Comunicación familiar y pruebas en cascada

Dado que las variantes genéticas se comparten entre parientes biológicos, un resultado en una persona con frecuencia tiene implicaciones para otros miembros de la familia. La comunicación familiar se refiere a cómo los pacientes revelan el riesgo genético a sus parientes, y las pruebas en cascada son el ofrecimiento sistemático de pruebas a los parientes en riesgo una vez que se identifica una variante en una familia. Juntos, hacen que el asesoramiento genético sea distintivamente familiar, planteando desafíos prácticos, éticos y relacionales sobre cómo la información viaja a través de una familia.

Definition

La comunicación familiar del riesgo genético es el proceso por el cual un paciente comparte información genética con parientes biológicos, y las pruebas en cascada (cribado en cascada) son la identificación y prueba sistemática de parientes en riesgo después de que se encuentra una variante causante de enfermedad en un caso índice.

Scope

Este tema abarca cómo se comunica la información de riesgo genético dentro de las familias y cómo las pruebas en cascada extienden las pruebas a los parientes en riesgo, incluyendo las barreras para la divulgación, el papel del paciente índice y las intervenciones para apoyar la comunicación familiar. Es una descripción general de referencia y educativa, no una guía operativa para contactar a parientes o llevar a cabo un programa en cascada para una familia específica.

Core questions

• ¿Cómo deciden los pacientes si y cómo informar a sus parientes sobre el riesgo genético?
• ¿Qué barreras impiden el flujo de información genética dentro de las familias?
• ¿Cómo se organizan las pruebas en cascada una vez que se identifica una variante familiar?
• ¿Cuál es el papel del consejero en el apoyo a la comunicación familiar respetando la privacidad?

Key concepts

• Caso índice (probando)
• Pruebas en cascada de parientes en riesgo
• Divulgación del riesgo genético
• Barreras para la comunicación familiar
• Deber de advertir versus confidencialidad
• Contacto de parientes mediado por la familia versus contacto directo

Mechanisms

Una vez que se identifica una variante patogénica en un paciente índice, a los parientes que puedan compartirla se les pueden ofrecer pruebas dirigidas en cascada, permitiendo que aquellos que portan la variante accedan a la gestión y tranquilizando a quienes no la portan. En la mayoría de los entornos, esto depende de que el paciente índice divulgue la información a los parientes, por lo que el flujo de información está determinado por las relaciones familiares, la comprensión y la voluntad de comunicarse. Las revisiones sistemáticas muestran que la divulgación está influenciada por la cercanía de la relación, la relevancia percibida y los factores emocionales, y se han desarrollado intervenciones de asesoramiento estructuradas para ayudar a los pacientes a comunicarse con sus parientes.

Clinical relevance

La comunicación familiar y las pruebas en cascada ilustran por qué los resultados genéticos rara vez son un asunto puramente individual y cómo se puede identificar a los parientes en riesgo una vez que se conoce una variante familiar. Esta entrada describe el proceso y sus desafíos para referencia y educación; no instruye sobre cómo contactar a parientes o ejecutar un programa en cascada para una familia en particular, y no ofrece asesoramiento individual sobre pruebas.

Epidemiology

Las pruebas en cascada se utilizan para varias afecciones hereditarias en las que la identificación temprana de portadores permite la gestión, como la hipercolesterolemia familiar y la susceptibilidad hereditaria al cáncer; la aceptación entre los parientes a menudo es incompleta, lo que refleja barreras en la comunicación familiar. Estas observaciones describen patrones a nivel de programa en lugar de la situación de cualquier individuo.

Evidence & guidelines

La literatura de revisiones sistemáticas documenta los determinantes y resultados de la comunicación familiar, y las revisiones específicas de condiciones discuten el cribado en cascada y el papel de las pruebas genéticas; las intervenciones de asesoramiento para apoyar la divulgación se han evaluado en estudios observacionales. La revisión sistemática de Gaff y colaboradores y la literatura sobre la cascada de hipercolesterolemia familiar son referencias citadas con frecuencia.

History

A medida que las pruebas genéticas específicas hicieron posible identificar una variante familiar en un paciente índice, la atención se centró en llegar a los parientes en riesgo, dando lugar a programas de pruebas en cascada en condiciones como la hipercolesterolemia familiar. La investigación a lo largo de la década de 2000 caracterizó las barreras sustanciales a la comunicación familiar, y el trabajo posterior desarrolló y probó intervenciones de asesoramiento para ayudar a los pacientes índice a compartir información genética con sus parientes.

Debates

¿Quién debería ser responsable de informar a los parientes en riesgo?

La práctica generalmente se basa en que el paciente índice informe a los parientes, equilibrando la confidencialidad del paciente con el interés de los parientes en saber; si y cuándo los servicios de salud deberían contactar directamente a los parientes sigue siendo un tema ético y legalmente controvertido.

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

¿Qué son las pruebas en cascada?

Las pruebas en cascada son el ofrecimiento sistemático de pruebas dirigidas a los parientes biológicos de una persona que se ha encontrado que porta una variante causante de enfermedad, para que los parientes en riesgo puedan saber si la comparten y acceder a una gestión adecuada.

¿Por qué es difícil comunicar el riesgo genético a los parientes?

La divulgación generalmente depende de que el paciente informe a los parientes y está determinada por las relaciones familiares, las emociones y la relevancia percibida, por lo que la información a menudo no llega a todos los que podrían beneficiarse; las intervenciones de asesoramiento tienen como objetivo apoyar esta comunicación.