Анализ на вариациите в броя на копията — откриване и интерпретация на CNV

Анализът на вариациите в броя на копията (CNV) е геномен процес за откриване на региони, където индивидите имат по-малко или повече копия на ДНК сегмент в сравнение с референтния геном. CNV обхващат от килобази до мегабази и са основен клас структурни вариации, свързани с рак, нарушения в невроразвитието и популационното разнообразие. Процесът обикновено обработва интензитетите от SNP масиви или сигналите за дълбочина на прочитане от секвениране на цял геном, прилага алгоритми за сегментиране, извиква събития на увеличение и загуба и ги анотира спрямо генни и клинични бази данни.