प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और मूल्यांकन

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और मूल्यांकन गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले परीक्षणों का एक समूह है, जिसका उद्देश्य यह अनुमान लगाना है कि भ्रूण गुणसूत्र संबंधी असामान्यता (chromosomal aneuploidy) या संरचनात्मक असामान्यता (structural anomaly) से प्रभावित है या नहीं। इसमें मातृ विशेषताओं, जैव रासायनिक मार्करों, अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों और, तेजी से, कोशिका-मुक्त डीएनए विश्लेषण को मिलाकर गर्भावस्थाओं को उच्च- और निम्न-जोखिम वाले समूहों में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें सकारात्मक स्क्रीनिंग को नैदानिक ​​पुष्टि की ओर निर्देशित किया जाता है।

Definition

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान, इस संभावना का आकलन है कि भ्रूण गुणसूत्र संबंधी या संरचनात्मक असामान्यता से प्रभावित है, जिसमें मातृ, जैव रासायनिक, अल्ट्रासाउंड और कोशिका-मुक्त डीएनए जानकारी का उपयोग उन गर्भधारण की पहचान करने के लिए किया जाता है जिनके लिए नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश की जा सकती है।

Scope

यह विषय प्रमुख प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विधियों और उनके तर्क को शामिल करता है: मातृ सीरम जैव रासायनिक स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड-आधारित मार्कर, संयुक्त प्रथम-त्रैमासिक स्क्रीनिंग, और कोशिका-मुक्त डीएनए का उपयोग करके गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग। यह बताता है कि ये स्क्रीनिंग उन नैदानिक ​​परीक्षणों से कैसे संबंधित हैं जो किसी स्थिति की पुष्टि या उसे बाहर करते हैं, और पता लगाने की दर (detection rate), गलत-सकारात्मक दर (false-positive rate), और सूचित विकल्प (informed choice) की अवधारणाओं को भी संबोधित करता है। यह प्रभावित गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए प्रोटोकॉल प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• जैव रासायनिक, अल्ट्रासाउंड और कोशिका-मुक्त डीएनए विधियाँ भ्रूण एन्यूप्लोइडी के जोखिम का अनुमान कैसे लगाती हैं?
• प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग प्रसवपूर्व निदान से अलग क्यों है, और नैदानिक ​​परीक्षण कब पेश किया जाता है?
• पहचान दर और गलत-सकारात्मक दर को कैसे संतुलित किया जाता है, और सूचित विकल्प को कैसे संरक्षित किया जाता है?

Key concepts

• मातृ सीरम स्क्रीनिंग
• संयुक्त प्रथम-त्रैमासिक स्क्रीनिंग
• कोशिका-मुक्त डीएनए (गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व) स्क्रीनिंग
• पहचान दर और गलत-सकारात्मक दर
• स्क्रीनिंग बनाम नैदानिक ​​परीक्षण
• पुष्टि करने वाला नैदानिक ​​परीक्षण
• सूचित विकल्प और परामर्श

Mechanisms

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग व्यक्तिगत जोखिम अनुमान में जानकारी के कई स्रोतों को एकीकृत करती है। जैव रासायनिक स्क्रीनिंग मातृ सीरम में उन विश्लेषकों (analytes) को मापती है जिनकी सांद्रता प्रभावित गर्भधारण में बदल जाती है; अल्ट्रासाउंड नुचल ट्रांसलूसेंसी (nuchal translucency) जैसे मार्करों का योगदान करता है; और इन्हें मातृ आयु और गर्भावधि आयु के साथ मिलाकर जोखिम की गणना की जाती है। कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग इसके बजाय मातृ रक्त में प्रसारित होने वाले प्लेसेंटल डीएनए खंडों का विश्लेषण करती है, उन्हें गिनकर या अनुक्रमित करके ट्राइसोमी (trisomy) से जुड़े सापेक्ष अतिरिक्त का पता लगाती है, जिससे सामान्य एन्यूप्लोइडीज़ (aneuploidies) के लिए पहले के सीरम दृष्टिकोणों की तुलना में उच्च पहचान दर प्राप्त होती है। क्योंकि ये सभी स्क्रीनिंग परीक्षण हैं, किसी भी स्थिति की पुष्टि होने से पहले भ्रूण सामग्री पर नैदानिक ​​परीक्षण द्वारा उच्च-जोखिम परिणाम का पालन किया जाता है।

