Polyploïdie

La polyploïdie est la présence d'un ou plusieurs jeux supplémentaires complets de chromosomes dans une cellule. Chez l'être humain, les formes courantes sont la triploïdie (trois jeux complets, 69 chromosomes) et la tétraploïdie (quatre jeux complets, 92 chromosomes) ; les deux sont généralement létales au début du développement. La polyploïdie se distingue de l'aneuploïdie, qui implique le gain ou la perte de chromosomes individuels plutôt que de jeux entiers.

Definition

La polyploïdie est un complément chromosomique qui contient un ou plusieurs jeux haploïdes supplémentaires complets, de sorte que le nombre total de chromosomes est un multiple du nombre haploïde supérieur au nombre diploïde normal de deux (par exemple, la triploïdie avec trois jeux ou la tétraploïdie avec quatre).

Scope

Ce sujet aborde le concept de la multiplication du génome entier, les erreurs de fertilisation et de division cellulaire qui en sont la cause, l'origine parentale du jeu supplémentaire et ses conséquences développementales, ainsi que le contraste entre la polyploïdie humaine et la polyploïdie constitutive observée dans certains tissus normaux et chez de nombreuses plantes. Elle est traitée comme un concept cytogénétique de référence ; chez l'être humain, la polyploïdie constitutionnelle n'est généralement pas une entité clinique viable, et cette entrée ne fournit aucune orientation clinique.

Core questions

• En quoi la polyploïdie diffère-t-elle de l'aneuploïdie en termes de mécanisme et de conséquence ?
• Quelles erreurs de fertilisation et de division produisent un jeu chromosomique entier supplémentaire ?
• Pourquoi l'origine parentale du jeu supplémentaire est-elle importante pour l'issue développementale de la triploïdie ?
• Pourquoi la polyploïdie constitutionnelle n'est-elle généralement pas viable chez l'être humain, bien qu'elle se produise normalement dans certaines cellules et chez de nombreuses autres espèces ?

Key concepts

• Triploïdie (69 chromosomes)
• Tétraploïdie (92 chromosomes)
• Jeu chromosomique entier versus chromosome individuel
• Diandrie et digynie (jeu supplémentaire paternel versus maternel)
• Dispermie et échec de l'extrusion du globule polaire
• Empreinte génomique et effets de l'origine parentale
• Polyploïdie physiologique dans les tissus normaux

Mechanisms

La triploïdie survient généralement lors de la fertilisation, soit lorsque deux spermatozoïdes fertilisent un ovule (dispermie), soit lorsqu'un gamète diploïde est produit en raison d'un échec de la division méiotique, laissant un ovule ou un spermatozoïde non réduit. Le jeu supplémentaire est donc d'origine paternelle (diandrie) ou maternelle (digynie), et l'origine parentale influence le phénotype développemental en raison de l'empreinte génomique — l'expression différentielle des gènes selon le parent dont ils proviennent. La tétraploïdie résulte généralement d'un échec de la cytokinèse après la première division cellulaire, doublant ainsi le jeu diploïde. Alors que l'aneuploïdie déséquilibre la dose d'un chromosome, la polyploïdie ajoute un jeu entier équilibré, mais perturbe néanmoins profondément le développement humain ; parallèlement, la polyploïdie physiologique se produit normalement dans certains types de cellules tels que les hépatocytes et les mégacaryocytes.

Clinical relevance

La triploïdie et la tétraploïdie constitutionnelles sont principalement reconnues par leur rôle dans les pertes de grossesse précoces et dans les spécimens pathologiques ; la triploïdie diandrique est associée à des modifications molaires partielles du placenta. Cette entrée décrit le concept et sa base biologique à des fins de référence et d'évaluation des preuves, et ne fournit pas de conseils diagnostiques ou de prise en charge.

Epidemiology

La polyploïdie est une cause fréquente d'avortement spontané, la triploïdie étant la forme la plus courante parmi les grossesses reconnues ; la polyploïdie constitutionnelle est essentiellement absente chez les nouveau-nés survivants, les rares survivants rapportés étant généralement mosaïques. La fréquence relative de la triploïdie diandrique par rapport à la digynique et son association avec le phénotype placentaire ont été caractérisées dans des études sur l'origine parentale et méiotique des conceptions triploïdes.

History

Une fois que les chromosomes humains ont pu être comptés de manière fiable à partir de la fin des années 1950, les caryotypes triploïdes et tétraploïdes ont rapidement été reconnus parmi les avortements spontanés, établissant les anomalies de jeux complets comme une cause majeure de perte de grossesse. Des travaux ultérieurs ont utilisé les polymorphismes de l'ADN pour déterminer l'origine parentale du jeu supplémentaire et ont lié la triploïdie diandrique et digynique à des phénotypes placentaires et fœtaux distincts, reliant ainsi la polyploïdie à l'étude plus large de l'empreinte génomique.

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

Quelle est la différence entre la polyploïdie et la trisomie ?

La trisomie est le gain d'un seul chromosome (une copie supplémentaire d'un chromosome), tandis que la polyploïdie est le gain d'un ou plusieurs jeux chromosomiques complets, comme la triploïdie avec 69 chromosomes au lieu de 46.

La polyploïdie est-elle normale dans les cellules humaines ?

Oui. Bien qu'un caryotype polyploïde ne soit pas viable pour un individu entier, certains types de cellules spécialisées, comme certaines cellules hépatiques et les mégacaryocytes producteurs de plaquettes, sont normalement polyploïdes dans le cadre de leur fonction.