व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास लेना

व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास लेना एक संरचित साक्षात्कार है जो आनुवंशिक मूल्यांकन की शुरुआत करता है। यह व्यक्ति के स्वयं के चिकित्सा, विकासात्मक और प्रजनन इतिहास को रिकॉर्ड करता है और फिर रिश्तेदारों तक फैलता है, यह पता लगाता है कि कौन प्रभावित है, वे कैसे संबंधित हैं, निदान या मृत्यु के समय की उम्र, जातीयता और रक्त संबंध। ये डेटा कच्ची सामग्री हैं जिससे एक वंशावली तैयार की जाती है और जिससे आनुवंशिक जोखिम और विरासत के संभावित तरीके का अनुमान लगाया जाता है।

Definition

व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास लेना किसी व्यक्ति के स्वयं के स्वास्थ्य इतिहास का व्यवस्थित संग्रह है, साथ ही रिश्तेदारों के बारे में जानकारी — उनके संबंध, प्रभावित स्थिति, उम्र, जातीयता और रक्त संबंध — आमतौर पर तीन पीढ़ियों तक, आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन और वंशावली निर्माण का समर्थन करने के लिए।

Scope

यह विषय बताता है कि आनुवंशिक इतिहास में कौन सी जानकारी एकत्र की जाती है और क्यों: व्यक्तिगत चिकित्सा, विकासात्मक, गर्भावस्था और प्रजनन इतिहास, और पारिवारिक इतिहास जो आमतौर पर तीन पीढ़ियों तक फैला होता है, जिसमें प्रभावित और अप्रभावित रिश्तेदार, उम्र, जातीयता और रक्त संबंध शामिल हैं। यह इतिहास लेने की सामग्री और उद्देश्य का वर्णन करता है; यह किसी विशिष्ट परामर्श के लिए एक स्क्रिप्ट के बजाय संदर्भ सामग्री है।

Core questions

• आनुवंशिक मूल्यांकन के लिए कौन सी व्यक्तिगत चिकित्सा, विकासात्मक और प्रजनन संबंधी जानकारी प्रासंगिक है?
• पारिवारिक इतिहास को कितनी दूर तक फैलाना चाहिए, और किन रिश्तेदारों को शामिल किया जाना चाहिए?
• आनुवंशिक इतिहास में जातीयता और रक्त संबंध क्यों मायने रखते हैं?
• एकत्रित इतिहास वंशावली चित्रण और जोखिम मूल्यांकन में कैसे योगदान देता है?

Key concepts

• व्यक्तिगत चिकित्सा और विकासात्मक इतिहास
• प्रजनन और गर्भावस्था का इतिहास
• तीन-पीढ़ी का पारिवारिक इतिहास
• प्रभावित और अप्रभावित रिश्तेदार
• निदान के समय की उम्र और मृत्यु के समय की उम्र
• जातीयता और वंश
• रक्त संबंध

Mechanisms

इतिहास लेना व्यक्ति से बाहर की ओर बढ़ता है। व्यक्तिगत इतिहास वर्तमान और पिछली स्थितियों, विकासात्मक मील के पत्थर और गर्भावस्था और प्रजनन घटनाओं को रिकॉर्ड करता है जो स्वयं एक आनुवंशिक स्थिति के सुराग हो सकते हैं। पारिवारिक इतिहास फिर व्यवस्थित रूप से प्रथम-, द्वितीय- और अक्सर तृतीय-डिग्री रिश्तेदारों के बारे में पूछता है, यह ध्यान में रखते हुए कि कौन प्रभावित है, शुरुआत और मृत्यु के समय की उम्र, गर्भपात और मृत जन्म, जातीयता, और क्या माता-पिता संबंधित हैं (रक्त संबंध), क्योंकि इनमें से प्रत्येक पूर्व संभावना और विरासत के पैटर्न को प्रभावित करता है। जानकारी इस तरह से दर्ज की जाती है कि इसे एक वंशावली में एन्कोड किया जा सके और जोखिम का अनुमान लगाने के लिए उपयोग किया जा सके; साहित्य पारिवारिक इतिहास को एक ऐसे उपकरण के रूप में वर्णित करता है जो किसी भी प्रयोगशाला परीक्षण का आदेश देने से पहले बढ़े हुए जोखिम को इंगित कर सकता है।

Clinical relevance

साहित्य में एक सावधानीपूर्वक लिए गए पारिवारिक इतिहास को व्यक्तियों और परिवारों की पहचान करने के लिए एक कम लागत वाले, व्यापक रूप से उपलब्ध तरीके के रूप में वर्णित किया गया है, जिन्हें आनुवंशिक जोखिम बढ़ सकता है और जिन्हें आगे के मूल्यांकन से लाभ हो सकता है। यह प्रविष्टि बताती है कि आनुवंशिक इतिहास में क्या होता है और क्यों; यह सामान्य शब्दों में अभ्यास का वर्णन करता है और किसी विशेष व्यक्ति का मूल्यांकन करने के लिए मार्गदर्शन नहीं है।

Evidence & guidelines

पारिवारिक इतिहास के नैदानिक मूल्य को सार्वजनिक स्वास्थ्य और नैदानिक समीक्षाओं (यून और सहयोगियों, 2002; गुटमाकर और सहयोगियों, 2004) में स्पष्ट किया गया है, और इतिहास को एक मानकीकृत वंशावली के रूप में रिकॉर्ड करने के लिए परंपराओं को नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स द्वारा निर्धारित किया गया था और बेनेट और सहयोगियों (2008) द्वारा अद्यतन किया गया था। ये स्रोत किसी व्यक्ति की देखभाल को निर्देशित करने के बजाय इतिहास एकत्र करने और रिकॉर्ड करने के लिए स्वीकृत दृष्टिकोणों का वर्णन करते हैं।

History

रोगियों से उनके रिश्तेदारों के बारे में पूछना नैदानिक चिकित्सा जितना पुराना है, लेकिन आनुवंशिक पारिवारिक इतिहास को बीसवीं शताब्दी के अंत में आनुवंशिक परामर्श के विकास के साथ औपचारिक रूप दिया गया था, और तीन-पीढ़ी की वंशावली एक मानक प्रारूप बन गई। पारिवारिक इतिहास पर सार्वजनिक स्वास्थ्य का ध्यान 2000 के दशक की शुरुआत में बढ़ा, जब समीक्षाओं ने इस बात पर जोर दिया कि व्यवस्थित रूप से एकत्र किया गया पारिवारिक इतिहास जीनोमिक परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध होने से बहुत पहले बढ़े हुए जोखिम की पहचान कर सकता है।

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

आनुवंशिक पारिवारिक इतिहास में आमतौर पर कितनी पीढ़ियों को शामिल किया जाना चाहिए?

एक तीन-पीढ़ी का पारिवारिक इतिहास — व्यक्ति, उनके माता-पिता और भाई-बहन, और दादा-दादी, बच्चे, चाची, चाचा और चचेरे भाई — साहित्य में वर्णित पारंपरिक मानक है, क्योंकि यह अधिकांश विरासत पैटर्न को प्रकट करने के लिए पर्याप्त रिश्तेदारों को पकड़ता है।

जातीयता और रक्त संबंध के बारे में क्यों पूछा जाता है?

वंश कुछ स्थितियों की पूर्व संभावना को बदल सकता है, और रक्त संबंध (संबंधित माता-पिता) ऑटोसोमल अप्रभावी स्थितियों की संभावना को बढ़ाता है; जानकारी के दोनों टुकड़े पारिवारिक इतिहास की व्याख्या करने में मदद करते हैं।