Clinical relevance

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान संभावित माता-पिता और चिकित्सकों के लिए उपलब्ध जानकारी को आकार देती है, और इसका मूल्यांकन यह समझने में सहायता करता है कि विशिष्ट परीक्षण क्यों पेश किए जाते हैं और उनके परिणाम क्या स्थापित करते हैं और क्या नहीं। यह प्रविष्टि बताती है कि प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग एक कार्यक्रम के रूप में कैसे संचालित होती है; यह एक संदर्भ विवरण है न कि व्यक्तिगत नैदानिक ​​या प्रबंधन निर्णयों का आधार।

Epidemiology

कई स्वास्थ्य प्रणालियों में गर्भावस्था देखभाल में एन्यूप्लोइडी स्क्रीनिंग नियमित रूप से पेश की जाती है। लक्षित स्थितियाँ, जैसे ट्राइसोमी 21, व्यक्तिगत रूप से असामान्य हैं और उनकी आधारभूत संभावना मातृ आयु के साथ बढ़ती है, यही कारण है कि स्क्रीनिंग जनसंख्या मार्करों को व्यक्तिगत जोखिम कारकों के साथ जोड़ती है और यही कारण है कि स्क्रीनिंग का सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य (positive predictive value) अंतर्निहित प्रसार पर निर्भर करता है।

History

भ्रूण असामान्यता के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग इस अवलोकन के साथ शुरू हुई कि मातृ सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (alpha-fetoprotein) और संबंधित विश्लेषक प्रभावित गर्भधारण में भिन्न होते हैं, जिसे 1980 के दशक में डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) के लिए सीरम स्क्रीनिंग के रूप में औपचारिक रूप दिया गया था। संयुक्त प्रथम-त्रैमासिक स्क्रीनिंग में अल्ट्रासाउंड मार्कर जोड़े गए, और लगभग 2011 से कोशिका-मुक्त डीएनए विश्लेषण ने सामान्य ट्राइसोमीज़ के लिए काफी उच्च पहचान दरों के साथ एक स्क्रीनिंग विधि पेश की, जैसा कि नॉर्टन और सहयोगियों के 2015 के अध्ययन जैसे बड़े सामान्य-प्रसूति समूहों में मापा गया है।

Debates

क्या कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग को प्राथमिक परीक्षण के रूप में संयुक्त प्रथम-त्रैमासिक स्क्रीनिंग की जगह लेनी चाहिए?

कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग सामान्य ट्राइसोमीज़ के लिए उच्च पहचान और कम गलत-सकारात्मक दर प्रदान करती है, लेकिन लागत, पता लगाई गई स्थितियों का दायरा, और नो-कॉल (no-call) और असंगत परिणामों का प्रबंधन यह तय करता है कि इसे प्रथम-पंक्ति या आकस्मिक स्क्रीनिंग के रूप में पेश किया जाता है या नहीं।

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

क्या सकारात्मक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परिणाम का मतलब है कि भ्रूण में वह स्थिति है?

नहीं। एक उच्च-जोखिम स्क्रीनिंग परिणाम निदान नहीं, बल्कि बढ़ी हुई संभावना को इंगित करता है। स्थिति की पुष्टि या उसे बाहर करने के लिए भ्रूण सामग्री पर नैदानिक ​​परीक्षण की आवश्यकता होती है।

कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग सीरम स्क्रीनिंग से कैसे भिन्न है?

सीरम स्क्रीनिंग जोखिम का अनुमान लगाने के लिए मातृ विश्लेषकों और अल्ट्रासाउंड को आयु के साथ जोड़ती है, जबकि कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग मातृ रक्त में प्लेसेंटल डीएनए खंडों का विश्लेषण करती है, जिससे सामान्य ट्राइसोमीज़ के लिए आम तौर पर उच्च पहचान दर प्राप्त होती है।