Анализ на вариации в броя на копията с помощта на машинно обучение

Анализът на вариации в броя на копията (CNV) с помощта на машинно обучение прилага алгоритми за контролирано, неконтролирано или дълбоко обучение за откриване на геномни региони, които са дублирани или изтрити спрямо референтен геном. Вместо да разчитат на фиксирани статистически прагове, моделите за машинно обучение научават разграничаващи модели от сигнали за дълбочина на прочитанията, честоти на алелите и други характеристики, като значително подобряват чувствителността и специфичността спрямо класическите инструменти — особено при шумни данни от секвениране с ниско покритие.