नैदानिक मूल्यांकन और वंशावली विश्लेषण

नैदानिक मूल्यांकन और वंशावली विश्लेषण आनुवंशिक चिकित्सा का वह हिस्सा है जिसमें किसी भी प्रयोगशाला परीक्षण से पहले, और अक्सर उसके बजाय, व्यक्ति और परिवार से जानकारी एकत्र की जाती है। एक संरचित व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास लेकर, एक वंशावली बनाकर, रोगी की जांच करके, और आनुवंशिक स्थिति की ओर इशारा करने वाले पैटर्न को पहचानकर, चिकित्सक यह तय करता है कि किसे अधिक जोखिम है, विरासत का संभावित तरीका क्या है, और क्या आगे के मूल्यांकन या रेफरल की आवश्यकता है।

Definition

नैदानिक मूल्यांकन और वंशावली विश्लेषण व्यक्तिगत इतिहास, पारिवारिक इतिहास (वंशावली के रूप में दर्ज), और शारीरिक निष्कर्षों का व्यवस्थित संग्रह और व्याख्या है ताकि आनुवंशिक जोखिम का अनुमान लगाया जा सके, विरासत के तरीके का अनुमान लगाया जा सके, और आगे की आनुवंशिक जांच के लिए संकेत निर्धारित किए जा सकें।

Scope

यह क्षेत्र बिस्तर के पास और साक्षात्कार कौशल को शामिल करता है जो एक आनुवंशिक मूल्यांकन को फ्रेम करते हैं: व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास प्राप्त करना, मानकीकृत प्रतीकों के साथ एक वंशावली का निर्माण और व्याख्या करना, एक नैदानिक और डिस्मॉर्फोलॉजिक परीक्षा करना, विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न को पहचानना, और उन लाल झंडों की पहचान करना जो इंगित करते हैं कि एक व्यक्ति को आनुवंशिक मूल्यांकन के लिए भेजा जाना चाहिए। इसे इस बात पर संदर्भ सामग्री के रूप में व्यवस्थित किया गया है कि ये डेटा कैसे एकत्र किए जाते हैं और उनके बारे में तर्क कैसे दिया जाता है, न कि किसी विशेष रोगी के प्रबंधन के लिए निर्देशों के रूप में।

Sub-topics

• आनुवंशिक रोग के लिए नैदानिक ​​जांच
• डिसमॉर्फोलॉजी और पैटर्न पहचान
• वंशावली निर्माण और व्याख्या
• व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास लेना
• आनुवंशिक रेफरल के लिए रेड फ्लैग और संकेत

Core questions

• संभावित आनुवंशिक स्थिति का मूल्यांकन करने के लिए कौन सी जानकारी और पारिवारिक जानकारी की आवश्यकता है?
• विरासत के तरीके का अनुमान लगाने के लिए वंशावली कैसे बनाई और पढ़ी जाती है?
• कौन से परीक्षण और डिस्मॉर्फोलॉजिक निष्कर्ष एक आनुवंशिक सिंड्रोम का सुझाव देते हैं?
• कौन सी विशेषताएं या पारिवारिक पैटर्न लाल झंडे हैं जो आनुवंशिकी सेवा के लिए रेफरल की आवश्यकता है?

Key concepts

• व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास लेना
• मानकीकृत वंशावली नामकरण
• तीन-पीढ़ी की वंशावली
• विरासत के तरीके का अनुमान
• नैदानिक और डिस्मॉर्फोलॉजिक परीक्षा
• विकृति सिंड्रोम के पैटर्न की पहचान
• लाल झंडे और आनुवंशिक रेफरल के लिए संकेत

Mechanisms

एक आनुवंशिक मूल्यांकन आमतौर पर इतिहास से लेकर चित्रण तक, परीक्षा से लेकर संश्लेषण तक आगे बढ़ता है। व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास प्रभावित रिश्तेदारों, रक्त संबंध, जातीयता और प्रजनन इतिहास की पहचान करता है; यह जानकारी मानकीकृत प्रतीकों का उपयोग करके एक वंशावली में एन्कोड की जाती है ताकि इसे एक नज़र में पढ़ा जा सके और अलगाव पैटर्न का आकलन किया जा सके। शारीरिक और डिस्मॉर्फोलॉजिक परीक्षा तब प्रमुख और मामूली विसंगतियों की तलाश करती है जिनका संयोजन एक पहचानने योग्य सिंड्रोम से मेल खा सकता है। चिकित्सक जोखिम का अनुमान लगाने, विरासत के एक तरीके की परिकल्पना करने और यह तय करने के लिए इन धागों को एकीकृत करता है कि क्या परीक्षण या रेफरल का संकेत दिया गया है। वंशावली और रूपात्मक दोनों शब्दों के लिए मानकीकृत नामकरण मौजूद है ताकि अवलोकन लगातार दर्ज किए जा सकें और चिकित्सकों के बीच संवाद और तुलना की जा सके।

