भ्रूण असामान्यता के लिए परामर्श

भ्रूण असामान्यता के लिए परामर्श अपेक्षित माता-पिता को दिया जाने वाला समर्थन और जानकारी है जब भ्रूण में संरचनात्मक या आनुवंशिक असामान्यता की पहचान की जाती है या उसका संदेह होता है। यह नैदानिक निष्कर्षों, प्राकृतिक इतिहास और जहां ज्ञात हो वहां पूर्वानुमान, और उपलब्ध विकल्पों को एक गैर-निर्देशात्मक और भावनात्मक रूप से सहायक तरीके से एक साथ लाता है।

Definition

भ्रूण असामान्यता के लिए परामर्श भ्रूण की संरचनात्मक या आनुवंशिक असामान्यता, इसके निहितार्थ और अनिश्चितताओं, और उपलब्ध विकल्पों के बारे में नैदानिक जानकारी को संप्रेषित करने की प्रक्रिया है, जबकि संभावित माता-पिता को निर्णय समर्थन और मनोवैज्ञानिक देखभाल प्रदान की जाती है।

Scope

यह विषय, एक संदर्भ विषय के रूप में, उस परामर्श मुलाकात का वर्णन करता है जो स्क्रीन-पॉजिटिव परिणाम या पुष्टि की गई भ्रूण असामान्यता के बाद होती है: निष्कर्ष की पुष्टि और विशेषता (उदाहरण के लिए गुणसूत्र माइक्रोएरे के साथ), अनिश्चितता और पूर्वानुमान को संप्रेषित करना, और विकल्पों को रेखांकित करना। यह परामर्श सामग्री और संरचना को पृष्ठभूमि ज्ञान के रूप में मानता है, न कि नैदानिक दिशा के रूप में।

Core questions

• संदिग्ध भ्रूण असामान्यता की पुष्टि और विशेषता कैसे की जाती है?
• जब दृष्टिकोण अस्पष्ट हो तो पूर्वानुमान और अवशिष्ट अनिश्चितता को कैसे संप्रेषित किया जाता है?
• पुष्टि की गई भ्रूण असामान्यता से कौन से विकल्प निकलते हैं, और उन्हें गैर-निर्देशात्मक रूप से कैसे प्रस्तुत किया जाता है?

Key concepts

• पुष्टिकरण नैदानिक परीक्षण
• गुणसूत्र माइक्रोएरे विश्लेषण
• अनिश्चित महत्व का प्रकार
• पूर्वानुमान संबंधी अनिश्चितता
• गैर-निर्देशात्मक परामर्श
• निदान के बाद मनोवैज्ञानिक सहायता

Mechanisms

जब अल्ट्रासाउंड या स्क्रीनिंग द्वारा कोई असामान्यता का पता चलता है, तो इसकी विशेषता बताने के लिए भ्रूण कोशिकाओं पर नैदानिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गुणसूत्र माइक्रोएरे विश्लेषण मानक कैरियोटाइप पर देखे गए लोगों से परे सबमाइक्रोस्कोपिक कॉपी-नंबर परिवर्तनों का पता लगा सकता है, जिससे नैदानिक उपज बढ़ जाती है लेकिन अनिश्चित महत्व के वेरिएंट की संभावना भी बढ़ जाती है। परामर्शदाता इमेजिंग, आनुवंशिक, और कभी-कभी पारिवारिक-इतिहास डेटा को पूर्वानुमान की एक व्यक्तिगत तस्वीर में एकीकृत करता है, यह स्वीकार करते हुए कि जहां दृष्टिकोण अनिश्चित है, और निर्णय को प्रभावित किए बिना विकल्प प्रस्तुत करता है।

