Tư vấn tiền sản và sinh sản
Tư vấn tiền sản và sinh sản là lĩnh vực tư vấn di truyền giúp các bậc cha mẹ tương lai và đang mang thai hiểu rõ về các rủi ro di truyền và nhiễm sắc thể trong suốt quá trình sinh sản, từ trước khi thụ thai cho đến khi mang thai. Lĩnh vực này kết hợp đánh giá rủi ro, thông tin về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán, cùng với sự hỗ trợ không định hướng để các cá nhân và cặp đôi có thể đưa ra các quyết định sinh sản có hiểu biết và phù hợp với giá trị của họ.
Definition
Tư vấn tiền sản và sinh sản là quá trình giao tiếp mà qua đó một nhà tư vấn hoặc bác sĩ lâm sàng được đào tạo truyền đạt thông tin về rủi ro di truyền và sản khoa, giải thích các lựa chọn sinh sản và xét nghiệm có sẵn, đồng thời hỗ trợ việc ra quyết định tự chủ cho những người đang có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai.
Scope
Lĩnh vực này định hướng người đọc đến các cuộc tư vấn diễn ra trước và trong thai kỳ: đánh giá rủi ro trước khi thụ thai và sàng lọc người mang mầm bệnh, sàng lọc tiền sản và xét nghiệm chẩn đoán, tư vấn sau khi phát hiện bất thường ở thai nhi, đánh giá sảy thai liên tiếp và vô sinh, và thảo luận rủi ro liên quan đến tuổi mẹ cao. Nó coi đây là một tập hợp các chủ đề tham khảo có liên quan chứ không phải là một phác đồ lâm sàng.
Sub-topics
Core questions
- Những rủi ro di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào áp dụng cho một cặp đôi cụ thể trước hoặc trong thai kỳ?
- Những lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán nào có sẵn, và kết quả của chúng có ý nghĩa gì?
- Làm thế nào để truyền đạt thông tin rủi ro một cách không định hướng, hỗ trợ quyết định?
- Sảy thai liên tiếp, vô sinh và tuổi mẹ cao ảnh hưởng như thế nào đến rủi ro sinh sản?
Key concepts
- Tư vấn không định hướng
- Quyền tự chủ sinh sản và sự đồng ý có hiểu biết
- Sàng lọc người mang mầm bệnh
- Sàng lọc tiền sản so với xét nghiệm chẩn đoán
- Rủi ro tồn dư và tỷ lệ phát hiện
- Ước tính nguy cơ tái phát
- Tuổi mẹ cao
Mechanisms
Tư vấn tích hợp đánh giá rủi ro dựa trên phả hệ và tiền sử với dữ liệu dân số và dữ liệu xét nghiệm cụ thể. Sàng lọc người mang mầm bệnh xác định các cặp đôi có nguy cơ mắc các tình trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết X; các xét nghiệm sàng lọc (như DNA tự do trong máu và kết hợp xét nghiệm huyết thanh-siêu âm) ước tính xác suất mắc các lệch bội phổ biến, trong khi các xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau) cung cấp kết quả karyotype hoặc microarray trên tế bào thai nhi. Các nhà tư vấn chuyển đổi các xác suất này thành ước tính rủi ro cá nhân hóa và trình bày các lựa chọn mà không định hướng quyết định.
Clinical relevance
Các chủ đề trong lĩnh vực này mô tả cách đánh giá và truyền đạt rủi ro di truyền trong sinh sản và cách tổ chức các lộ trình xét nghiệm; chúng hỗ trợ việc hiểu bằng chứng và thực hành tư vấn và không thay thế cho việc đánh giá lâm sàng cá nhân hóa. Các tổ chức chuyên môn như ACOG khuyến nghị rằng các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán nên được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai, coi đây là lựa chọn có hiểu biết chứ không phải là khuyến nghị định hướng.
Epidemiology
Các lệch bội phổ biến và tình trạng mang gen đơn là mục tiêu chính của tư vấn sinh sản. Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng theo tuổi mẹ, một mối quan hệ được định lượng trong dữ liệu chọc ối kinh điển, và sảy thai liên tiếp ảnh hưởng đến một số ít cặp đôi nhưng tạo ra nhu cầu đáng kể về đánh giá di truyền.
Evidence & guidelines
Thực hành trong lĩnh vực này được hướng dẫn bởi các tuyên bố chuyên môn bao gồm các bản tin của ACOG về sàng lọc nhiễm sắc thể và sàng lọc người mang mầm bệnh, và hướng dẫn của ESHRE về sảy thai liên tiếp. Các tài liệu này nhấn mạnh việc cung cấp các lựa chọn cho tất cả bệnh nhân, phân biệt sàng lọc với chẩn đoán, và hỗ trợ việc ra quyết định có hiểu biết, không định hướng.
History
Tư vấn di truyền sinh sản phát triển từ di truyền y học giữa thế kỷ XX và mở rộng nhanh chóng khi chọc ối, sàng lọc huyết thanh mẹ, siêu âm, và sau đó là xét nghiệm DNA tự do trong máu được đưa vào chăm sóc sản khoa. Phân tích của Hook về tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể theo tuổi đã giúp chính thức hóa tư vấn rủi ro tuổi mẹ, và các hướng dẫn chuyên môn liên tiếp đã mở rộng sàng lọc từ các đề xuất dựa trên tuổi sang các lựa chọn cho tất cả các thai kỳ.
Related topics
Seminal works
- hook-1983
- acog-2020-cfdna
- eshre-2018-rpl
Frequently asked questions
- Sự khác biệt giữa sàng lọc tiền sản và chẩn đoán tiền sản là gì?
- Sàng lọc ước tính xác suất thai nhi bị ảnh hưởng bởi một tình trạng mà không xác nhận nó, trong khi xét nghiệm chẩn đoán phân tích tế bào thai nhi để đưa ra kết quả karyotype hoặc microarray xác định. Sàng lọc không xâm lấn; xét nghiệm chẩn đoán thường yêu cầu một thủ thuật xâm lấn.
- Tư vấn di truyền sinh sản có nhằm mục đích khuyến nghị một quyết định cụ thể không?
- Không. Một nguyên tắc cốt lõi của lĩnh vực này là không định hướng: nhà tư vấn cung cấp thông tin rủi ro chính xác và giải thích các lựa chọn để cá nhân hoặc cặp đôi có thể đưa ra quyết định phù hợp với giá trị của riêng họ.