जोखिम मूल्यांकन और पुनरावृत्ति परामर्श

जोखिम मूल्यांकन और पुनरावृत्ति परामर्श आनुवंशिक परामर्श का वह हिस्सा है जो किसी परिवार में आनुवंशिक स्थिति के होने या फिर से होने की संभावना का अनुमान लगाने और फिर उसे संप्रेषित करने से संबंधित है। यह वंशावली विश्लेषण, मेंडेलियन और बायेसियन गणना, अनुभवजन्य डेटा और तेजी से पॉलीजेनिक मॉडल पर आधारित है ताकि वंशानुक्रम पैटर्न को उन संख्याओं में बदला जा सके जिन्हें एक परिवार समझ सके और उन पर कार्य कर सके।

Definition

पुनरावृत्ति जोखिम परामर्श एक वंशानुगत स्थिति के परामर्शदाता या भविष्य की संतान में प्रकट होने या फिर से प्रकट होने की संभावना का व्यवस्थित अनुमान है, साथ ही उस संभावना और उसकी अनिश्चितता को परिवार तक पहुंचाना भी शामिल है।

Scope

यह क्षेत्र पाठक को यह समझने में मदद करता है कि पुनरावृत्ति जोखिम कैसे प्राप्त किए जाते हैं और संप्रेषित किए जाते हैं। इसमें अनुभवजन्य (जनसंख्या-अवलोकित) जोखिम, मेंडेलियन जोखिम गणना और बायेसियन संशोधन, अपूर्ण भेदन और परिवर्तनीय शुरुआत से उत्पन्न आयु- और लिंग-निर्भर जोखिम, पॉलीजेनिक और बहुघटकीय वंशानुक्रम, और संभाव्यता का संचार शामिल है। यह विधियों का एक संदर्भ अवलोकन है, न कि किसी व्यक्तिगत रोगी को परामर्श देने का एक प्रोटोकॉल।

Sub-topics

• आयु-निर्भर और लिंग-निर्भर जोखिम
• रोगियों को संभाव्यता बताना
• आनुभविक पुनरावृत्ति जोखिम
• मेंडेलियन पुनरावृत्ति जोखिम गणना
• पॉलीजेनिक जोखिम और बहुघटकीय वंशागति

Core questions

• किसी दी गई स्थिति के लिए पुनरावृत्ति जोखिम कैसे प्राप्त किया जाता है — मेंडेलियन अनुपातों से, अनुभवजन्य अवलोकन से, या किसी मॉडल से?
• भेदन, शुरुआत की आयु, और पिछले परीक्षण परिणाम आधारभूत जोखिम को कैसे संशोधित करते हैं?
• एक संख्यात्मक जोखिम और उसकी अनिश्चितता को कैसे संप्रेषित किया जाना चाहिए ताकि एक परिवार एक सूचित निर्णय ले सके?

Key concepts

• अनुभवजन्य पुनरावृत्ति जोखिम
• मेंडेलियन पृथक्करण अनुपात
• बायेसियन जोखिम संशोधन
• पूर्व, सशर्त, और पश्च संभाव्यता
• अपूर्ण भेदन
• बहुघटकीय थ्रेशोल्ड मॉडल
• पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर
• जोखिम संचार और संख्यात्मकता

Mechanisms

पुनरावृत्ति जोखिम का अनुमान कई पूरक मार्गों में से एक द्वारा लगाया जाता है। एकल-जीन विकारों के लिए, मेंडेलियन पृथक्करण एक आधारभूत अनुपात देता है जिसे बायेसियन विश्लेषण वंशावली जानकारी, आयु और परीक्षण परिणामों का उपयोग करके परिष्कृत कर सकता है। एक साधारण मेंडेलियन पैटर्न के बिना स्थितियों के लिए, प्रभावित परिवारों में देखे गए अनुभवजन्य जोखिमों का उपयोग किया जाता है। सामान्य, बहुघटकीय स्थितियों के लिए, थ्रेशोल्ड लायबिलिटी मॉडल और पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर कुल आनुवंशिक योगदान का वर्णन करते हैं। प्रत्येक मार्ग एक संभाव्यता उत्पन्न करता है, जिसे परामर्शदाता तब पूर्ण संख्याओं, प्राकृतिक आवृत्तियों और दृश्य सहायता का उपयोग करके समझ को समर्थन देने के लिए प्रस्तुत करता है।

