Диференциално извикване на варианти — Сравнително откриване на соматични варианти
Диференциалното извикване на варианти е биоинформатичен конвейер, който идентифицира генетични варианти — еднонуклеотидни варианти (SNV), малки вмъквания/делиции (индели) и структурни варианти — които присъстват в една биологична проба или състояние, но отсъстват (или са значително обогатени) в сдвоена референтна проба. Каноничното приложение е туморна спрямо нормална ракова геномика, където соматичните мутации, уникални за тумора, се разграничават от зародишните варианти, споделени с нормалната тъкан. Същата логика се прилага при сравняване на третирани спрямо нетретирани клетъчни линии, еволюирали спрямо предкови щамове или групи случаи спрямо контролни групи в популационната геномика.
Прочетете целия метод
Влезте с безплатен профил, за да прочетете този раздел.
Карта на методите
Обкръжението на сродните методи — изберете възел, за да го разгледате.
Източници
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Как да цитирате тази страница
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/bg/bioinformatics/differential-variant-calling
Кой метод?
Поставете този метод до най-близките му сродни методи и ги четете едно до друго — библиотеката полага книгите на масата; изборът е ваш.
- Анализ на вариациите в броя на копиятаБиоинформатика↔ сравняване
- RNA-seq анализ на диференциална експресияБиоинформатика↔ сравняване
Забелязахте ли проблем на тази страница? Съобщете или предложете поправка →