Consentement éclairé et tests génétiques

Le consentement éclairé pour les tests génétiques est le processus par lequel un patient, après avoir bénéficié d'un conseil approprié, autorise volontairement un test, ayant pleinement compris son objectif, les résultats potentiels et leurs implications plus larges. Les résultats génétiques pouvant avoir des conséquences probabilistes, durables et familiales — incluant des découvertes fortuites et secondaires — le consentement pour les tests génétiques et génomiques soulève des exigences informationnelles et éthiques distinctes par rapport aux tests cliniques de routine.

Definition

Le consentement éclairé pour les tests génétiques est l'autorisation volontaire et éclairée qu'un patient accorde — après avoir été informé de l'objectif du test, des résultats potentiels, de ses limites et de ses implications personnelles et familiales — de subir un test génétique ou génomique.

Scope

Ce sujet aborde les éléments et les spécificités du consentement pour les tests génétiques et génomiques : la communication de l'objectif et des limites du test, les catégories de résultats possibles, incluant les découvertes incertaines et fortuites, les implications pour les membres de la famille, ainsi que le rôle du conseil pré-test. Il constitue une référence conceptuelle et éthique, et non un guide opérationnel ou un modèle de consentement pour un test particulier.

Core questions

• Quelles informations doivent être communiquées avant un test génétique ou génomique ?
• Comment la possibilité de découvertes incertaines, fortuites ou secondaires doit-elle être gérée dans le cadre du consentement ?
• Comment la nature familiale des résultats génétiques influence-t-elle ce que le consentement devrait couvrir ?
• Quelle est la relation entre le conseil pré-test et un consentement valide ?

Key concepts

• Volontariat et capacité de discernement
• Communication de l'objectif et des limites du test
• Variants de signification incertaine
• Découvertes fortuites et secondaires
• Implications pour les membres de la famille
• Conseil pré-test
• Droit de ne pas savoir

Mechanisms

Un consentement valide pour les tests génétiques fait généralement suite à une séance de conseil pré-test au cours de laquelle l'objectif, les résultats potentiels, les limites et les implications personnelles et familiales du test sont discutés, permettant ainsi au patient de faire un choix volontaire et éclairé. Pour le séquençage du génome et de l'exome, les recommandations professionnelles soulignent que le consentement devrait spécifiquement aborder la possibilité de découvertes fortuites ou secondaires et de variants de signification incertaine, ce qui le distingue du consentement pour les tests étroitement ciblés. Les résultats pouvant éclairer les risques des membres de la famille, la discussion de consentement inclut souvent également la manière dont ces informations pourraient être partagées ultérieurement au sein de la famille.

Clinical relevance

Le consentement pour les tests génétiques illustre la manière dont le principe éthique d'autonomie est mis en œuvre lorsque les résultats sont probabilistes, durables et partagés au sein d'une famille. Cette entrée décrit les composantes et la justification de ce processus de consentement à des fins de référence et d'éducation ; elle ne constitue ni un formulaire de consentement, ni un protocole, ni une instruction pour le dépistage d'un individu particulier.

Evidence & guidelines

Les organismes professionnels ont publié des déclarations de principes concernant le consentement pour le séquençage génomique, lesquelles insistent sur la communication des découvertes secondaires et des résultats incertains. La littérature issue des revues systématiques sur la communication familiale documente la gestion des décisions de dépistage et de leurs implications familiales. La déclaration de principes de l'ACMG est une référence fréquemment citée pour le consentement au séquençage.

History

À mesure que les tests génétiques sont passés des tests monogéniques au séquençage génomique étendu, le champ d'application du consentement a dû s'élargir en conséquence. Les pratiques initiales de consentement se concentraient sur des tests ciblés avec des résultats discrets, mais l'avènement du séquençage de l'exome et du génome a imposé une attention explicite aux découvertes fortuites et secondaires, ainsi qu'aux variants de signification incertaine, ce qui a conduit les organismes professionnels à publier des déclarations de principes qui ont redéfini la discussion autour du consentement.

Debates

Comment les découvertes secondaires et fortuites devraient-elles être abordées dans le consentement ?

Il existe une discussion continue sur la question de savoir si et comment les patients devraient avoir le choix de recevoir les découvertes secondaires, et comment présenter la possibilité de résultats incertains sans surcharger le processus de consentement.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

En quoi le consentement pour un test génétique diffère-t-il de celui pour un test sanguin ordinaire ?

Les résultats génétiques peuvent être probabilistes, durables et pertinents pour les membres de la famille, et les tests génomiques peuvent révéler des découvertes fortuites ou incertaines ; le consentement fait donc généralement suite à un conseil et aborde ces implications plus larges.

Que sont les découvertes secondaires, et pourquoi sont-elles importantes pour le consentement ?

Les découvertes secondaires sont des résultats médicalement pertinents, sans rapport avec la raison initiale du test, que le séquençage génomique peut révéler ; le consentement pour le séquençage devrait aborder la question de savoir si et comment ces découvertes seront communiquées.