Enjeux éthiques, juridiques et sociaux en conseil génétique

Les enjeux éthiques, juridiques et sociaux (ELSI) en conseil génétique couvrent les conflits de valeurs, les protections juridiques et les conséquences sociétales qui émergent lorsque l'information génétique est générée, communiquée et utilisée. Étant donné que les résultats génétiques peuvent prédire des maladies futures, impliquer des apparentés biologiques et persister tout au long de la vie, le conseil génétique a longtemps été un point central pour la bioéthique, et une tradition ELSI dédiée s'est développée parallèlement aux programmes de séquençage du génome à grande échelle.

Definition

Les ELSI en conseil génétique constituent l'ensemble de l'analyse normative, des cadres juridiques et des politiques qui traitent de la manière dont l'information génétique et génomique devrait être collectée, protégée, divulguée et utilisée dans la relation de conseil et dans la recherche, en équilibrant l'autonomie individuelle, la confidentialité, les intérêts familiaux et l'équité sociétale.

Scope

Ce domaine oriente le lecteur vers les questions éthiques et juridiques récurrentes du conseil génétique et renvoie à des entrées thématiques qui les traitent en profondeur : la protection de la vie privée et des données, la discrimination et les lois qui la limitent, la gestion des découvertes fortuites et secondaires, l'éthique de la recherche génétique, ainsi que le débat de longue date sur l'autonomie du client et la non-directivité. Il s'agit d'un aperçu de référence du paysage normatif du domaine, et non d'un avis professionnel, juridique ou clinique.

Sub-topics

• Éthique de l'autonomie et de la non-directivité
• Discrimination génétique et protections juridiques
• Confidentialité génétique et protection des données
• Découvertes fortuites et restitution des résultats
• Éthique de la recherche dans les études génétiques

Core questions

• Comment la nature prédictive, familiale et permanente de l'information génétique devrait-elle façonner les devoirs de confidentialité et de divulgation ?
• Quelles protections juridiques existent contre l'utilisation abusive de l'information génétique, et où sont-elles insuffisantes ?
• Lorsque le séquençage révèle des découvertes sans rapport avec la question clinique initiale, qu'est-ce qui est dû au patient ou au participant à la recherche ?
• Comment les conseillers devraient-ils honorer l'autonomie du client, et qu'est-ce que la non-directivité exige ou ne parvient pas à saisir ?

Key concepts

• Exceptionnalisme génétique
• Autonomie et consentement éclairé
• Confidentialité et famille
• Non-directivité
• Confidentialité génétique
• Discrimination génétique
• Découvertes fortuites et secondaires
• Justice et accès équitable

Key theories

Principes (les quatre principes de l'éthique biomédicale)

Le cadre de Beauchamp et Childress, basé sur le respect de l'autonomie, la non-malfaisance, la bienfaisance et la justice, fournit le vocabulaire commun pour analyser les dilemmes du conseil génétique, du consentement à la distribution équitable des tests.

Clinical relevance

Les considérations ELSI encadrent la pratique quotidienne du conseil génétique, y compris la manière dont le consentement est obtenu, dont les résultats sont communiqués et dont les implications familiales sont gérées. Cette entrée décrit le paysage normatif et juridique à des fins d'orientation éducative ; elle ne prescrit pas la manière dont un cas individuel devrait être géré.

Evidence & guidelines

Le domaine est moins façonné par des preuves épidémiologiques que par des prises de position professionnelles, des législations et des cadres d'éthique de la recherche. La définition du groupe de travail de la National Society of Genetic Counselors (Société Nationale des Conseillers en Génétique) place l'autonomie du client au centre de la pratique, et les revues des tendances émergentes en éthique de la génétique humaine documentent le passage des préoccupations individuelles aux préoccupations de population et de gouvernance des données à mesure que le séquençage du génome s'est développé.

History

La réflexion éthique sur la génétique est antérieure au conseil génétique, mais une entreprise ELSI formelle a été institutionnalisée lorsque le Projet Génome Humain a consacré une partie de son budget à la recherche éthique, juridique et sociale en 1990. À mesure que les tests sont passés des gènes uniques aux génomes entiers, l'attention s'est élargie du consentement éclairé et de la non-directivité vers la gouvernance des données, les découvertes secondaires et la discrimination, des tendances documentées dans les revues d'éthique émergente.

Debates

L'information génétique est-elle éthiquement exceptionnelle ?

L'exceptionnalisme génétique soutient que les données génétiques méritent une protection accrue car elles sont prédictives, familiales et immuables ; les critiques affirment que cela exagère la différence avec d'autres informations de santé sensibles et peut fausser les politiques.

Key figures

• Tom Beauchamp
• James Childress
• Bartha Maria Knoppers
• Ruth Chadwick
• Amy McGuire
• Robert Resta

Seminal works

• knoppers-2005
• resta-2006
• beauchamp-childress-2019

Frequently asked questions

Que signifie ELSI en génétique ?

Enjeux éthiques, juridiques et sociaux (ou Implications) — un domaine de recherche et de politique qui examine les questions éthiques, les cadres juridiques et les conséquences sociales de l'information génétique et génomique, formalisé parallèlement au Projet Génome Humain.

Pourquoi l'information génétique soulève-t-elle des préoccupations éthiques particulières ?

Parce que les résultats génétiques peuvent prédire des maladies futures, révéler des informations sur des apparentés biologiques et rester pertinents tout au long de la vie, ils soulèvent des questions de confidentialité, de consentement et d'équité qui vont au-delà d'une seule rencontre clinique.