Sàng lọc Sinh sản và Chu sinh
Sàng lọc sinh sản và chu sinh là tập hợp các chương trình xét nghiệm dựa trên quần thể trải dài theo dòng thời gian sinh sản, từ trước khi thụ thai, xuyên suốt thai kỳ, đến những ngày đầu đời. Mục đích của nó là xác định các tình trạng mà việc biết sớm hoặc can thiệp sớm có thể thay đổi kết cục, ở những bậc cha mẹ tương lai, thai nhi và trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh. Lĩnh vực này nhóm các lĩnh vực sàng lọc trước sinh, sàng lọc người mang gen bệnh và sàng lọc sơ sinh có chung logic xác định của sàng lọc: xét nghiệm những người không có triệu chứng để phát hiện nguy cơ hoặc bệnh trước khi chúng biểu hiện.
Definition
Sàng lọc sinh sản và chu sinh biểu thị việc áp dụng có hệ thống các xét nghiệm sàng lọc trong giai đoạn tiền thụ thai, trước sinh và sơ sinh để phát hiện, ở những cá nhân không có triệu chứng, các tình trạng di truyền, phát triển, chuyển hóa hoặc cảm giác mà việc xác định sớm mang lại lợi ích.
Scope
Lĩnh vực này định hướng người đọc qua bốn lĩnh vực liên kết: sàng lọc trước sinh và đánh giá thai kỳ và thai nhi; sàng lọc người mang gen bệnh ở cha mẹ tương lai và quần thể; sàng lọc sơ sinh có mục tiêu cho các tình trạng chuyển hóa và thính giác; và các chương trình xét nghiệm máu gót chân mở rộng cho trẻ sơ sinh để kiểm tra một nhóm các rối loạn có thể điều trị được xác định. Nó coi đây là các chương trình sàng lọc có tổ chức được đánh giá dựa trên các nguyên tắc sàng lọc đã được thiết lập, chứ không phải là hướng dẫn quản lý lâm sàng cho bất kỳ tình trạng cá nhân nào.
Sub-topics
Core questions
- Những tình trạng nào trong giai đoạn sinh sản và chu sinh đáp ứng các tiêu chí để biện minh cho việc sàng lọc quần thể?
- Các chương trình sàng lọc trước sinh, người mang gen bệnh và sơ sinh khác nhau như thế nào về mục tiêu, thời gian và các quyết định mà chúng thông báo?
- Lợi ích của việc phát hiện sớm hơn được cân nhắc như thế nào so với các kết quả dương tính giả, chẩn đoán quá mức và gánh nặng của xét nghiệm xác nhận?
Key concepts
- Sàng lọc so với chẩn đoán
- Thời điểm tiền thụ thai, trước sinh và sơ sinh
- Các chương trình sàng lọc dựa trên quần thể
- Tiêu chí sàng lọc của Wilson và Jungner
- Các tình trạng mục tiêu có thể điều trị được
- Lựa chọn và đồng ý có hiểu biết
- Dương tính giả và xét nghiệm xác nhận
Mechanisms
Mỗi lĩnh vực trong khu vực này áp dụng cùng một logic sàng lọc vào một thời điểm khác nhau trên dòng thời gian sinh sản. Sàng lọc người mang gen bệnh xét nghiệm cha mẹ tương lai để ước tính khả năng một đứa trẻ trong tương lai thừa hưởng một tình trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết X. Sàng lọc trước sinh ước tính xác suất một thai nhi hiện có bị ảnh hưởng bởi một bất thường nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc, với kết quả dương tính được phân loại để xét nghiệm chẩn đoán. Sàng lọc sơ sinh xét nghiệm trực tiếp trẻ sơ sinh, ngay sau khi sinh, đối với một nhóm các tình trạng được xác định, ưu tiên những tình trạng nghiêm trọng, có thể phát hiện trước khi có triệu chứng và có thể điều trị sớm. Trong cả ba, một xét nghiệm sàng lọc có chủ đích khác biệt với một xét nghiệm chẩn đoán: nó phân loại một quần thể thành các nhóm có nguy cơ cao hơn và thấp hơn, và các kết quả sàng lọc dương tính cần được xác nhận.
Clinical relevance
Các chương trình này cấu trúc phần lớn việc chăm sóc sinh sản và trẻ sơ sinh thường quy, và việc hiểu chúng hỗ trợ đánh giá có hiểu biết về lý do tại sao các xét nghiệm cụ thể được cung cấp vào những thời điểm cụ thể. Lĩnh vực này mô tả cách các chương trình sàng lọc chu sinh được tổ chức và đánh giá; nó là một định hướng tham khảo và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc quản lý cá nhân, những quyết định này thuộc về các bác sĩ lâm sàng và các quy trình chương trình liên quan.
Epidemiology
Sàng lọc sinh sản và chu sinh tiếp cận các quần thể lớn: sàng lọc máu gót chân sơ sinh được cung cấp cho hầu hết tất cả các ca sinh sống trong nhiều hệ thống y tế, và sàng lọc lệch bội trước sinh được cung cấp thường quy trong chăm sóc thai kỳ. Các tình trạng được nhắm mục tiêu riêng lẻ không phổ biến, đó là lý do tại sao cần sàng lọc quy mô quần thể để phát hiện chúng, và cũng là lý do tại sao độ đặc hiệu của xét nghiệm và việc quản lý các kết quả dương tính giả là những mối quan tâm trọng tâm.
History
Sàng lọc quần thể theo dòng thời gian sinh sản phát triển từ hai sự phát triển giữa thế kỷ XX: phương pháp xét nghiệm máu gót chân của Guthrie năm 1963, giúp xét nghiệm sơ sinh hàng loạt cho bệnh phenylketonuria trở nên khả thi, và sự trình bày của Wilson và Jungner năm 1968 của WHO về các nguyên tắc mà một tình trạng và xét nghiệm nên đáp ứng trước khi sàng lọc được chứng minh. Sàng lọc trước sinh bằng huyết thanh mẹ và, sau này, DNA tự do trong tế bào, các bảng sàng lọc người mang gen bệnh mở rộng, và sàng lọc sơ sinh đa kênh đã mở rộng cùng một khuôn khổ trong giai đoạn tiền thụ thai, thai kỳ và sơ sinh.
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Frequently asked questions
- Sàng lọc chu sinh khác với chẩn đoán như thế nào?
- Các xét nghiệm sàng lọc được cung cấp cho các quần thể không có triệu chứng để xác định những người có nguy cơ cao hơn; chúng không mang tính chẩn đoán. Một kết quả sàng lọc dương tính cho thấy xác suất tăng lên và được theo sau bằng xét nghiệm chẩn đoán xác nhận trước khi bất kỳ tình trạng nào được xác định.
- Điều gì phân biệt sàng lọc trước sinh, người mang gen bệnh và sơ sinh?
- Chúng khác nhau ở đối tượng được xét nghiệm và thời điểm: sàng lọc người mang gen bệnh xét nghiệm cha mẹ tương lai trước hoặc đầu thai kỳ, sàng lọc trước sinh đánh giá thai nhi trong thai kỳ, và sàng lọc sơ sinh xét nghiệm trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh.