Éthique de la recherche dans les études génétiques

L'éthique de la recherche dans les études génétiques aborde la manière dont la recherche génétique et génomique humaine devrait être menée afin de respecter les participants et les communautés qu'ils représentent. Les études à l'échelle du génome, les biobanques et le partage étendu des données mettent à l'épreuve les modèles conventionnels de consentement et de confidentialité, car les échantillons peuvent être utilisés de manières imprévues, les résultats peuvent apparaître des années plus tard, et les découvertes peuvent impliquer des familles ou des populations entières.

Definition

L'éthique de la recherche dans les études génétiques est l'application des principes éthiques relatifs aux sujets humains — respect des personnes, bienfaisance et justice — à la conception et à la conduite de la recherche génétique et génomique, avec une attention particulière au consentement pour des utilisations futures et incertaines, à la protection des données génomiques et aux obligations concernant les résultats de la recherche.

Scope

Cette entrée couvre les défis éthiques distinctifs de la recherche génétique, y compris le consentement éclairé et large, la confidentialité et le partage des données, le retour des résultats de recherche individuels et des découvertes fortuites, ainsi que les intérêts des familles et des communautés. Il s'agit d'un aperçu de référence et ne constitue pas une directive réglementaire ou une politique de comité d'éthique de la recherche.

Core questions

• Comment les participants peuvent-ils donner un consentement significatif lorsque les utilisations futures de leurs échantillons sont inconnues ?
• Quelles protections les données génomiques exigent-elles, compte tenu de l'anonymisation limitée et du partage des données ?
• Quand, le cas échéant, les résultats de recherche individuels ou les découvertes fortuites devraient-ils être retournés ?
• Comment les intérêts des familles et des communautés, et pas seulement des individus, devraient-ils être respectés ?

Key concepts

• Consentement éclairé et consentement large
• Biobanque et utilisation future
• Partage des données et accès contrôlé
• Retour des résultats de recherche individuels
• Découvertes fortuites dans la recherche
• Intérêts communautaires et de groupe

Mechanisms

La recherche génétique s'écarte d'un modèle de consentement pour une seule étude car les échantillons et les données sont souvent conservés pour une utilisation future imprévue, partagés entre les institutions et séquencés de manière exhaustive. Les cadres de consentement large ou échelonné tentent d'autoriser une utilisation future raisonnable tout en préservant le contrôle des participants. Étant donné que les données génomiques sont difficiles à anonymiser et sont largement partagées, leur protection repose sur la gouvernance et l'accès contrôlé plutôt que sur la dé-identification. Le séquençage exhaustif génère également des découvertes au-delà de la question de l'étude, de sorte que les chercheurs doivent planifier à l'avance comment les résultats potentiellement importants seront évalués et s'ils seront proposés aux participants.

Clinical relevance

Les conseillers en génétique interagissent de plus en plus avec la recherche, y compris en obtenant le consentement des participants et en aidant au retour des résultats, de sorte que la compréhension des cadres d'éthique de la recherche soutient leur rôle à l'interface clinique-recherche. Cette entrée décrit les enjeux à des fins d'orientation pédagogique et ne se substitue pas à l'approbation d'un comité d'éthique de la recherche ou à la réglementation applicable.

Evidence & guidelines

Les lignes directrices sont articulées à travers des cadres professionnels et universitaires plutôt que des preuves épidémiologiques. Les revues sur l'éthique du séquençage du génome entier exposent les défis liés au consentement, à la confidentialité et au retour des résultats ; les recommandations consensuelles décrivent comment gérer les découvertes fortuites dans la recherche sur les sujets humains ; et les protocoles sur le consentement éclairé pour la recherche génétique et génomique résument les bonnes pratiques pour la conception du consentement. Des exigences spécifiques sont fixées par la réglementation et les comités d'éthique de la recherche, qui varient selon la juridiction.

History

L'éthique moderne des sujets humains a émergé des codes et rapports du XXe siècle, mais la recherche génétique a soulevé de nouvelles questions à mesure que les biobanques et les grands projets de séquençage se sont développés à partir des années 1990. Les revues sur l'éthique émergente ont documenté le passage du consentement à usage unique vers le consentement large et la gouvernance des données, tandis que les travaux consensuels des années 2000 ont abordé le problème alors nouveau des découvertes fortuites dans la recherche.

Debates

Le consentement large est-il éthiquement adéquat pour la recherche génétique future ?

Étant donné que les utilisations futures des échantillons stockés ne peuvent pas être entièrement spécifiées, le consentement large échange une autorisation détaillée contre de la flexibilité ; les partisans y voient un équilibre fonctionnel, tandis que les critiques se demandent si un consentement aussi général peut être véritablement éclairé.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

Pourquoi la recherche génétique nécessite-t-elle une attention éthique particulière ?

Parce que les échantillons peuvent être utilisés dans des études futures imprévues, les données génomiques sont difficiles à anonymiser et sont largement partagées, les résultats peuvent apparaître des années plus tard, et les découvertes peuvent affecter les parents biologiques et les communautés — des caractéristiques qui mettent à l'épreuve les modèles standard de consentement et de confidentialité.

Qu'est-ce que le consentement large ?

Un modèle de consentement dans lequel les participants acceptent une gamme générale d'utilisations futures de leurs échantillons et données pour la recherche, plutôt qu'une seule étude spécifiée, utilisé pour s'adapter à l'utilisation future imprévisible courante dans la biobanque et la recherche génomique.