Privacidad genética y protección de datos

La privacidad genética se refiere al control que los individuos tienen sobre quién puede acceder, usar y divulgar su información genética y genómica. Dado que un genoma es único, predictivo y se comparte en parte con parientes biológicos, resulta difícil anonimizarlo por completo y puede tener implicaciones mucho después de que se haya proporcionado una muestra, lo que convierte la protección de datos en un tema ético y legal central en el asesoramiento genético.

Definition

La privacidad genética es el interés de los individuos (y, por extensión, de sus familias biológicas) en controlar el acceso y el uso de su información genética; la protección de datos se refiere a las salvaguardias técnicas, organizativas y legales que limitan la recopilación, el almacenamiento, el intercambio y la reidentificación no autorizados de dicha información.

Scope

Esta entrada abarca la base conceptual de la privacidad genética, las características de los datos genéticos que complican la confidencialidad, los límites de la desidentificación y los instrumentos políticos y legales utilizados para proteger la información genética. Se trata de una visión general de referencia y no proporciona asesoramiento legal ni instrucciones para ninguna jurisdicción o caso específico.

Core questions

• ¿Qué hace que los datos genéticos sean más difíciles de proteger que otra información de salud?
• ¿Pueden los datos genómicos ser verdaderamente anonimizados, y cuál es el riesgo de reidentificación?
• ¿Quién tiene un interés legítimo en la información genética de una persona, incluyendo parientes e investigadores?
• ¿Cómo equilibran los modelos de consentimiento y gobernanza de datos la privacidad frente al valor del intercambio de datos?

Key concepts

• Excepcionalismo genético
• Confidencialidad
• Riesgo de desidentificación y reidentificación
• Naturaleza familiar de los datos genéticos
• Consentimiento informado y consentimiento amplio
• Gobernanza y custodia de datos
• Uso secundario de datos

Mechanisms

Los datos genéticos resisten las salvaguardias de privacidad convencionales por razones estructurales. Un genoma es un identificador casi único, por lo que la eliminación de nombres rara vez garantiza el anonimato; los datos de secuencia pueden, en principio, cotejarse con bases de datos de referencia o con parientes, lo que crea un riesgo de reidentificación. Dado que los parientes cercanos comparten grandes porciones de su genoma, la divulgación de una persona puede revelar información sobre otros que nunca dieron su consentimiento. Estas características motivan enfoques de gobernanza que enfatizan el consentimiento, el acceso controlado y la rendición de cuentas, en lugar de la anonimización por sí sola.

Clinical relevance

Las consideraciones de privacidad y protección de datos configuran la forma en que los asesores genéticos documentan los resultados, comparten información dentro de las familias y asesoran sobre el almacenamiento y el posible reuso de los datos genómicos. Esta entrada explica los problemas con fines de orientación educativa y no sustituye la política institucional ni la orientación legal.

Evidence & guidelines

La preocupación por la privacidad genética está documentada en revisiones sistemáticas sobre discriminación y seguros, y en revisiones de la ética de la secuenciación genómica que destacan las tensiones relacionadas con la reidentificación y el intercambio de datos. Las salvaguardias específicas son establecidas por la legislación de protección de datos y la política institucional, las cuales varían según la jurisdicción y están fuera del alcance de esta visión general.

History

Las preocupaciones sobre la privacidad se intensificaron a medida que las pruebas de ADN pasaron de la investigación a entornos clínicos y de consumo, y a medida que grandes biobancos y proyectos de secuenciación acumularon datos genómicos. Las revisiones de la ética emergente en la investigación en genética humana trazaron el cambio de la confidencialidad individual hacia la gobernanza de datos y el reconocimiento de que los datos genómicos amplios no podían anonimizarse de manera fiable.

Debates

¿Pueden los datos genómicos ser anonimizados eficazmente?

Las demostraciones de que los datos genómicos supuestamente desidentificados pueden volver a vincularse con individuos han impulsado un alejamiento de la anonimización hacia una gobernanza basada en el acceso controlado y el consentimiento, aunque el equilibrio adecuado sigue siendo objeto de debate.

Key figures

• Bartha Maria Knoppers
• Amy McGuire
• Yann Joly

Seminal works

• knoppers-2005
• mcguire-2008

Frequently asked questions

¿Por qué se consideran los datos genéticos especialmente sensibles?

Porque es esencialmente único para una persona, puede predecir la salud futura, se comparte en parte con parientes biológicos y es difícil de anonimizar, por lo que su divulgación puede tener consecuencias duraderas para el individuo y su familia.

¿Puede mi genoma ser anonimizado?

La eliminación de identificadores no garantiza el anonimato, porque las secuencias genómicas son muy distintivas y a veces pueden volver a vincularse con una persona; por esta razón, muchos programas se basan en el consentimiento y el acceso controlado en lugar de solo en la desidentificación.