Cuestiones éticas, legales y sociales en el asesoramiento genético
Las cuestiones éticas, legales y sociales (ELSI) en el asesoramiento genético abarcan los conflictos de valores, las protecciones legales y las consecuencias sociales que surgen cuando la información genética se genera, comunica y se actúa en consecuencia. Dado que los resultados genéticos pueden predecir enfermedades futuras, implicar a parientes biológicos y persistir a lo largo de toda la vida, el asesoramiento genético ha sido durante mucho tiempo un punto focal para la bioética, y una tradición ELSI dedicada surgió junto con los grandes programas de secuenciación del genoma.
Definition
Las ELSI en el asesoramiento genético constituyen el conjunto de análisis normativos, marcos legales y políticas relacionados con la forma en que la información genética y genómica debe ser recopilada, protegida, divulgada y utilizada en la relación de asesoramiento y en la investigación, equilibrando la autonomía individual, la confidencialidad, los intereses familiares y la equidad social.
Scope
Esta área orienta al lector hacia las preguntas éticas y legales recurrentes del asesoramiento genético y enlaza con entradas temáticas que tratan cada una en profundidad: la privacidad y la protección de datos, la discriminación y las leyes que la limitan, la gestión de hallazgos incidentales y secundarios, la ética de la investigación genética, y el debate de larga data sobre la autonomía del cliente y la no directividad. Se trata de una visión general de referencia del panorama normativo del campo, no de un consejo profesional, legal o clínico.
Sub-topics
Core questions
- ¿Cómo debería la naturaleza predictiva, familiar y vitalicia de la información genética configurar los deberes de confidencialidad y divulgación?
- ¿Qué protecciones legales existen contra el uso indebido de la información genética y dónde resultan insuficientes?
- Cuando la secuenciación revela hallazgos no relacionados con la pregunta clínica original, ¿qué se le debe al paciente o participante en la investigación?
- ¿Cómo deben los asesores respetar la autonomía del cliente, y qué exige o no logra capturar la no directividad?
Key concepts
- Excepcionalismo genético
- Autonomía y consentimiento informado
- Confidencialidad y la familia
- No directividad
- Privacidad genética
- Discriminación genética
- Hallazgos incidentales y secundarios
- Justicia y acceso equitativo
Key theories
- Principialismo (los cuatro principios de la ética biomédica)
- El marco de Beauchamp y Childress, que incluye el respeto por la autonomía, la no maleficencia, la beneficencia y la justicia, proporciona el vocabulario común para analizar los dilemas del asesoramiento genético, desde el consentimiento hasta la distribución equitativa de las pruebas.
Clinical relevance
Las consideraciones ELSI enmarcan la práctica diaria del asesoramiento genético, incluyendo cómo se obtiene el consentimiento, cómo se entregan los resultados y cómo se manejan las implicaciones familiares. Esta entrada describe el panorama normativo y legal para una orientación educativa; no prescribe cómo debe gestionarse ningún caso individual.
Evidence & guidelines
El campo se configura menos por la evidencia epidemiológica que por las declaraciones de posición profesionales, la legislación y los marcos de ética de la investigación. La definición del grupo de trabajo de la National Society of Genetic Counselors sitúa la autonomía del cliente en el centro de la práctica, y las revisiones de tendencias emergentes en la ética de la genética humana documentan el cambio de las preocupaciones individuales a las de población y gobernanza de datos a medida que la secuenciación del genoma se ha expandido.
History
La reflexión ética sobre la genética es anterior al asesoramiento genético, pero una iniciativa ELSI formal se institucionalizó cuando el Proyecto Genoma Humano dedicó una parte de su presupuesto a la investigación ética, legal y social en 1990. A medida que las pruebas pasaron de genes individuales a genomas completos, la atención se amplió del consentimiento informado y la no directividad hacia la gobernanza de datos, los hallazgos secundarios y la discriminación, tendencias documentadas en revisiones de ética emergente.
Debates
- ¿Es la información genética éticamente excepcional?
- El excepcionalismo genético sostiene que los datos genéticos merecen una protección elevada porque son predictivos, familiares e inmutables; los críticos argumentan que esto exagera la diferencia con otra información de salud sensible y puede distorsionar las políticas.
Key figures
- Tom Beauchamp
- James Childress
- Bartha Maria Knoppers
- Ruth Chadwick
- Amy McGuire
- Robert Resta
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Seminal works
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Frequently asked questions
- ¿Qué significan las siglas ELSI en genética?
- Cuestiones (o Implicaciones) Éticas, Legales y Sociales — un campo de investigación y políticas que examina las preguntas éticas, los marcos legales y las consecuencias sociales de la información genética y genómica, formalizado junto con el Proyecto Genoma Humano.
- ¿Por qué la información genética plantea preocupaciones éticas especiales?
- Debido a que los resultados genéticos pueden predecir enfermedades futuras, revelar información sobre parientes biológicos y seguir siendo relevantes durante toda la vida, plantean cuestiones de confidencialidad, consentimiento y equidad que van más allá de un único encuentro clínico.