Извикване на варианти от единични клетки — откриване на мутации с клетъчна резолюция

Извикването на варианти от единични клетки е биоинформатичен конвейер, който идентифицира варианти в ДНК последователността — еднонуклеотидни варианти (SNVs), малки инсерции и делеции, и промени в броя на копията — в рамките на индивидуални клетки, а не в смес от тъканна маса. Чрез разрешаване на мутационния пейзаж клетка по клетка, той разкрива интртъморна хетерогенност, клонална архитектура и модели на соматични мутации, които секвенирането на маса прикрива. Подходът е централен за геномиката на рака, биологията на развитието и всяко проучване, където генетичното разнообразие клетка по клетка е основният въпрос.