बार-बार गर्भपात और बांझपन

बार-बार गर्भपात और बांझपन ऐसी प्रजनन संबंधी समस्याएँ हैं जिनके लिए आनुवंशिक मूल्यांकन और परामर्श अक्सर कार्यप्रणाली का हिस्सा होते हैं। आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, माता-पिता के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, गर्भपात के कारण के रूप में भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता (फीटल एन्यूप्लोइडी), और प्रजनन क्षमता को प्रभावित करने वाले वंशानुगत कारकों पर ध्यान केंद्रित किया जाता है, साथ ही इन निष्कर्षों के लिए आवश्यक सहायक परामर्श भी दिया जाता है।

Definition

बार-बार गर्भपात को पारंपरिक रूप से दो या अधिक गर्भधारण के नुकसान के रूप में परिभाषित किया जाता है, और बांझपन को नियमित असुरक्षित संभोग की एक परिभाषित अवधि के बाद गर्भधारण करने में विफलता के रूप में परिभाषित किया जाता है; दोनों ही वंशानुगत या गुणसूत्र संबंधी योगदानकर्ताओं की पहचान करने के लिए आनुवंशिक मूल्यांकन और परामर्श को प्रेरित कर सकते हैं।

Scope

यह विषय बार-बार गर्भपात और बांझपन को प्रजनन आनुवंशिकी के भीतर संदर्भ विषयों के रूप में प्रस्तुत करता है: उनकी कार्यशील परिभाषाएँ, जाँचे गए आनुवंशिक योगदान (जैसे संतुलित माता-पिता के स्थानान्तरण और भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता), और परिणामों की व्याख्या में परामर्श की भूमिका। यह वर्णनात्मक पृष्ठभूमि है और मूल्यांकन या उपचार मार्ग निर्धारित नहीं करता है।

Core questions

• मूल्यांकन के उद्देश्य से बार-बार गर्भपात और बांझपन को कैसे परिभाषित किया जाता है?
• माता-पिता के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था जैसे कौन से आनुवंशिक कारकों की जाँच की जाती है?
• परामर्श में आनुवंशिक निष्कर्षों की व्याख्या और संचार कैसे किया जाता है?

Key concepts

• बार-बार गर्भपात और बांझपन के लिए परिभाषा सीमाएँ
• माता-पिता का संतुलित स्थानान्तरण
• गर्भपात के कारण के रूप में भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता (एम्ब्रियोनिक एन्यूप्लोइडी)
• गर्भाधान के उत्पादों का कैरियोटाइपिंग
• गुणसूत्र संबंधी निष्कर्ष के बाद पुनरावृत्ति का जोखिम
• नैदानिक ​​अनिश्चितता के तहत परामर्श

Mechanisms

छिटपुट प्रारंभिक गर्भधारण के नुकसान का एक बड़ा अनुपात भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता (एम्ब्रियोनिक क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी) के कारण होता है, जो अक्सर नए सिरे से उत्पन्न होता है। बार-बार गर्भपात वाले जोड़ों के एक अल्पसंख्यक में, एक साथी में एक संतुलित संरचनात्मक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (जैसे एक पारस्परिक या रॉबर्टसोनियन स्थानान्तरण) होता है जो असंतुलित युग्मक पैदा कर सकता है और गर्भपात की संभावना को बढ़ा सकता है। आनुवंशिक मूल्यांकन - माता-पिता का कैरियोटाइपिंग और, जहाँ उचित हो, गर्भाधान के उत्पादों का विश्लेषण - इन तंत्रों को अलग करने का लक्ष्य रखता है, जिनमें पुनरावृत्ति के विभिन्न जोखिम और परामर्श के निहितार्थ होते हैं। बांझपन के लिए, मूल्यांकन में नैदानिक ​​चित्र के आधार पर कैरियोटाइप और विशिष्ट जीन परीक्षण शामिल हो सकते हैं।

