Вариантно призоваване — Геномно вариантно призоваване
Вариантното призоваване е изчислителен процес за идентифициране на позиции в секвениран геном, които се различават от референтна последователност — включително еднонуклеотидни полиморфизми (SNPs), малки инсерции и делеции (индели) и структурни варианти. То трансформира подравнени секвениращи прочити в интерпретируем каталог от генетични разлики, формирайки основата за популационна генетика, откриване на болестотворни гени и приложения в клиничната геномика.
Прочетете целия метод
Влезте с безплатен профил, за да прочетете този раздел.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
Източници
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
Как да цитирате тази страница
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/bg/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Анализ на вариациите в броя на копиятаБиоинформатика↔ compare
- Епигенетомно-широк асоциативен анализ (EWAS)Биоинформатика↔ compare
- Геномно-широко асоциативно изследване (GWAS)Биоинформатика↔ compare
- RNA-seq анализ на диференциална експресияБиоинформатика↔ compare
- Подравняване на последователностиБиоинформатика↔ compare
- Извикване на варианти от единични клеткиБиоинформатика↔ compare
Цитиран в
Забелязахте ли проблем на тази страница? Съобщете или предложете поправка →