Clinical relevance

पुनरावृत्ति जोखिम के आंकड़े नैदानिक आनुवंशिकी में प्रजनन और निगरानी चर्चाओं को सूचित करते हैं, और यह समझना कि वे कैसे प्राप्त किए जाते हैं, चिकित्सकों के लिए साक्ष्य मूल्यांकन का हिस्सा है। यह क्षेत्र बताता है कि ऐसे जोखिम कैसे उत्पन्न और संप्रेषित किए जाते हैं; यह एक संदर्भ अभिविन्यास है और व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

यहां जिन स्थितियों को संभाला गया है, वे पूर्ण वंशानुक्रम स्पेक्ट्रम को कवर करती हैं: निश्चित पृथक्करण अनुपात वाले अत्यधिक भेदनशील मेंडेलियन विकार, जन्मजात विकृतियों और मामूली पारिवारिक एकत्रीकरण वाले सामान्य पुराने रोगों जैसी बहुघटकीय स्थितियां, और गुणसूत्र संबंधी घटनाएं जिनकी पुनरावृत्ति माता-पिता के कैरियोटाइप पर निर्भर करती है। अनुभवजन्य पुनरावृत्ति के आंकड़े जनसंख्या- और निर्धारण-निर्भर होते हैं।

History

मात्रात्मक जोखिम परामर्श बीसवीं सदी के मध्य की मानव आनुवंशिकी से विकसित हुआ, जब सेड्रिक कार्टर और अन्य ने बहुघटकीय विकृतियों के लिए अनुभवजन्य पुनरावृत्ति जोखिमों को सारणीबद्ध किया और न्यूटन मॉर्टन ने पृथक्करण विश्लेषण को औपचारिक रूप दिया। बायेसियन विधियां मर्फी, चेज़ और बाद में यंग द्वारा लिखित ग्रंथों के माध्यम से परामर्श अभ्यास में आईं, जबकि जीनोमिक युग ने पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर जोड़े। पूरे समय, गैर-विशेषज्ञों को संभाव्यता का संचार एक विशिष्ट चुनौती के रूप में पहचाना गया है, जिसे संख्यात्मकता और प्राकृतिक आवृत्तियों पर काम से और तेज किया गया है।

Debates

परामर्श में पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर कितने उपयोगी हैं?

पॉलीजेनिक स्कोर जनसंख्या-स्तर के जोखिम को स्तरीकृत कर सकते हैं, लेकिन एक व्यक्ति के लिए उनका पूर्वानुमानित मूल्य, विभिन्न वंशों में उनकी सुवाह्यता, और उन्हें कैसे संप्रेषित किया जाए, इस पर सक्रिय रूप से बहस जारी है, इसलिए नियमित पुनरावृत्ति परामर्श में उनका स्थान तय नहीं है।

Key figures

• Cedric Carter
• Newton Morton
• Gerd Gigerenzer
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• young-2007
• harper-2010
• gigerenzer-2003

Frequently asked questions

एक अनुभवजन्य और एक मेंडेलियन पुनरावृत्ति जोखिम के बीच क्या अंतर है?

एक मेंडेलियन जोखिम एकल-जीन विकार के लिए पृथक्करण अनुपातों से गणना की जाती है, जबकि एक अनुभवजन्य जोखिम प्रभावित परिवारों में पुनरावृत्ति की देखी गई आवृत्तियों से पढ़ा जाता है जब कोई सरल वंशानुक्रम मॉडल लागू नहीं होता है।

जोखिम संख्या को संप्रेषित करना अपने आप में एक कौशल क्यों माना जाता है?

लोग संभावनाओं की व्याख्या इस बात पर बहुत भिन्न तरीके से करते हैं कि उन्हें कैसे प्रस्तुत किया जाता है; पूर्ण संख्याओं, प्राकृतिक आवृत्तियों और दृश्य सहायता का उपयोग केवल सापेक्ष जोखिमों या प्रतिशत की तुलना में समझ में सुधार करता है।