पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन

पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन स्वास्थ्य मूल्यांकन का वह घटक है जो व्यक्ति से परे वंशानुगत और साझा-पर्यावरण संवेदनशीलता को देखता है। करीबी रिश्तेदारों के रोगों, शुरुआत की उम्र और संबंधों को रिकॉर्ड करके - अक्सर एक वंशावली के रूप में - चिकित्सक पारिवारिक और आनुवंशिक स्थितियों के लिए रोगी के जोखिम का अनुमान लगाता है और पहचान करता है कि किसे पहले की स्क्रीनिंग, परामर्श या आनुवंशिक मूल्यांकन से लाभ हो सकता है।

Definition

पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन एक रोगी के रिश्तेदारों के बारे में रोग की जानकारी का संरचित संग्रह है - आमतौर पर एक वंशावली के रूप में - और इसका उपयोग रोगी की वंशानुगत संवेदनशीलता और आगे के आनुवंशिक मूल्यांकन या लक्षित रोकथाम की आवश्यकता का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है।

Scope

यह प्रविष्टि पारिवारिक इतिहास लेने और आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन को एक संदर्भ विषय के रूप में शामिल करती है: एक पारिवारिक इतिहास क्या जानकारी कैप्चर करता है, इसे कैसे संरचित और व्याख्या किया जाता है, और वंशानुगत जोखिम की पहचान करने के लिए एक कम लागत वाले उपकरण के रूप में इसकी भूमिका। यह मूल्यांकन विधि का वर्णन करता है और किसी विशिष्ट रोगी या परिवार के लिए व्यक्तिगत जोखिम अनुमान, परीक्षण निर्णय या प्रबंधन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• एक पारिवारिक इतिहास क्या जानकारी कैप्चर करता है और इसे कैसे रिकॉर्ड किया जाता है?
• पारिवारिक इतिहास आनुवंशिक जोखिम-मूल्यांकन उपकरण के रूप में कैसे कार्य करता है?
• कौन से पैटर्न वंशानुगत स्थिति का सुझाव देते हैं जिसके लिए रेफरल की आवश्यकता होती है?
• पारिवारिक जोखिम को मूल्यांकन के अन्य घटकों के साथ कैसे एकीकृत किया जाता है?

Key concepts

• वंशावली और तीन-पीढ़ी का पारिवारिक इतिहास
• मेंडेलियन बनाम बहुघटकीय वंशानुक्रम
• शुरुआत की उम्र और रोग का समूह
• वंशानुगत सिंड्रोम के लिए लाल झंडे
• पारिवारिक इतिहास द्वारा जोखिम स्तरीकरण
• आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण के लिए रेफरल
• पारिवारिक इतिहास 'पहला आनुवंशिक परीक्षण' के रूप में

Mechanisms

एक पारिवारिक इतिहास प्रभावित रिश्तेदारों, रोगी के साथ उनके संबंध, मौजूद स्थितियों और शुरुआत की उम्र को रिकॉर्ड करता है, जिसे अक्सर बहु-पीढ़ी की वंशावली के रूप में व्यवस्थित किया जाता है। इसके भीतर के पैटर्न - कई प्रभावित रिश्तेदार, शुरुआती शुरुआत, या विशिष्ट रोग समूह - यह संकेत देते हैं कि जोखिम एकल-जीन (मेंडेलियन) स्थिति के अनुरूप है या साझा जीन और पर्यावरण द्वारा आकारित बहुघटकीय संवेदनशीलता के अनुरूप है। यह जानकारी रोगी के जोखिम को स्तरीकृत करती है और आनुवंशिक परामर्श, पहले या अधिक गहन स्क्रीनिंग, या औपचारिक आनुवंशिक परीक्षण के लिए उम्मीदवारों को चिह्नित करती है, जो एक सुलभ अग्रिम उपकरण के रूप में कार्य करती है जो वंशानुगत जोखिम को व्यापक मूल्यांकन में एकीकृत करती है।

