肌肉和结缔组织疾病

肌肉和结缔组织疾病是一组异质性疾病，影响骨骼肌以及连接、支持和塑造身体的结缔组织，范围从炎症性肌病到系统性结缔组织疾病。其中许多是免疫介导和全身性的，因此护理工作通常侧重于监测力量、功能和多器官受累随时间的变化。

Definition

肌肉和结缔组织疾病是影响骨骼肌或结缔组织的疾病，通常是自身免疫性或炎症性的，可导致肌肉无力、组织损伤和全身受累；例如炎症性肌病和系统性结缔组织疾病，如狼疮。

Scope

本主题概述了肌肉和结缔组织疾病的广泛类别，包括炎症性肌肉疾病和系统性结缔组织疾病，以及它们之间以及与炎症性关节炎的关系。它是一个参考性概述，不提供诊断标准清单、药物治疗方案或个体化治疗指导。

Core questions

• 肌肉疾病与结缔组织疾病有何区别，它们之间如何重叠？
• 炎症性肌病如何表现和进展？
• 为什么许多结缔组织疾病是全身性和多器官受累的？
• 这些疾病与炎症性关节炎有何关系？

Key concepts

• 骨骼肌无力
• 炎症性肌病
• 结缔组织及其多样性
• 自身免疫性全身性疾病
• 多器官受累
• 重叠综合征
• 功能障碍

Mechanisms

结缔组织构成了身体的结构基质，其疾病通常反映了对这种广泛分布的组织的免疫介导损伤，导致关节、皮肤、血管和内脏器官出现表现（Lisnevskaia et al., 2014）。炎症性肌病是骨骼肌的自身免疫性疾病，其特征是免疫细胞浸润和肌纤维损伤，导致近端无力，在某些亚型中还伴有皮肤或全身性特征（Dalakas, 2015）。由于其潜在机制与炎症性关节炎共享，因此与类风湿关节炎和狼疮等疾病重叠的情况很常见（Smolen et al., 2016）。

Clinical relevance

这些疾病可能会严重损害活动能力、力量和日常功能，并可能累及肌肉骨骼系统以外的器官，因此护理评估应关注功能状态、安全性和全身受累的迹象。本条目描述了出于教育目的如何对这些疾病进行分类和广泛理解，不能替代临床评估或个体化护理。

Epidemiology

炎症性肌病相对不常见，但却是各年龄组获得性肌无力的重要原因（Dalakas, 2015）。系统性结缔组织疾病，如狼疮，不成比例地影响育龄女性，其严重程度和器官受累程度差异很大（Lisnevskaia et al., 2014）。

Evidence & guidelines

炎症性肌病和系统性结缔组织疾病的诊断和管理依赖于专业综述以及疾病特异性标准和指南（Dalakas, 2015; Lisnevskaia et al., 2014）。个体疾病的详细评估和治疗是专业化的，超出了本参考条目的范围。

History

认识到关节、皮肤、肌肉和内脏器官的各种症状可能反映单一的全身性自身免疫过程，重塑了对结缔组织疾病的理解，并且随着免疫学和病理学亚型的区分，炎症性肌病的分类也得到了逐步完善。

Debates

重叠性结缔组织综合征应如何分类？

患者通常表现出跨越多种已定义结缔组织疾病的特征，这引发了关于重叠和混合综合征是独立实体还是一个连续谱上的点的问题。

Seminal works

• dalakas-2015
• lisnevskaia-2014
• smolen-2016

Frequently asked questions

什么是结缔组织疾病？

它是一种通常是自身免疫性的疾病，影响支持和连接身体的结缔组织；由于这种组织广泛分布，此类疾病经常累及关节和肌肉以外的多个器官系统。

炎症性肌病通常如何表现？

它们通常由免疫介导的肌肉损伤引起进行性近端肌肉无力，某些亚型还伴有皮肤或其他全身性特征；表现和亚型决定了更广泛的临床表现。