Aspectos Éticos, Legales y de Asesoramiento en las Pruebas Moleculares

Los aspectos éticos, legales y de asesoramiento de las pruebas moleculares abordan las dimensiones humanas que rodean un resultado molecular: el consentimiento informado, el derecho a saber o no saber, la privacidad y confidencialidad de los datos genómicos, y la gestión de hallazgos que no fueron el motivo original de la prueba. Dado que los resultados moleculares pueden tener implicaciones para los miembros de la familia y para el futuro, plantean responsabilidades éticas y de asesoramiento distintivas.

Definition

Estos aspectos engloban los principios éticos, las obligaciones legales y las prácticas de asesoramiento que rigen cómo se consienten las pruebas moleculares y genómicas, cómo se devuelven los resultados y los hallazgos inesperados, y cómo se protege la información genómica, distinguiendo los hallazgos incidentales (encontrados inesperadamente) de los hallazgos secundarios (buscados deliberadamente más allá de la indicación de la prueba).

Scope

Esta entrada abarca el consentimiento informado, el asesoramiento genético, la privacidad, el derecho del paciente a no saber, y el manejo de hallazgos incidentales y secundarios, incluyendo la práctica de informar un conjunto definido de hallazgos secundarios con relevancia médica. Es un tema de referencia educativa y no proporciona asesoramiento legal ni orientación de asesoramiento individualizado.

Core questions

• ¿Qué requisitos implica el consentimiento informado para las pruebas moleculares y genómicas?
• ¿Cómo se definen y manejan los hallazgos incidentales y secundarios?
• ¿Cuál es el derecho del paciente a no saber, y cómo se respeta?
• ¿Cómo se gestiona la privacidad genómica y la relevancia familiar?

Key concepts

• Consentimiento informado
• Asesoramiento genético
• Hallazgos incidentales
• Hallazgos secundarios (lista de genes con relevancia clínica del ACMG)
• Derecho a saber y derecho a no saber
• Devolución de resultados
• Privacidad y confidencialidad genómica
• Implicaciones familiares de los resultados

Mechanisms

La práctica ética en las pruebas moleculares opera a través de procesos de consentimiento y asesoramiento, y mediante políticas para la gestión de hallazgos. El asesoramiento genético ayuda a los pacientes a comprender lo que una prueba puede revelar, incluida la posibilidad de resultados inesperados, y apoya las decisiones autónomas. Para pruebas amplias como la secuenciación del exoma y del genoma, los organismos profesionales recomiendan que los laboratorios evalúen una lista definida de genes con relevancia médica y ofrezcan los hallazgos secundarios resultantes, con provisiones para la elección del paciente (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017). La clasificación de cualquier variante informada sigue criterios de interpretación estandarizados, lo que influye directamente en lo que se divulga y cómo se enmarca (Richards et al., 2015).

Clinical relevance

Las decisiones sobre el consentimiento, la divulgación y la devolución de hallazgos inesperados configuran la experiencia de los pacientes con las pruebas moleculares y su autonomía, y requieren procesos claros y apoyo de asesoramiento. Esta entrada describe el marco ético y de asesoramiento y no constituye asesoramiento legal ni individualizado.

Evidence & guidelines

La práctica en este ámbito se rige por declaraciones de políticas profesionales más que por ensayos clínicos, destacando las recomendaciones del ACMG sobre la notificación de hallazgos incidentales y secundarios y sus actualizaciones (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017), junto con los estándares de interpretación de variantes que determinan qué es notificable (Richards et al., 2015), y por la legislación de privacidad y no discriminación específica de cada jurisdicción.

History

La expansión de la secuenciación del exoma y del genoma obligó al campo a confrontar hallazgos no relacionados con la indicación original. La recomendación del ACMG de 2013 de informar una lista mínima de hallazgos con relevancia clínica, y su actualización de 2016 que introdujo el término hallazgos secundarios y la opción de exclusión del paciente (opt-out), fueron esfuerzos históricos para estandarizar esta práctica, basándose en las tradiciones de asesoramiento genético y consentimiento informado de larga data (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017).

Debates

¿Deberían los laboratorios buscar y notificar activamente los hallazgos secundarios?

La notificación de una lista definida de hallazgos secundarios con relevancia clínica puede beneficiar a los pacientes, pero puede entrar en conflicto con el derecho a no saber y con la indicación original de la prueba; el equilibrio entre el beneficio, la autonomía y la opción de exclusión (opt-out) sigue siendo objeto de debate.

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

¿Cuál es la diferencia entre hallazgos incidentales y secundarios?

Los hallazgos incidentales son resultados inesperados que se encuentran sin ser buscados, mientras que los hallazgos secundarios son resultados que un laboratorio busca deliberadamente, como variantes en una lista definida de genes con relevancia médica, más allá de la indicación principal de la prueba.

¿Qué es el derecho a no saber?

Es el principio según el cual un paciente puede elegir no recibir cierta información genética, lo cual es respetado por los laboratorios y clínicos a través de procesos de consentimiento y provisiones de exclusión (opt-out) al devolver los hallazgos secundarios.