Kết quả sàng lọc người mang gen bệnh dương tính có nghĩa là thai nhi bị ảnh hưởng không?

Không. Việc là người mang gen bệnh có nghĩa là một người thường không bị ảnh hưởng nhưng có thể truyền biến thể; thai nhi có nguy cơ cao hơn chỉ khi mô hình di truyền được đáp ứng, chẳng hạn như cả hai cha mẹ đều mang một biến thể trong cùng một gen lặn, và việc xác nhận đòi hỏi xét nghiệm chẩn đoán.

Sàng lọc người mang gen bệnh mở rộng là gì?

Sàng lọc người mang gen bệnh mở rộng xét nghiệm các biến thể trong nhiều gen cùng lúc bất kể tổ tiên, trái ngược với sàng lọc dựa trên sắc tộc nhắm mục tiêu vào các tình trạng phổ biến ở các quần thể cụ thể.

Sàng lọc người mang gen bệnh trong thai kỳ

Sàng lọc người mang gen bệnh giúp xác định những bậc cha mẹ tương lai hoặc hiện tại mang một biến thể gen gây bệnh lặn hoặc bệnh liên kết X mà bản thân họ không bị ảnh hưởng. Khi cả hai đối tác đều mang một biến thể trong cùng một gen lặn, hoặc một người mang biến thể liên kết X, thai nhi có thể gặp rủi ro, và việc sàng lọc cung cấp thông tin để tư vấn sinh sản trước hoặc trong thai kỳ.

Tìm chủ đề với PaperMindSắp ra mắtFind papers & topics

Tools & resources

Tải xuống bản trình chiếu

Learn & explore

VideoSắp ra mắt

Definition

Sàng lọc người mang gen bệnh là xét nghiệm dành cho các bậc cha mẹ tương lai hoặc hiện tại để xác định những người mang biến thể gen gây bệnh lặn hoặc bệnh liên kết X, nhằm xác định các cặp vợ chồng có thai nhi có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn và cung cấp tư vấn, cũng như xét nghiệm chẩn đoán nếu mong muốn.

Scope

Chủ đề này bao gồm mục đích và các loại sàng lọc người mang gen bệnh, bao gồm các phương pháp tiếp cận dựa trên sắc tộc, toàn dân tộc và bảng điều khiển mở rộng, cũng như cách kết quả sàng lọc người mang gen bệnh cung cấp thông tin về nguy cơ sinh sản. Nó coi sàng lọc người mang gen bệnh là việc xác định nguy cơ di truyền, khác biệt với sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi và dị tật cấu trúc, và không mang tính quy định về các quyết định cá nhân.

Core questions

Sàng lọc người mang gen bệnh phát hiện điều gì và tại sao?
Sàng lọc người mang gen bệnh dựa trên sắc tộc, toàn dân tộc và mở rộng khác nhau như thế nào?
Nguy cơ sinh sản được xác định từ tình trạng người mang gen bệnh của cha mẹ như thế nào?
Sàng lọc người mang gen bệnh liên quan đến chẩn đoán trước sinh như thế nào?

Key concepts

Tình trạng người mang gen bệnh (dị hợp tử)
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Di truyền liên kết X
Sàng lọc dựa trên sắc tộc
Sàng lọc người mang gen bệnh toàn dân tộc và mở rộng
Nguy cơ sinh sản và tư vấn
Nguy cơ tồn dư

Mechanisms

Sàng lọc người mang gen bệnh kiểm tra DNA của cha mẹ để tìm các biến thể gây bệnh trong các gen liên quan đến các tình trạng lặn hoặc liên kết X. Đối với một tình trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, thai nhi có nguy cơ chỉ khi cả hai cha mẹ sinh học đều mang một biến thể trong cùng một gen, dẫn đến nguy cơ một phần tư cho mỗi thai kỳ trong trường hợp đó; đối với các tình trạng liên kết X, người mẹ mang gen bệnh truyền nguy cơ cho con trai. Sàng lọc có thể được nhắm mục tiêu theo tổ tiên đối với các tình trạng tập trung ở các quần thể cụ thể, được cung cấp toàn dân tộc cho các tình trạng phổ biến như xơ nang và teo cơ tủy sống, hoặc được thực hiện dưới dạng bảng điều khiển mở rộng bao gồm nhiều gen cùng lúc. Kết quả dương tính xác định nguy cơ sinh sản và được theo sau bởi tư vấn và lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hoặc trước khi cấy ghép (ACOG, 2017).

Clinical relevance

Sàng lọc người mang gen bệnh cho thấy cách xác định nguy cơ sinh sản di truyền trước khi nó biểu hiện ở thai nhi, và cách thông tin này được sử dụng trong tư vấn và đề nghị xét nghiệm chẩn đoán. Mục này mô tả phương pháp và cách giải thích ở cấp độ quần thể và không phải là cơ sở cho các quyết định sinh sản hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Tần suất người mang gen bệnh đối với các tình trạng lặn riêng lẻ thay đổi theo tổ tiên, và hiệu quả của sàng lọc phụ thuộc vào các tình trạng được đưa vào và quần thể được xét nghiệm. Hướng dẫn chuyên môn đã chuyển sang việc cung cấp sàng lọc cho các tình trạng phổ biến cho tất cả các bệnh nhân mang thai hoặc có ý định mang thai, đồng thời công nhận rằng không có bảng điều khiển nào phát hiện mọi biến thể, để lại nguy cơ tồn dư (ACOG, 2017).

History

Sàng lọc người mang gen bệnh bắt đầu với các chương trình nhắm mục tiêu theo tổ tiên, chỉ tập trung vào một tình trạng duy nhất, chẳng hạn như sàng lọc bệnh Tay-Sachs vào cuối thế kỷ XX. Sự ra đời của các công nghệ đa hợp và giải trình tự đã cho phép các bảng điều khiển toàn dân tộc và mở rộng, thúc đẩy các tổ chức chuyên môn xem xét lại mức độ rộng rãi của việc sàng lọc nên được cung cấp.

Debates

Sàng lọc người mang gen bệnh dựa trên sắc tộc so với sàng lọc mở rộng: Sàng lọc dựa trên sắc tộc nhắm mục tiêu vào các tình trạng tập trung ở các quần thể xác định, trong khi các bảng điều khiển mở rộng xét nghiệm nhiều gen bất kể tổ tiên; tranh luận liên quan đến việc phương pháp nào cân bằng tốt nhất giữa việc phát hiện, công bằng giữa các tổ tiên, sự phức tạp trong diễn giải và gánh nặng tư vấn.

Seminal works

acog-2017-co691

Frequently asked questions

Kết quả sàng lọc người mang gen bệnh dương tính có nghĩa là thai nhi bị ảnh hưởng không?: Không. Việc là người mang gen bệnh có nghĩa là một người thường không bị ảnh hưởng nhưng có thể truyền biến thể; thai nhi có nguy cơ cao hơn chỉ khi mô hình di truyền được đáp ứng, chẳng hạn như cả hai cha mẹ đều mang một biến thể trong cùng một gen lặn, và việc xác nhận đòi hỏi xét nghiệm chẩn đoán.
Sàng lọc người mang gen bệnh mở rộng là gì?: Sàng lọc người mang gen bệnh mở rộng xét nghiệm các biến thể trong nhiều gen cùng lúc bất kể tổ tiên, trái ngược với sàng lọc dựa trên sắc tộc nhắm mục tiêu vào các tình trạng phổ biến ở các quần thể cụ thể.