Consentimiento Informado y Pruebas Genéticas

El consentimiento informado para las pruebas genéticas es el proceso mediante el cual un paciente, después de un asesoramiento adecuado, autoriza voluntariamente una prueba habiendo comprendido su propósito, los posibles resultados y sus implicaciones más amplias. Dado que los resultados genéticos pueden tener consecuencias probabilísticas, de por vida y familiares —incluidos los hallazgos incidentales y secundarios—, el consentimiento para las pruebas genéticas y genómicas plantea exigencias informativas y éticas distintivas en comparación con las pruebas clínicas rutinarias.

Definition

El consentimiento informado para las pruebas genéticas es la autorización voluntaria y competente que un paciente otorga —después de la divulgación del propósito de la prueba, los posibles resultados, las limitaciones y las implicaciones personales y familiares— para someterse a una prueba genética o genómica.

Scope

Este tema abarca los elementos y las características especiales del consentimiento para las pruebas genéticas y genómicas: la divulgación del propósito y las limitaciones de la prueba, las posibles categorías de resultados, incluidos los hallazgos inciertos e incidentales, las implicaciones para los familiares y el papel del asesoramiento previo a la prueba. Se trata de una referencia conceptual y ética, no de una guía operativa ni de una plantilla de consentimiento para una prueba específica.

Core questions

• ¿Qué información debe divulgarse antes de una prueba genética o genómica?
• ¿Cómo debe manejarse en el consentimiento la posibilidad de hallazgos inciertos, incidentales o secundarios?
• ¿Cómo afecta la naturaleza familiar de los resultados genéticos a lo que el consentimiento debe cubrir?
• ¿Cuál es la relación entre el asesoramiento previo a la prueba y el consentimiento válido?

Key concepts

• Voluntariedad y competencia
• Divulgación del propósito y las limitaciones de la prueba
• Variantes de significado incierto
• Hallazgos incidentales y secundarios
• Implicaciones para los familiares
• Asesoramiento previo a la prueba
• Derecho a no saber

Mechanisms

El consentimiento válido para las pruebas genéticas generalmente sigue a un asesoramiento previo a la prueba en el que se discuten el propósito, los posibles resultados, las limitaciones y las implicaciones personales y familiares de la prueba para que el paciente pueda tomar una decisión voluntaria e informada. Para la secuenciación del genoma y del exoma, las guías profesionales destacan que el consentimiento debe abordar la posibilidad de hallazgos incidentales o secundarios y variantes de significado incierto, lo que lo distingue del consentimiento para pruebas dirigidas de forma limitada. Dado que los resultados pueden informar los riesgos de los familiares, la conversación de consentimiento a menudo también considera cómo la información podría compartirse posteriormente dentro de la familia.

Clinical relevance

El consentimiento para las pruebas genéticas ilustra cómo se operacionaliza el principio ético de autonomía cuando los resultados son probabilísticos, duraderos y compartidos en el seno de una familia. Esta entrada describe los componentes y la justificación de ese proceso de consentimiento para referencia y educación; no es un formulario de consentimiento, un protocolo o una instrucción para la prueba de un individuo en particular.

Evidence & guidelines

Organismos profesionales han publicado declaraciones de puntos a considerar sobre el consentimiento para la secuenciación genómica que enfatizan la divulgación de hallazgos secundarios y resultados inciertos; la literatura de revisiones sistemáticas sobre comunicación familiar documenta cómo se manejan las decisiones de las pruebas y sus implicaciones familiares. La declaración de puntos a considerar del ACMG es una referencia citada con frecuencia para el consentimiento de secuenciación.

History

A medida que las pruebas genéticas se expandieron de pruebas de un solo gen a la secuenciación genómica amplia, el alcance de lo que el consentimiento debe cubrir creció en consecuencia. La práctica temprana del consentimiento se centró en pruebas dirigidas con resultados discretos, pero el advenimiento de la secuenciación del exoma y del genoma forzó una atención explícita a los hallazgos incidentales y secundarios y a las variantes de significado incierto, lo que impulsó declaraciones profesionales de puntos a considerar que reconfiguraron la conversación sobre el consentimiento.

Debates

¿Cómo deben abordarse los hallazgos secundarios e incidentales en el consentimiento?

Existe un debate continuo sobre si los pacientes deben elegir recibir hallazgos secundarios y cómo, y cómo transmitir la posibilidad de resultados inciertos sin abrumar el proceso de consentimiento.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

¿En qué se diferencia el consentimiento para una prueba genética del consentimiento para un análisis de sangre ordinario?

Los resultados genéticos pueden ser probabilísticos, de por vida y relevantes para los familiares, y las pruebas genómicas pueden revelar hallazgos incidentales o inciertos, por lo que el consentimiento generalmente sigue al asesoramiento y aborda estas implicaciones más amplias.

¿Qué son los hallazgos secundarios y por qué son importantes para el consentimiento?

Los hallazgos secundarios son resultados médicamente relevantes no relacionados con la razón original de la prueba que la secuenciación genómica puede revelar; el consentimiento para la secuenciación debe abordar si dichos hallazgos se devolverán y cómo.