Clinical relevance

पारिवारिक-इतिहास मूल्यांकन व्यापक मूल्यांकन का एक कम लागत वाला, व्यापक रूप से लागू तत्व है जो वंशानुगत जोखिम की पहचान करने और निवारक ध्यान निर्देशित करने में मदद करता है। एक शैक्षिक संदर्भ के रूप में यह प्रविष्टि बताती है कि पारिवारिक इतिहास कैसे एकत्र और व्याख्या किया जाता है; यह व्यक्तिगत जोखिम आंकड़े या परीक्षण सिफारिशें उत्पन्न नहीं करता है, जो मान्य उपकरणों, वर्तमान दिशानिर्देशों और विशेषज्ञ आनुवंशिक इनपुट पर निर्भर करते हैं।

Evidence & guidelines

सार्वजनिक स्वास्थ्य और जीनोमिक चिकित्सा समीक्षाएं पारिवारिक इतिहास को एक व्यावहारिक जीनोमिक उपकरण के रूप में प्रस्तुत करती हैं: वाल्डेज़ और सहयोगियों ने इसे रोग की रोकथाम और स्वास्थ्य संवर्धन के साधन के रूप में वर्णित किया है जो साझा जीन और पर्यावरण के संयुक्त प्रभाव को कैप्चर करता है, जबकि श्यूनर इसे जीनोमिक चिकित्सा और रोकथाम के बीच एक सेतु के रूप में प्रस्तुत करते हैं। दोनों एक कम लागत वाले जोखिम-स्तरीकरण उपकरण के रूप में इसकी ताकत और इसकी सीमाओं को नोट करते हैं, जिसमें अधूरी या गलत याददाश्त शामिल है, जो यह प्रभावित करती है कि यह व्यवहार में वंशानुगत जोखिम को कितनी मज़बूती से पहचानता है।

History

पारिवारिक इतिहास लंबे समय से नैदानिक ​​अभ्यास का हिस्सा रहा है, लेकिन 2000 के दशक के जीनोमिक युग में एक संरचित आनुवंशिक जोखिम-मूल्यांकन उपकरण के रूप में इसका पुनर्गठन तेज हो गया, जब सार्वजनिक स्वास्थ्य जीनोमिक्स प्रयासों ने मानकीकृत पारिवारिक-इतिहास संग्रह को 'पहले आनुवंशिक परीक्षण' के रूप में बढ़ावा दिया। इस अवधि की समीक्षाओं ने व्यापक मूल्यांकन के भीतर जीनोमिक ज्ञान और रोजमर्रा की बीमारी की रोकथाम के बीच एक सेतु के रूप में इसकी भूमिका को मजबूत किया।

Debates

नियमित रूप से एकत्र किया गया पारिवारिक इतिहास कितना विश्वसनीय है?

पारिवारिक इतिहास को एक कम लागत वाले जोखिम उपकरण के रूप में महत्व दिया जाता है, लेकिन इसकी सटीकता रोगियों के ज्ञान और याददाश्त और व्यवस्थित संग्रह पर निर्भर करती है; इसकी पूर्णता में सुधार कैसे करें और यह जो जोखिम पहचानता है उस पर कैसे कार्य करें, इस पर बहस जारी है।

Key figures

• Rodolfo Valdez
• Paula W. Yoon
• Muin J. Khoury
• Maren T. Scheuner

Seminal works

• valdez-2010
• scheuner-2009

Frequently asked questions

पारिवारिक इतिहास को कभी-कभी 'पहला आनुवंशिक परीक्षण' क्यों कहा जाता है?

क्योंकि यह वंशानुगत और साझा-पर्यावरण जोखिम को कैप्चर करने और यह इंगित करने का एक कम लागत वाला, व्यापक रूप से उपलब्ध तरीका है कि किसे किसी भी प्रयोगशाला परीक्षण के बिना औपचारिक आनुवंशिक मूल्यांकन की आवश्यकता हो सकती है।

कौन से पारिवारिक-इतिहास पैटर्न संभावित वंशानुगत स्थिति का सुझाव देते हैं?

कई प्रभावित करीबी रिश्तेदार, शुरुआत की असामान्य रूप से शुरुआती उम्र, और संबंधित बीमारियों का विशिष्ट समूह जैसी विशेषताएं एक वंशानुगत स्थिति का सुझाव दे सकती हैं जिसके लिए आनुवंशिक परामर्श या रेफरल की आवश्यकता हो सकती है।