जनसंख्या आनुवंशिकी और एलील आवृत्तियाँ
जनसंख्या आनुवंशिकी जनसंख्याओं की आनुवंशिक संरचना और उन शक्तियों का अध्ययन है जो समय के साथ एलील और जीनोटाइप आवृत्तियों को बदलती हैं। यह एकल परिवारों के भीतर वंशानुक्रम का पता लगाने के बजाय, एक जनसंख्या को एलीलों के एक पूल के रूप में मानती है और यह पूछती है कि उत्परिवर्तन, आनुवंशिक बहाव, जीन प्रवाह, प्राकृतिक चयन और गैर-यादृच्छिक संभोग पीढ़ियों में उस पूल को कैसे नया आकार देते हैं।
Definition
जनसंख्या आनुवंशिकी उत्परिवर्तन, आनुवंशिक बहाव, प्रवासन (जीन प्रवाह), प्राकृतिक चयन और संभोग संरचना के प्रभाव में जनसंख्याओं के भीतर और उनके बीच एलील और जीनोटाइप आवृत्तियों के वितरण और परिवर्तन का वर्णन और मॉडल करती है।
Scope
यह क्षेत्र पाठक को जनसंख्या आनुवंशिकी की मुख्य मात्राओं — एलील और जीनोटाइप आवृत्तियों — और हार्डी-वीनबर्ग मॉडल से परिचित कराता है जो एक शून्य अपेक्षा के रूप में कार्य करता है जिसके विरुद्ध विकासवादी शक्तियों का पता लगाया जाता है। यह उन विषयों को एकत्रित करता है जो वर्णन करते हैं कि प्रत्येक शक्ति आवृत्तियों को कैसे परेशान करती है, और मानव और चिकित्सा आनुवंशिकी के लिए उनकी प्रासंगिकता को रेखांकित करती है। यह एक कार्यप्रणाली और वैचारिक अवलोकन है, न कि नैदानिक मार्गदर्शन।
Sub-topics
Core questions
- विकासवादी शक्तियों से मुक्त एक बड़ी, यादृच्छिक रूप से संभोग करने वाली जनसंख्या में कौन सी एलील और जीनोटाइप आवृत्तियाँ अपेक्षित हैं?
- बहाव, जीन प्रवाह, चयन, उत्परिवर्तन और गैर-यादृच्छिक संभोग प्रत्येक उन आवृत्तियों को कैसे बदलते हैं?
- हार्डी-वीनबर्ग अपेक्षाओं से विचलन का उपयोग उन शक्तियों का पता लगाने के लिए कैसे किया जा सकता है?
Key concepts
- एलील आवृत्ति
- जीनोटाइप आवृत्ति
- हार्डी-वीनबर्ग संतुलन
- आनुवंशिक बहाव
- जीन प्रवाह
- प्राकृतिक चयन
- प्रभावी जनसंख्या आकार
- जनसंख्या संरचना
Key theories
- हार्डी-वीनबर्ग सिद्धांत
- चयन, उत्परिवर्तन, प्रवासन या बहाव के बिना एक बड़ी, यादृच्छिक रूप से संभोग करने वाली जनसंख्या में, एलील आवृत्तियाँ स्थिर रहती हैं और जीनोटाइप आवृत्तियाँ एक पीढ़ी के बाद निश्चित अनुपातों में स्थिर हो जाती हैं, जिससे परिवर्तन के लिए एक शून्य मॉडल मिलता है।
- राइट का विकासवादी शक्तियों का ढांचा
- सेवॉल राइट ने औपचारिक रूप दिया कि कैसे बहाव, प्रवासन, चयन और उत्परिवर्तन संरचित मेंडेलियन जनसंख्याओं में एलील-आवृत्ति परिवर्तन को संयुक्त रूप से नियंत्रित करते हैं, जिसमें अंतःप्रजनन गुणांक और प्रभावी जनसंख्या आकार जैसे उपकरण पेश किए गए।
Mechanisms