Clinical relevance

पारिवारिक इतिहास और नैदानिक मूल्यांकन को साहित्य में कम लागत वाले, व्यापक रूप से उपलब्ध उपकरणों के रूप में वर्णित किया गया है जो उन लोगों की पहचान करने में मदद करते हैं जिन्हें आनुवंशिक सेवाओं से लाभ हो सकता है, और मानकीकृत वंशावली और रूपात्मक शब्दावली चिकित्सकों के बीच लगातार रिकॉर्डिंग का समर्थन करती है। यह क्षेत्र बताता है कि ऐसे आकलन कैसे संरचित और तर्कसंगत होते हैं; यह संदर्भ सामग्री है और किसी भी व्यक्ति के निदान या प्रबंधन को निर्देशित नहीं करती है।

Evidence & guidelines

मानकीकृत मानव वंशावली नामकरण की सिफारिश नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स द्वारा की गई थी और बेनेट और सहयोगियों (2008) द्वारा अद्यतन किया गया था, और एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी परियोजना (एलनसन और सहयोगियों, 2009) शारीरिक विशेषताओं का वर्णन करने के लिए मानकीकृत शब्दावली प्रदान करती है। अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स और नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स जैसे पेशेवर निकायों ने रेफरल संकेतों का वर्णन करने वाले अभ्यास दिशानिर्देश प्रकाशित किए हैं, उदाहरण के लिए कैंसर पूर्वसूचना मूल्यांकन के लिए (हैम्पेल और सहयोगियों, 2015)। ये दस्तावेज स्वीकृत दृष्टिकोणों और संकेतों का वर्णन करते हैं और रोगी-विशिष्ट निर्देश नहीं हैं।

History

एक चार्ट के रूप में पारिवारिक संबंधों को रिकॉर्ड करना आधुनिक आनुवंशिकी से पहले का है, लेकिन आधुनिक नैदानिक वंशावली को 1990 के दशक में मानकीकृत किया गया था जब नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स ने अनुशंसित प्रतीकों को प्रकाशित किया था, जिसे बाद में बेनेट और सहयोगियों द्वारा अद्यतन किया गया था। समानांतर में, एलिमेंट्स ऑफ मॉर्फोलॉजी कंसोर्टियम ने 2000 के दशक से शारीरिक विशेषताओं का वर्णन करने के लिए उपयोग की जाने वाली शब्दावली को मानकीकृत करने के लिए काम किया, जो नैदानिक आनुवंशिक अवलोकन को प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य और साझा करने योग्य बनाने के लिए एक व्यापक कदम को दर्शाता है।

Key figures

• Robin L. Bennett
• Alan E. Guttmacher
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-2008
• guttmacher-2004
• allanson-2009

Frequently asked questions

क्या नैदानिक मूल्यांकन अभी भी उपयोगी है जब आनुवंशिक परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध है?

हाँ। इतिहास, वंशावली विश्लेषण, और परीक्षा को साहित्य में उन चरणों के रूप में वर्णित किया गया है जो यह पहचानते हैं कि कौन जोखिम में है, यह निर्धारित करते हैं कि कौन सा परीक्षण (यदि कोई हो) उपयुक्त है, और संदर्भ में परिणामों की व्याख्या करने में मदद करते हैं; वे प्रयोगशाला परीक्षण के पूरक हैं न कि उसके द्वारा प्रतिस्थापित।

एक लिखित पारिवारिक इतिहास से परे एक वंशावली क्या जोड़ती है?

एक वंशावली मानकीकृत प्रतीकों का उपयोग करके संबंधों और प्रभावित स्थिति को एन्कोड करती है, जिससे विरासत पैटर्न और जोखिम वाले रिश्तेदार एक नज़र में दिखाई देते हैं और चिकित्सकों के बीच लगातार संवाद करना आसान हो जाता है।