आनुवंशिक रोग के लिए नैदानिक ​​जांच

आनुवंशिक रोग के लिए नैदानिक ​​जांच किसी ऐसे व्यक्ति का लक्षित शारीरिक मूल्यांकन है जिसमें आनुवंशिक स्थिति का संदेह है। सामान्य जांच के अलावा, यह प्रमुख और मामूली विसंगतियों के लिए व्यवस्थित रूप से देखता है, वृद्धि और अनुपात को मापता है, और मानकीकृत रूपात्मक शब्दों का उपयोग करके विशेषताओं को रिकॉर्ड करता है, ताकि निष्कर्षों के संयोजन को पहचानने योग्य स्थितियों से मिलाया जा सके और आगे के मूल्यांकन का मार्गदर्शन करने के लिए उपयोग किया जा सके।

Definition

आनुवंशिक रोग के लिए नैदानिक ​​जांच किसी ऐसे व्यक्ति का व्यवस्थित शारीरिक मूल्यांकन है जिसमें आनुवंशिक स्थिति का संदेह है, जो निदान और आगे के मूल्यांकन का समर्थन करने के लिए मानकीकृत रूपात्मक शब्दावली का उपयोग करके प्रमुख और मामूली विसंगतियों और वृद्धि निष्कर्षों की पहचान और वर्णन करता है।

Scope

यह विषय बताता है कि आनुवंशिकी-उन्मुख शारीरिक जांच क्या देखती है और निष्कर्षों को कैसे रिकॉर्ड किया जाता है: प्रमुख और मामूली विसंगतियों के बीच अंतर, वृद्धि और मानवमितीय मापों का उपयोग, कई शरीर प्रणालियों का व्यवस्थित सर्वेक्षण, और शारीरिक विशेषताओं का वर्णन करने के लिए उपयोग की जाने वाली मानकीकृत शब्दावली। यह जांच की संरचना और उद्देश्य को संदर्भ सामग्री के रूप में वर्णित करता है, न कि किसी विशेष रोगी की जांच के लिए निर्देशों के रूप में।

Core questions

• आनुवंशिक जांच में एक प्रमुख विसंगति को एक मामूली विसंगति से क्या अलग करता है?
• आनुवंशिक रोग का मूल्यांकन करने में वृद्धि और मानवमितीय माप क्यों महत्वपूर्ण हैं?
• शारीरिक निष्कर्षों को कैसे रिकॉर्ड किया जाता है ताकि उनकी तुलना चिकित्सकों के बीच की जा सके?
• जांच के निष्कर्ष इतिहास के साथ मिलकर आगे के मूल्यांकन को कैसे निर्देशित करते हैं?

Key concepts

• प्रमुख बनाम मामूली विसंगतियाँ
• वृद्धि पैरामीटर और मानवमिति
• बहु-प्रणाली सर्वेक्षण
• मानकीकृत रूपात्मक शब्दावली
• वस्तुनिष्ठ माप बनाम व्यक्तिपरक धारणा
• इतिहास और वंशावली के साथ एकीकरण

Mechanisms

आनुवंशिकी-उन्मुख जांच व्यवस्थित होती है। यह वृद्धि मापदंडों और अनुपातों को रिकॉर्ड करती है, फिर विसंगतियों के लिए शरीर के क्षेत्रों का सर्वेक्षण करती है, प्रमुख विसंगतियों (चिकित्सा या कार्यात्मक परिणाम वाले) को मामूली विसंगतियों (कम आंतरिक महत्व वाले लेकिन संयोजन में नैदानिक ​​मूल्य वाले भिन्नताएं) से अलग करती है। निष्कर्षों का वर्णन, जहां संभव हो, मानकीकृत रूपात्मक शब्दों और वस्तुनिष्ठ मापों का उपयोग करके किया जाता है, न कि व्यक्तिपरक छापों का, ताकि एक ही विशेषता को विभिन्न परीक्षकों द्वारा लगातार रिकॉर्ड किया जा सके। निष्कर्षों के पैटर्न को फिर व्यक्तिगत इतिहास और वंशावली के साथ एकीकृत किया जाता है ताकि संभावनाओं को कम किया जा सके और यह तय किया जा सके कि प्रयोगशाला या इमेजिंग मूल्यांकन आवश्यक है या नहीं। एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी परियोजना मानकीकृत शब्दावली प्रदान करती है जो इस सुसंगत रिकॉर्डिंग को रेखांकित करती है।

Clinical relevance

साहित्य में शारीरिक जांच को, मानकीकृत शब्दों में दर्ज किया गया, एक ऐसे कदम के रूप में वर्णित किया गया है जो संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति को चिह्नित करने में मदद करता है और आगे के मूल्यांकन के बारे में निर्णयों को सूचित करता है, जिसमें जन्मजात विसंगतियों या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चे भी शामिल हैं जिनके लिए जीनोमिक परीक्षण पर विचार किया जा सकता है। यह प्रविष्टि सामान्य शब्दों में जांच की संरचना और उद्देश्य को समझाती है और किसी भी व्यक्ति का आकलन करने के लिए मार्गदर्शन नहीं है।

Evidence & guidelines

शारीरिक विशेषताओं का वर्णन करने के लिए मानकीकृत शब्दावली एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी कंसोर्टियम (एलेंसन और सहकर्मी, 2009) द्वारा प्रदान की जाती है। व्यावसायिक मार्गदर्शन, जैसे कि जन्मजात विसंगतियों या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चों के लिए एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण पर एसीएमजी साक्ष्य-आधारित दिशानिर्देश (मणिकम और सहकर्मी, 2021), नैदानिक ​​जांच को व्यापक नैदानिक ​​मार्ग के भीतर रखता है। ये स्रोत स्वीकृत दृष्टिकोणों का वर्णन करते हैं और किसी विशेष व्यक्ति की देखभाल को निर्देशित नहीं करते हैं।

History

सावधानीपूर्वक शारीरिक विवरण हमेशा नैदानिक ​​आनुवंशिकी के लिए केंद्रीय रहा है, जैसा कि विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न के एटलस द्वारा उदाहरण दिया गया है। 2000 के दशक से, एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी कंसोर्टियम ने मानकीकृत परिभाषाओं और, जहां संभव हो, मापों के साथ विविध और व्यक्तिपरक वर्णकों को बदलने के लिए काम किया, जो आनुवंशिक जांच को विभिन्न केंद्रों में प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य और तुलनीय बनाने के व्यापक प्रयास को दर्शाता है।

Key figures

• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John C. Carey
• Raoul C. M. Hennekam
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• jones-2013

Frequently asked questions

प्रमुख और मामूली विसंगति में क्या अंतर है?

एक प्रमुख विसंगति का चिकित्सा, कार्यात्मक या कॉस्मेटिक महत्व होता है और उसे उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जबकि एक मामूली विसंगति कम आंतरिक परिणाम वाली भिन्नता है; मामूली विसंगतियाँ फिर भी उपयोगी होती हैं क्योंकि विशेष संयोजन एक पहचानने योग्य स्थिति की ओर इशारा कर सकते हैं।

शारीरिक विशेषताओं का वर्णन करने के लिए मानकीकृत शब्दों का उपयोग क्यों करें?

मानकीकृत रूपात्मक शब्दावली, जैसे कि एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी परियोजना से, विभिन्न चिकित्सकों को एक ही विशेषता का एक ही तरीके से वर्णन करने देती है, जिससे निरंतरता और निष्कर्षों की तुलना और संचार करने की क्षमता में सुधार होता है।