Clinical relevance

यह प्रविष्टि बताती है कि भ्रूण असामान्यता के निष्कर्षों की पुष्टि, व्याख्या और संचार कैसे किया जाता है, और ऐसी परामर्श में अनिश्चितता एक आंतरिक हिस्सा क्यों है; यह साक्ष्य और परामर्श प्रक्रिया को समझने के लिए वर्णनात्मक पृष्ठभूमि है और व्यक्तिगत नैदानिक मार्गदर्शन नहीं है। प्रभावित गर्भावस्था की देखभाल चिकित्सकों द्वारा परिवार के साथ मिलकर मामले-दर-मामले आधार पर निर्धारित की जाती है।

Epidemiology

जन्मजात असामान्यताएं, जिनमें गुणसूत्र और संरचनात्मक विकृतियां शामिल हैं, सामूहिक रूप से प्रसवकालीन रुग्णता और मृत्यु दर में एक महत्वपूर्ण योगदानकर्ता हैं। संरचनात्मक असामान्यता और सामान्य कैरियोटाइप वाली गर्भधारण में, गुणसूत्र माइक्रोएरे एक अतिरिक्त अंश में चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक कॉपी-नंबर परिवर्तनों की पहचान करता है, यह दर्शाता है कि पुष्टिकरण परीक्षण परामर्श को क्यों प्रभावित करता है।

Evidence & guidelines

प्रसवपूर्व निदान में गुणसूत्र माइक्रोएरे का उपयोग सहकर्मी साक्ष्य द्वारा समर्थित है जो संरचनात्मक असामान्यता वाले भ्रूणों के लिए कैरियोटाइपिंग पर बढ़ी हुई नैदानिक उपज को दर्शाता है, और पेशेवर निकाय इस बात पर ध्यान देते हैं कि सकारात्मक स्क्रीनिंग और नैदानिक परिणामों की पुष्टि और संचार कैसे किया जाना चाहिए।

History

भ्रूण असामान्यता के लिए परामर्श प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड और साइटोजेनेटिक्स के साथ विस्तारित हुआ, जिससे जन्म से पहले असामान्यताओं को पहचाना जा सका। 2010 के दशक में गुणसूत्र माइक्रोएरे को अपनाने से प्रसवपूर्व निदान का आनुवंशिक संकल्प व्यापक हुआ और अनिश्चित महत्व के वेरिएंट के आसपास नई परामर्श चुनौतियां पेश हुईं।

Debates

अनिश्चित महत्व के वेरिएंट का प्रकटीकरण

उच्च-रिज़ॉल्यूशन परीक्षण जैसे माइक्रोएरे कॉपी-नंबर परिवर्तनों को प्रकट कर सकते हैं जिनका नैदानिक प्रभाव अज्ञात है; इन्हें प्रसवपूर्व कैसे और क्या रिपोर्ट किया जाए, इस पर बहस होती है, जिसमें पूर्ण जानकारी को अपरिहार्य अनिश्चितता की चिंता के साथ संतुलित किया जाता है।

Seminal works

• wapner-2012
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण असामान्यता देखे जाने के बाद गुणसूत्र माइक्रोएरे क्यों पेश किया जा सकता है?

माइक्रोएरे छोटे कॉपी-नंबर परिवर्तनों का पता लगा सकता है जिन्हें एक मानक कैरियोटाइप याद करता है, जिससे संरचनात्मक असामान्यता के लिए एक आनुवंशिक कारण की पहचान करने की संभावना बढ़ जाती है, हालांकि यह ऐसे वेरिएंट भी प्रकट कर सकता है जिनका महत्व अनिश्चित है।

इस संदर्भ में अनिश्चित महत्व के प्रकार का क्या अर्थ है?

यह एक आनुवंशिक परिवर्तन है जिसका नैदानिक प्रभाव अभी तक ज्ञात नहीं है; इसे सौम्य या हानिकारक के रूप में आत्मविश्वास से वर्गीकृत नहीं किया जा सकता है, जो एक कारण है कि भ्रूण असामान्यता के लिए परामर्श में पूर्वानुमान संबंधी अनिश्चितता एक आवर्ती विषय है।