Ética de la investigación en estudios genéticos

La ética de la investigación en estudios genéticos aborda cómo se debe llevar a cabo la investigación genética y genómica humana para respetar a los participantes y las comunidades que representan. Los estudios a escala genómica, los biobancos y el intercambio amplio de datos ponen a prueba los modelos convencionales de consentimiento y confidencialidad, porque las muestras pueden usarse de formas imprevistas, los resultados pueden surgir años después y los hallazgos pueden implicar a familias o poblaciones enteras.

Definition

La ética de la investigación en estudios genéticos es la aplicación de la ética en sujetos humanos —respeto por las personas, beneficencia y justicia— al diseño y la realización de la investigación genética y genómica, con particular atención al consentimiento para usos futuros e inciertos, la protección de los datos genómicos y las obligaciones con respecto a los resultados de la investigación.

Scope

Esta entrada cubre los desafíos éticos distintivos de la investigación genética, incluyendo el consentimiento informado y amplio, la confidencialidad y el intercambio de datos, la devolución de resultados de investigación individuales y hallazgos incidentales, y los intereses de las familias y comunidades. Es una descripción general de referencia y no constituye una guía regulatoria ni una política de comité de ética de la investigación.

Core questions

• ¿Cómo pueden los participantes dar un consentimiento significativo cuando se desconocen los usos futuros de sus muestras?
• ¿Qué protecciones requieren los datos genómicos, dada la anonimización limitada y el intercambio de datos?
• ¿Cuándo, si acaso, se deben devolver los resultados de investigación individuales o los hallazgos incidentales?
• ¿Cómo se deben respetar los intereses de las familias y comunidades, no solo de los individuos?

Key concepts

• Consentimiento informado y consentimiento amplio
• Biobancos y uso futuro
• Intercambio de datos y acceso controlado
• Devolución de resultados de investigación individuales
• Hallazgos incidentales en la investigación
• Intereses comunitarios y de grupo

Mechanisms

La investigación genética se aparta de un modelo de consentimiento de estudio único porque las muestras y los datos a menudo se retienen para usos futuros no anticipados, se comparten entre instituciones y se secuencian de manera integral. Los marcos de consentimiento amplios o escalonados intentan autorizar un uso futuro razonable al tiempo que preservan el control del participante. Debido a que los datos genómicos son difíciles de anonimizar y se comparten ampliamente, la protección se basa en la gobernanza y el acceso controlado en lugar de la desidentificación. La secuenciación integral también genera hallazgos más allá de la pregunta del estudio, por lo que los investigadores deben planificar con anticipación cómo se evaluarán los resultados potencialmente importantes y si se ofrecerán a los participantes.

Clinical relevance

Los asesores genéticos interactúan cada vez más con la investigación, incluyendo el consentimiento de los participantes y la ayuda en la devolución de resultados, por lo que la comprensión de los marcos de ética de la investigación apoya su papel en la interfaz clínica-investigación. Esta entrada describe los problemas para la orientación educativa y no sustituye la aprobación del comité de ética de la investigación o la regulación aplicable.

Evidence & guidelines

La orientación se articula a través de marcos profesionales y académicos en lugar de evidencia epidemiológica. Las revisiones de la ética de la secuenciación del genoma completo establecen los desafíos de consentimiento, privacidad y devolución de resultados; las recomendaciones de consenso describen cómo manejar los hallazgos incidentales en la investigación con sujetos humanos; y los protocolos sobre consentimiento informado para la investigación genética y genómica resumen las buenas prácticas para el diseño del consentimiento. Los requisitos específicos son establecidos por la regulación y los comités de ética de la investigación, que varían según la jurisdicción.

History

La ética moderna en sujetos humanos surgió de los códigos e informes del siglo XX, pero la investigación genética añadió nuevas preguntas a medida que los biobancos y los grandes proyectos de secuenciación crecieron a partir de la década de 1990. Las revisiones de la ética emergente documentaron el paso del consentimiento de uso único hacia el consentimiento amplio y la gobernanza de datos, mientras que el trabajo de consenso en la década de 2000 abordó el entonces novedoso problema de los hallazgos incidentales en la investigación.

Debates

¿Es el consentimiento amplio éticamente adecuado para la investigación genética futura?

Debido a que los usos futuros de las muestras almacenadas no se pueden especificar completamente, el consentimiento amplio intercambia la autorización detallada por flexibilidad; sus defensores lo ven como un equilibrio viable, mientras que los críticos cuestionan si un consentimiento tan general puede ser verdaderamente informado.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

¿Por qué la investigación genética necesita una atención ética especial?

Porque las muestras pueden usarse en estudios futuros imprevistos, los datos genómicos son difíciles de anonimizar y se comparten ampliamente, los resultados pueden surgir años después y los hallazgos pueden afectar a parientes biológicos y comunidades, características que ponen a prueba los modelos estándar de consentimiento y confidencialidad.

¿Qué es el consentimiento amplio?

Un modelo de consentimiento en el que los participantes aceptan una gama general de usos futuros de investigación de sus muestras y datos, en lugar de un único estudio especificado, utilizado para acomodar el uso futuro impredecible común en la creación de biobancos y la investigación genómica.