病理诊断与肿瘤特征分析

病理诊断是对肿瘤标本进行检查和解读以确定肿瘤性质的过程，而肿瘤特征分析则是对其形态、免疫表型和分子特征进行进一步的分析。两者共同将通过活检或切除获得的组织转化为结构化的诊断，为肿瘤的分类、分级、分期和生物标志物评估奠定基础。

Definition

病理诊断是通过对组织进行大体和镜下检查来确定肿瘤的身份，而肿瘤特征分析是对其免疫表型和分子特征进行的补充评估，从而得出支持分类、分级、分期和生物标志物报告的综合诊断。

Scope

本主题涵盖标本的获取和处理、大体和镜下检查、免疫组织化学和分子检测等辅助技术、将这些发现整合为综合诊断，以及概要报告的作用。它是一个关于如何得出组织诊断的参考和教育性说明，而非针对任何个体病例的临床指导。

Core questions

• 组织标本如何成为明确的肿瘤诊断？
• 大体检查和显微镜检查各自贡献了什么？
• 免疫组织化学和分子检测如何完善诊断？
• 什么是综合（形态学-分子学）诊断？
• 为什么要使用标准化的病理概要报告？

Key concepts

• 活检和切除标本
• 大体和镜下检查
• 免疫组织化学（免疫表型分析）
• 分子和基因检测
• 综合诊断
• 概要（标准化）报告
• 检测方法的分析标准化

Mechanisms

诊断过程从标本处理和大体检查开始，进而进行镜下解读，形态学特征提示肿瘤实体。随后，辅助研究对其进行细化：免疫组织化学确定细胞谱系并检测蛋白质标志物，而分子和基因检测则发现明确的改变。这些层次被整合为综合诊断，命名肿瘤实体并报告分级、相关生物标志物以及（对于切除标本）范围。标准化检测和概要模板使所得诊断具有可重复性和完整性（Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018）。越来越多的分类要求形态学和分子学标准并重，因此特征分析是诊断不可或缺的一部分，而非可选的附加项（WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-）。

Clinical relevance

病理诊断是记录分类、分级、分期和生物标志物状态的参考点，也是应用证据的依据。作为一个参考主题，它描述了组织诊断的构建和特征分析过程；它不指导个体患者的诊断或治疗决策。

Epidemiology

由于癌症登记和预后统计数据建立在病理诊断的基础上，肿瘤特征分析的准确性、完整性和标准化程度影响着人群层面癌症数据的质量。概要报告和经过验证的检测方法提高了不同实验室之间以及不同时期诊断结果的可比性（Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-）。

Evidence & guidelines

病理诊断遵循肿瘤分类参考（WHO肿瘤分类系列）、特定检测指南（例如ASCO/CAP HER2指南）和概要报告方案，这些规定了诊断标准、辅助检测标准和必需的报告要素（Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-）。

History

肿瘤诊断最初纯粹是形态学外科病理学，在20世纪通过组织化学和随后的免疫组织化学逐渐得到增强，这使得细胞谱系分配超越了单纯形态学所能解决的范围。分子时代增加了基因检测，而2015年WHO肺癌分类和第五版WHO系列等当代分类将形态学-分子学综合诊断正式化（Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-）。

Debates

当形态学和分子学发现不一致时，应如何整合？

随着分类将分子标准纳入诊断，出现了形态学和分子结果指向不同实体的情况；为综合诊断以及哪些标志物是必需的制定规则，是肿瘤分类中一个不断发展的领域。

Seminal works

• travis-2015
• kumar-robbins-2021

Frequently asked questions

为什么通常需要组织活检来诊断癌症？

影像学和临床发现可以提示肿瘤，但癌症类型、分级和生物标志物状态的明确诊断通常需要对通过活检或切除获得的组织进行显微镜和分子检查。

什么是综合诊断？

综合诊断将形态学外观与免疫组织化学和分子发现结合成一个单一、明确的肿瘤实体，现代分类越来越要求这样做，而非仅仅依赖形态学。