Bayesian Copy Number Variation Analysis

कल्पना कीजिए कि एक जीनोम में उन स्थानों को स्कैन किया जा रहा है जहाँ एक व्यक्ति में सामान्य दो के बजाय डीएनए खंड की एक, तीन, या अधिक प्रतियाँ होती हैं। माइक्रोएरे या सीक्वेंसर से कच्चा संकेत शोरगुल वाला होता है, इसलिए यह तय करना कठिन होता है कि संकेत में गिरावट वास्तव में विलोपन (deletion) को दर्शाती है - या यह सिर्फ तकनीकी शोर है। बेयसियन CNV विश्लेषण प्रत्येक जीनोमिक स्थिति को एक छिपी हुई अवस्था (विलोपन, सामान्य, दोहराव) के रूप में मानता है और पड़ोसी स्थितियों के पार साक्ष्य को प्रसारित करने के लिए एक हिडन मार्कोव मॉडल (Hidden Markov Model) का उपयोग करता है। कॉपी-नंबर अवस्थाओं की आवृत्ति कितनी बार होती है, इस बारे में पूर्व विश्वासों को देखे गए डेटा के साथ संयोजित करके पश्च संभाव्यता की गणना की जाती है, जिससे प्रत्येक कॉल को मनमाने थ्रेशोल्ड के बजाय सांख्यिकीय आत्मविश्वास के संदर्भ में व्याख्या योग्य बनाया जाता है।