Aspects éthiques, juridiques et de conseil génétique des tests moléculaires

Les aspects éthiques, juridiques et de conseil génétique des tests moléculaires abordent les dimensions humaines entourant un résultat moléculaire : le consentement éclairé, le droit de savoir ou de ne pas savoir, la confidentialité et la protection des données génomiques, ainsi que la gestion des découvertes non liées à l'indication initiale du test. Étant donné que les résultats moléculaires peuvent avoir des implications pour les membres de la famille et pour l'avenir, ils soulèvent des responsabilités éthiques et de conseil génétique distinctes.

Definition

Ces aspects englobent les principes éthiques, les obligations légales et les pratiques de conseil régissant la manière dont les tests moléculaires et génomiques sont consentis, dont les résultats et les découvertes inattendues sont communiqués, et dont les informations génomiques sont protégées, distinguant les découvertes fortuites (rencontrées de manière inattendue) des découvertes secondaires (délibérément recherchées au-delà de l'indication du test).

Scope

Cette entrée couvre le consentement éclairé, le conseil génétique, la confidentialité, le droit du patient de ne pas savoir, et la gestion des découvertes fortuites et secondaires, y compris la pratique de rapporter un ensemble défini de découvertes secondaires cliniquement actionnables. Il s'agit d'un sujet de référence et d'éducation, et non d'un avis juridique ou d'un guide de conseil individualisé.

Core questions

• Que requiert le consentement éclairé pour les tests moléculaires et génomiques ?
• Comment les découvertes fortuites et secondaires sont-elles définies et gérées ?
• Quel est le droit du patient de ne pas savoir, et comment est-il respecté ?
• Comment la confidentialité génomique et la pertinence familiale sont-elles gérées ?

Key concepts

• Consentement éclairé
• Conseil génétique
• Découvertes fortuites
• Découvertes secondaires (liste de gènes actionnables de l'ACMG)
• Droit de savoir et droit de ne pas savoir
• Communication des résultats
• Confidentialité et protection des données génomiques
• Implications familiales des résultats

Mechanisms

La pratique éthique dans les tests moléculaires opère à travers les processus de consentement et de conseil génétique, ainsi que par des politiques de gestion des découvertes. Le conseil génétique aide les patients à comprendre ce qu'un test peut révéler, y compris la possibilité de résultats inattendus, et soutient les décisions autonomes. Pour les tests à large spectre tels que le séquençage de l'exome et du génome, les organismes professionnels recommandent que les laboratoires évaluent une liste définie de gènes cliniquement actionnables et proposent les découvertes secondaires qui en résultent, avec des dispositions pour le choix du patient (Green et al., 2013 ; Kalia et al., 2017). La classification de tout variant rapporté suit des critères d'interprétation standardisés, ce qui a un impact direct sur ce qui est divulgué et la manière dont cela est formulé (Richards et al., 2015).

Clinical relevance

Les décisions concernant le consentement, la divulgation et la communication des découvertes inattendues façonnent l'expérience des patients en matière de tests moléculaires et leur autonomie, et elles nécessitent des processus clairs et un soutien en matière de conseil génétique. Cette entrée décrit le cadre éthique et de conseil génétique et ne constitue pas un avis juridique ou un conseil individualisé.

Evidence & guidelines

La pratique dans ce domaine est régie par des déclarations de politique professionnelle plutôt que par des essais cliniques, notamment les recommandations de l'ACMG sur le rapport des découvertes fortuites et secondaires et leurs mises à jour (Green et al., 2013 ; Kalia et al., 2017), ainsi que par les normes d'interprétation des variants qui déterminent ce qui est rapportable (Richards et al., 2015), et par les lois sur la protection de la vie privée et la non-discrimination spécifiques à chaque juridiction.

History

L'expansion du séquençage de l'exome et du génome a contraint le domaine à faire face aux découvertes non liées à l'indication originale. La recommandation de l'ACMG de 2013 de rapporter une liste minimale de découvertes actionnables, et sa mise à jour de 2016 introduisant le terme de découvertes secondaires et l'option de refus du patient, ont été des efforts marquants pour standardiser cette pratique, s'appuyant sur les traditions de longue date du conseil génétique et du consentement éclairé (Green et al., 2013 ; Kalia et al., 2017).

Debates

Les laboratoires devraient-ils rechercher et rapporter activement les découvertes secondaires ?

Le rapport d'une liste définie de découvertes secondaires actionnables peut bénéficier aux patients, mais peut entrer en conflit avec le droit de ne pas savoir et avec l'indication initiale du test ; l'équilibre entre le bénéfice, l'autonomie et l'option de refus reste un sujet de débat.

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

Quelle est la différence entre les découvertes fortuites et secondaires ?

Les découvertes fortuites sont des résultats inattendus rencontrés sans avoir été recherchés, tandis que les découvertes secondaires sont des résultats qu'un laboratoire recherche délibérément, tels que des variants dans une liste définie de gènes cliniquement actionnables, au-delà de l'indication principale du test.

Qu'est-ce que le droit de ne pas savoir ?

C'est le principe selon lequel un patient peut choisir de ne pas recevoir certaines informations génétiques, ce que les laboratoires et les cliniciens respectent par le biais de processus de consentement et de dispositions d'option de refus lors de la communication des découvertes secondaires.