पैटर्न में संयोजित करना किसी स्थिति की पहचान में कैसे मदद करता है?
• डिसमॉर्फिक विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किन मानकीकृत शब्दों का उपयोग किया जाता है?

Key concepts

• विकृति, विरूपण, व्यवधान, डिस्प्लेसिया
• अनुक्रम
• सिंड्रोम
• जुड़ाव
• प्रमुख और मामूली विसंगतियाँ
• गेस्टाल्ट बनाम विश्लेषणात्मक पहचान
• मानकीकृत रूपात्मक शब्दावली

Mechanisms

डिसमॉर्फोलॉजी असामान्य विकास के तंत्रों को अलग करती है: एक विकृति आंतरिक रूप से असामान्य विकासात्मक प्रक्रिया से उत्पन्न होती है, एक विरूपण सामान्य रूप से गठित ऊतक पर यांत्रिक बलों से, एक व्यवधान पहले से सामान्य ऊतक के टूटने से, और एक डिस्प्लेसिया असामान्य सेलुलर संगठन से। कई विसंगतियों को वैचारिक रूप से समूहीकृत किया जाता है: एक अनुक्रम एक एकल प्राथमिक विसंगति से प्रभावों का एक झरना है, एक सिंड्रोम एक साझा कारण के साथ विशेषताओं का एक मान्यता प्राप्त पैटर्न है, और एक जुड़ाव एक ज्ञात एकीकृत कारण के बिना एक गैर-यादृच्छिक सह-घटना है। पहचान गेस्टाल्ट — एक समग्र पैटर्न को समझना — और विश्लेषण, विशेषताओं को सूचीबद्ध करना और उन्हें डेटाबेस के खिलाफ तुलना करना दोनों से आगे बढ़ती है। एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी कंसोर्टियम द्वारा परिभाषित मानकीकृत शब्दावली, विशेषताओं के विवरण को तुलना और खोज के लिए पर्याप्त सुसंगत बनाकर इसका समर्थन करती है।

Clinical relevance

साहित्य पैटर्न पहचान को कई-विसंगति स्थितियों को चिह्नित करने और यह तय करने के तरीके के रूप में मानता है कि आगे के मूल्यांकन, जिसमें जीनोमिक परीक्षण भी शामिल है, को कैसे और कब आगे बढ़ाया जाए। यह प्रविष्टि सामान्य शब्दों में डिसमॉर्फोलॉजी की अवधारणाओं और तर्क का वर्णन करती है; यह संदर्भ सामग्री है और किसी भी व्यक्ति को निदान नहीं देती है।

Evidence & guidelines

डिसमॉर्फिक विशेषताओं और जन्मजात विसंगतियों के लिए मानकीकृत शब्दावली को एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी कंसोर्टियम (एलनसन और सहकर्मी, 2009; हेनेकैम और सहकर्मी, 2013) द्वारा परिभाषित किया गया है। एसीएमजी दिशानिर्देश जैसे पेशेवर मार्गदर्शन एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण (मैनिकम और सहकर्मी, 2021) पर जन्मजात विसंगतियों या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चों के लिए नैदानिक मार्ग के भीतर डिसमॉर्फोलॉजिक मूल्यांकन को स्थापित करता है। ये स्रोत व्यक्तिगत देखभाल को निर्देशित करने के बजाय स्वीकृत अवधारणाओं और दृष्टिकोणों का वर्णन करते हैं।

History

डिसमॉर्फोलॉजी बीसवीं शताब्दी के उत्तरार्ध में एक विशिष्ट अनुशासन के रूप में उभरी, जिसमें डेविड डब्ल्यू. स्मिथ को इस क्षेत्र का नामकरण करने और मानव विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न के एटलस के लिए श्रेय दिया गया। इसकी वैचारिक शब्दावली — विकृति, विरूपण, व्यवधान, डिस्प्लेसिया, अनुक्रम, सिंड्रोम और जुड़ाव — को बाद के दशकों में परिष्कृत किया गया, और एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी परियोजना ने बाद में विशेषताओं का वर्णन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले शब्दों को मानकीकृत किया, कंप्यूटर-सहायता प्राप्त और डेटाबेस-संचालित पैटर्न पहचान का समर्थन किया।

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

एक सिंड्रोम, एक अनुक्रम और एक जुड़ाव में क्या अंतर है?

एक सिंड्रोम एक अंतर्निहित कारण से उत्पन्न होने वाली विशेषताओं का एक मान्यता प्राप्त पैटर्न है; एक अनुक्रम एक प्राथमिक दोष से उत्पन्न होने वाली माध्यमिक विसंगतियों का एक झरना है; और एक जुड़ाव एक पहचान योग्य एकीकृत कारण के बिना विशेषताओं का एक गैर-यादृच्छिक सह-घटना है।

डिसमॉर्फोलॉजी में गेस्टाल्ट पहचान का क्या अर्थ है?

गेस्टाल्ट पहचान एक नज़र में किसी स्थिति के समग्र पैटर्न को समझना है, विश्लेषणात्मक पहचान के विपरीत, जो व्यक्तिगत विशेषताओं को सूचीबद्ध करती है और उन्हें ज्ञात सिंड्रोम के खिलाफ व्यवस्थित रूप से तुलना करती है; अनुभवी चिकित्सक दोनों का उपयोग करते हैं।