系统性自身免疫病
系统性自身免疫病是指免疫反应失调，以自身抗体和免疫介导的组织损伤为特征，影响多个器官系统而非单一组织的疾病。在风湿病学中，这类疾病包括系统性红斑狼疮、系统性硬化病、炎性肌病、干燥综合征和混合性结缔组织病，它们具有重叠的临床和血清学特征，但在特征性器官受累方面有所不同。
Definition
系统性自身免疫病是一类自身免疫性疾病，其特征是针对非局限于单一器官的自身抗原产生适应性免疫反应，从而在多个器官系统中产生循环自身抗体和炎症损伤。
Scope
本领域条目旨在引导读者了解将系统性结缔组织病联系起来的共同概念：免疫耐受丧失、自身抗体谱、多器官受累以及重叠的临床表现。它链接到各个疾病主题，其中包含详细的基本信息。它是一个参考教育性概述，而非诊断或治疗说明的来源。
Sub-topics
Key concepts
- 免疫自身耐受性丧失
- 抗核抗体和疾病特异性自身抗体
- 多器官（系统性）受累
- 疾病间的临床和血清学重叠
- I型干扰素特征
- 分类标准与诊断标准
- 疾病活动度与累积损伤
Mechanisms
系统性自身免疫病共同的特点是自身抗原（通常是核或核酸相关抗原）耐受性丧失，并产生自身抗体，例如抗核抗体。先天免疫和适应性免疫相互作用，I型干扰素特征在狼疮和相关疾病中尤为突出，而不同的效应通路则塑造了每种疾病的器官受累模式：狼疮中的免疫复合物沉积、系统性硬化病中的血管病变和成纤维细胞活化、肌病中的肌肉导向炎症以及干燥综合征中的外分泌腺淋巴细胞浸润（Tsokos, 2011; Allanore et al., 2015; Mariette & Criswell, 2018; Dalakas, 2015）。特定的自身抗体谱与这些疾病的特定临床表型相关联。
Clinical relevance
由于这些疾病在临床和血清学上存在重叠，当患者出现多系统特征，如关节痛、雷诺现象、血细胞减少或特征性自身抗体时，通常会一并考虑。这种分组有助于构建风湿病学评估的框架以及研究中分类标准的使用方式；它描述了概念性概况，而非个体诊断或治疗决策的基础。
Epidemiology
作为一个群体，系统性自身免疫病单独来看并不常见，但总体上造成了大量的慢性疾病负担，并且大多数疾病表现出显著的女性优势。它们的发生率和患病率因疾病、血统和地理位置而异；详细数据在各个主题条目中给出。
Evidence & guidelines
该组中的每种疾病都有由美国风湿病学会（ACR）和欧洲风湿病学协会联盟（EULAR，前身为欧洲抗风湿病联盟）共同制定的分类标准和管理建议。这些标准旨在规范研究人群而非诊断个体，并在每个主题条目中进行了描述。
History
与器官特异性自身免疫相反，系统性自身免疫的概念随着抗核抗体和狼疮细胞的发现而在20世纪出现，并随着血清学检测区分出特异性自身抗体模式而得到完善。认识到这些疾病构成一个重叠的家族，包括将混合性结缔组织病描述为一个独特的重叠实体，塑造了风湿病学中使用的现代分组。
Related topics
Seminal works
- tsokos-2011
- allanore-2015
- mariette-2018
- dalakas-2015
Frequently asked questions
- 是什么让自身免疫病成为“系统性”的？
- 系统性自身免疫病涉及多个器官系统的免疫介导损伤，通常伴有循环自身抗体，这与靶向单一组织（如甲状腺或胰腺）的器官特异性自身免疫不同。
- 为什么这些疾病在风湿病学中被归为一类？
- 它们具有共同的机制（自身耐受性丧失、自身抗体产生）和重叠的临床特征，因此它们作为一个家族进行评估和研究，尽管每种疾病都有其特征性的器官受累模式。