Nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS)

Nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) kiểm tra một cách có hệ thống hàng trăm nghìn đến hàng triệu đa hình đơn nucleotide (SNP) trên toàn bộ hệ gen người để tìm kiếm mối liên kết thống kê với một đặc điểm hoặc bệnh tật. Bằng cách so sánh tần số alen giữa các trường hợp và nhóm đối chứng — hoặc bằng cách hồi quy kiểu gen SNP trên một kiểu hình định lượng — GWAS xác định các vị trí bộ gen chứa các biến thể di truyền phổ biến góp phần vào các đặc điểm phức tạp. Kể từ khi ra mắt quy mô lớn vào năm 2007, GWAS đã lập danh mục hàng nghìn mối liên kết bệnh-biến thể mạnh mẽ trên hầu hết mọi tình trạng phổ biến của con người.