血型系统与抗原检测

血型系统是红细胞膜上携带的遗传抗原家族，由国际输血协会根据编码它们的基因进行定义和命名。抗原检测是通过血清学分型（serologic typing）以及日益增多的分子基因分型（molecular genotyping）来确定一个人红细胞携带哪些抗原的实验室过程。它们共同构成了兼容输血的基础，其中ABO和Rh系统在临床上最为重要。

Definition

血型系统是由单个基因或紧密连锁的同源基因控制的一组或多组红细胞抗原；抗原检测是通过血清学或分子方法确定个体抗原谱的过程。

Scope

本主题涵盖了血型系统的定义、主要系统（ABO、Rh、Kell、Duffy、Kidd、MNS及其他）、红细胞抗原的结构和遗传基础，以及如何通过正向分型（forward typing）、反向分型（reverse typing）和基因分型（genotyping）检测抗原。本内容为参考和教育性资料；不提供输血选择方案或临床指导。

Core questions

• 哪些标准使一组红细胞抗原成为ISBT认可的血型系统？
• 个体的红细胞表达哪些抗原？
• ABO和RhD分型在技术和临床重要性上有何不同？
• 分子基因分型何时能提供血清学无法提供的信息？

Key concepts

• 血型系统（ISBT定义）
• ABO系统和天然存在的抗体
• Rh系统和D抗原
• Kell、Duffy、Kidd、MNS系统
• 正向（细胞）和反向（血清）分型
• 红细胞基因分型
• 抗原免疫原性
• 表型与基因型

Mechanisms

血型抗原是碳水化合物结构（如ABO系统）或多态性膜蛋白（如Rh、Kell、Duffy和Kidd系统），其存在由遗传决定。当控制抗原的基因被识别并明确时，ISBT将该抗原归类为一个系统，为每个系统分配一个编号，并为每个抗原指定一个名称（Storry et al., 2013）。血清学分型通过与已知抗体凝集来检测抗原（正向分型），并通过用已知细胞检测血清来确认ABO血型（反向分型）；分子基因分型通过推断潜在等位基因来预测抗原表达，这在近期输血、直接抗球蛋白试验阳性或罕见表型混淆血清学结果时具有重要价值。Rh抗原来源于RhD和RhCE蛋白，Rh复合物的结构复杂性是其强免疫原性及其众多变异的基础（Westhoff, 2007; Reid & Lomas-Francis, 2004）。

Clinical relevance

准确的抗原分型是选择兼容血液和预测同种免疫（alloimmunisation）的先决条件，特别是对于高免疫原性的D抗原和长期输血的患者。作为一个参考主题，它描述了如何进行和解释分型；它不规定应向特定患者输注哪些单位的血液，这一决定由治疗团队负责（Carson et al., 2017）。

Epidemiology

ISBT目前已识别出四十多个血型系统，携带数百种抗原，但ABO和Rh系统因其抗体的频率和临床后果而在常规实践中占据主导地位。个体抗原的流行率在不同人群之间差异显著，这对于为同种免疫和长期输血患者寻找兼容单位至关重要（Storry et al., 2013; Reid & Lomas-Francis, 2004）。

History

Karl Landsteiner于1901年发现ABO血型，开创了该领域并获得了诺贝尔奖，首次使安全输血成为可能。20世纪40年代Rh系统的鉴定解释了胎儿和新生儿溶血病，并将最具免疫原性的非ABO抗原引入常规实践。国际输血协会后来建立了正式的、基于基因的命名系统，Reid和Lomas-Francis对抗原的编目，以及Rh复合物的分子表征，使不断扩展的红细胞抗原图谱变得有序（Storry et al., 2013; Westhoff, 2007）。

Key figures

• Karl Landsteiner
• Jill Storry
• Connie Westhoff
• Marion Reid

Seminal works

• storry-2013
• westhoff-2007
• reid-2004

Frequently asked questions

什么使一组抗原成为一个血型“系统”？

当抗原由已识别的单个基因或紧密连锁的同源基因控制时，ISBT将其指定为血型系统。这种遗传基础将系统与集合或系列等更松散的分类区分开来。

为什么ABO和Rh是最重要的血型系统？

ABO抗体天然存在，如果输注不兼容的血液，可能导致即刻、严重的溶血；而Rh D抗原具有高度免疫原性，是同种免疫和胎儿及新生儿溶血病的主要原因。因此，每次输血前都需要对这两种血型进行检测。