Clinical relevance

यह प्रविष्टि बताती है कि बार-बार गर्भपात और बांझपन में आनुवंशिक कारकों की जाँच कैसे की जाती है और पुनरावृत्ति के बारे में परामर्श के लिए परिणाम क्यों मायने रखते हैं; यह साक्ष्य की समझ का समर्थन करने के लिए वर्णनात्मक पृष्ठभूमि है, न कि व्यक्तिगत सलाह। मूल्यांकन और प्रबंधन के निर्णय चिकित्सक जोड़े के साथ मिलकर लेते हैं, और अधिकांश दिशानिर्देश बताते हैं कि कई हस्तक्षेपों के लिए उपलब्ध साक्ष्य सीमित हैं।

Epidemiology

बार-बार गर्भपात गर्भधारण करने की कोशिश कर रहे जोड़ों के एक छोटे प्रतिशत को प्रभावित करता है। सभी चिकित्सकीय रूप से मान्यता प्राप्त गर्भधारण में, गुणसूत्र असामान्यता प्रारंभिक नुकसान का एक प्रमुख कारण है, जबकि बार-बार गर्भपात वाले जोड़ों के केवल एक अल्पसंख्यक में एक पहचान योग्य माता-पिता की गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था पाई जाती है।

Evidence & guidelines

बार-बार गर्भपात पर ESHRE दिशानिर्देश और ASRM समिति की राय आम सहमति वाली परिभाषाएँ प्रदान करती हैं और मूल्यांकन की रूपरेखा तैयार करती हैं, जबकि यह भी ध्यान देती हैं कि अंतर्निहित साक्ष्य का अधिकांश भाग निम्न से बहुत निम्न गुणवत्ता का है। ये दस्तावेज़ परिभाषित करते हैं कि स्थितियों को कैसे परिभाषित किया जाता है और परामर्श में आनुवंशिक निष्कर्षों को कैसे प्रस्तुत किया जाता है।

History

प्रजनन विफलता का आनुवंशिक मूल्यांकन नैदानिक ​​कोशिका आनुवंशिकी (क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स) के साथ विकसित हुआ, जिसने माता-पिता के कैरियोटाइपिंग को संभव बनाया और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था और भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता (एम्ब्रियोनिक एन्यूप्लोइडी) की भूमिका को स्पष्ट किया। क्रमिक पेशेवर परिभाषाओं ने बार-बार गर्भपात और बांझपन दोनों के लिए मूल्यांकन को ट्रिगर करने के लिए उपयोग की जाने वाली सीमाओं को परिष्कृत किया है।

Debates

बार-बार गर्भपात को परिभाषित करना

क्या सीमा दो या तीन गर्भपात होनी चाहिए, और क्या गैर-लगातार या जैव रासायनिक गर्भपात गिने जाते हैं, यह पेशेवर निकायों के बीच भिन्न होता है, जो प्रभावित करता है कि किसका मूल्यांकन और परामर्श किया जाता है।

Seminal works

• eshre-2018-rpl
• asrm-2013-definitions

Frequently asked questions

बार-बार गर्भपात के बाद कभी-कभी माता-पिता का कैरियोटाइपिंग क्यों किया जाता है?

बार-बार गर्भपात वाले जोड़ों के एक छोटे अनुपात में एक साथी में एक संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था होती है जो असंतुलित भ्रूण को जन्म दे सकती है; इसकी पहचान पुनरावृत्ति के जोखिम और प्रजनन विकल्पों के बारे में परामर्श को सूचित करती है।

क्या अधिकांश प्रारंभिक गर्भपात किसी वंशानुगत समस्या के कारण होता है?

नहीं। कई छिटपुट प्रारंभिक नुकसान व्यक्तिगत गर्भावस्था में उत्पन्न होने वाली गुणसूत्र संबंधी त्रुटियों के परिणामस्वरूप होते हैं, न कि किसी वंशानुगत स्थिति से; बार-बार गर्भपात वाले जोड़ों के केवल एक अल्पसंख्यक में एक पहचान योग्य माता-पिता का आनुवंशिक कारण पाया जाता है।