एक जनसंख्या का जीन पूल तब बदलता है जब हार्डी-वीनबर्ग मॉडल की एक या अधिक आदर्श धारणाएँ विफल हो जाती हैं। आनुवंशिक बहाव यादृच्छिक उतार-चढ़ाव पैदा करता है जिसका परिमाण प्रभावी जनसंख्या आकार के व्युत्क्रमानुपाती होता है; जीन प्रवाह प्रवासियों का आदान-प्रदान करने वाली जनसंख्याओं के बीच आवृत्तियों को समरूप बनाता है; प्राकृतिक चयन व्यवस्थित रूप से उच्च फिटनेस वाले जीनोटाइप का पक्ष लेता है; आवर्ती उत्परिवर्तन नए प्रकारों को प्रस्तुत करता है; और गैर-यादृच्छिक संभोग एलील आवृत्तियों को बदले बिना जीनोटाइपों के बीच एलीलों को पुनर्वितरित करता है। इन शक्तियों की सापेक्ष शक्ति यह निर्धारित करती है कि भिन्नता जनसंख्याओं के भीतर और उनके बीच कैसे विभाजित होती है।
Clinical relevance
एलील-आवृत्ति सोच वाहक-आवृत्ति अनुमानों, प्रकार वर्गीकरण में उपयोग किए जाने वाले जनसंख्या-विशिष्ट संदर्भ डेटाबेस की व्याख्या, और यह समझने का आधार है कि कुछ रोग एलील विशेष जनसंख्याओं में सामान्य क्यों हैं। यह वर्णन करता है कि आनुवंशिक भिन्नता जनसंख्याओं में कैसे वितरित होती है और यह सूचित करता है कि साक्ष्य कैसे उत्पन्न और व्याख्या किए जाते हैं; यह स्वयं किसी भी व्यक्ति के लिए निदान या उपचार निर्धारित नहीं करता है।
Epidemiology
मानव जनसंख्याओं के बीच एलील आवृत्तियों में अंतर उनके जनसांख्यिकीय इतिहास — संस्थापक घटनाएँ, बॉटलनेक, प्रवासन और स्थानीय चयन — को दर्शाते हैं और अप्रभावी स्थितियों की व्यापकता में भौगोलिक पैटर्न और जनसंख्या-मिलान वाले आनुवंशिक संदर्भ डेटा के अंशांकन की व्याख्या करते हैं।
History
जनसंख्या आनुवंशिकी बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में उभरी जब हार्डी-वीनबर्ग सिद्धांत (1908) ने मेंडेलियन वंशानुक्रम को स्थिर जनसंख्या अनुपातों के साथ समेटा, और 1920 और 1930 के दशक में फिशर, हाल्डेन और राइट द्वारा एक मात्रात्मक सिद्धांत के रूप में विकसित किया गया। मेंडेलिज्म का डार्विनियन चयन के साथ उनका संश्लेषण — आधुनिक विकासवादी संश्लेषण — ने गणितीय ढांचा स्थापित किया जो अभी भी एलील-आवृत्ति परिवर्तन को मॉडल करने के लिए उपयोग किया जाता है।
Key figures
- G. H. Hardy
- Wilhelm Weinberg
- Sewall Wright
- Ronald A. Fisher
- J. B. S. Haldane
Related topics
Seminal works
- hardy-1908
- wright-1931
Frequently asked questions
- जनसंख्या आनुवंशिकी मेंडेलियन (पारिवारिक) आनुवंशिकी से कैसे भिन्न है?
- मेंडेलियन आनुवंशिकी यह पता लगाती है कि एलील परिवारों के भीतर कैसे प्रसारित होते हैं, जबकि जनसंख्या आनुवंशिकी एक पूरी जनसंख्या में एलीलों और जीनोटाइपों की आवृत्तियों और उन शक्तियों को ट्रैक करती है जो उन्हें पीढ़ियों से बदलती हैं।
- हार्डी-वीनबर्ग संतुलन क्षेत्र के लिए इतना केंद्रीय क्यों है?
- यह एक शून्य मॉडल प्रदान करता है: एलील और जीनोटाइप आवृत्तियाँ अपेक्षित होती हैं जब कोई विकासवादी शक्तियाँ कार्य नहीं करती हैं। उन अपेक्षाओं से विचलन वह संकेत है जिसका उपयोग बहाव, चयन, प्रवासन, उत्परिवर्तन या गैर-यादृच्छिक संभोग का पता लगाने के लिए किया जाता है।