Puntuación de Riesgo Poligénico

Una puntuación de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) es una medida resumida que agrega los efectos de muchas variantes genéticas a lo largo del genoma para predecir la predisposición genética de un individuo a enfermedades u otros rasgos complejos. Desarrollados inicialmente por Purcell y sus colegas en 2007, los métodos de PRS combinan los resultados de estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) con el genotipo de un individuo para generar una estimación de riesgo personalizada. Los enfoques de PRS han transformado la medicina de precisión al permitir la estratificación del riesgo y la intervención temprana en poblaciones con alto riesgo genético.