Đánh giá và Sàng lọc Trước sinh
Đánh giá và sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp lâm sàng và xét nghiệm được sử dụng trong thai kỳ để đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, xác nhận và xác định tuổi thai, và ước tính xác suất thai nhi bị ảnh hưởng bởi một tình trạng nhiễm sắc thể, di truyền hoặc cấu trúc. Nó kết hợp hình ảnh học, hóa sinh của mẹ, phân tích DNA tự do, và xét nghiệm sàng lọc người mang gen để cung cấp thông tin tư vấn và các lựa chọn chẩn đoán tiếp theo.
Definition
Đánh giá và sàng lọc trước sinh bao gồm các phương pháp được áp dụng trong thai kỳ để mô tả thai kỳ và để ước tính hoặc phát hiện các bất thường của thai nhi, phân biệt các xét nghiệm sàng lọc cấp độ quần thể, định lượng rủi ro, với các xét nghiệm chẩn đoán, xác nhận hoặc loại trừ một tình trạng cụ thể.
Scope
Lĩnh vực này định hướng cho người đọc về các luồng đánh giá trước sinh chính: xác nhận và xác định tuổi thai, siêu âm sản khoa, sàng lọc huyết thanh mẹ và DNA tự do, phát hiện lệch bội và các bất thường cấu trúc, và sàng lọc người mang gen đối với các tình trạng di truyền. Nó định nghĩa sàng lọc là ước tính rủi ro đi trước và khác biệt với xét nghiệm chẩn đoán. Đây là một tổng quan tham khảo và không cung cấp hướng dẫn lâm sàng cá nhân hóa.
Sub-topics
Core questions
- Làm thế nào để xác nhận và xác định tuổi thai một cách chính xác?
- Siêu âm sản khoa đóng góp gì ở mỗi giai đoạn của thai kỳ?
- Các dấu ấn huyết thanh mẹ và DNA tự do ước tính nguy cơ lệch bội như thế nào?
- Các bất thường cấu trúc của thai nhi được phát hiện và mô tả như thế nào?
- Vai trò của sàng lọc người mang gen trong việc xác định nguy cơ di truyền là gì?
Key concepts
- Sàng lọc so với xét nghiệm chẩn đoán
- Tuổi thai và xác định tuổi thai
- Tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả
- Ước tính nguy cơ lệch bội
- Sàng lọc DNA tự do
- Phát hiện bất thường cấu trúc
- Sàng lọc người mang gen và tình trạng di truyền
Mechanisms
Đánh giá trước sinh kết hợp các phương pháp bổ sung. Siêu âm xác định khả năng sống, số lượng và tuổi thai, và sau đó khảo sát giải phẫu và sự phát triển của thai nhi (Salomon, 2022; Whitworth, 2015). Các dấu ấn sinh hóa của mẹ và siêu âm được kết hợp thành các thuật toán rủi ro cho lệch bội, trong khi DNA tự do trong huyết tương mẹ cho phép sàng lọc có độ nhạy cao đối với các thể ba nhiễm sắc thể phổ biến (Gil, 2017; ACOG, 2020). Sàng lọc gán một xác suất chứ không phải là một chẩn đoán; khi rủi ro tăng cao, xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối được đề nghị. Sàng lọc người mang gen hoạt động riêng biệt, xác định cha mẹ mang các biến thể lặn hoặc liên kết X có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
Clinical relevance
Các phương pháp này định hình cách thai kỳ được đánh giá và cách thông tin rủi ro được tạo ra để tư vấn. Hiểu rõ sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán, và ý nghĩa của tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả, là trọng tâm để diễn giải kết quả trước sinh. Mục này mô tả cách bằng chứng trước sinh được tạo ra và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc quản lý cá nhân.
Epidemiology
Sàng lọc và đánh giá được cung cấp trong hầu hết các hệ thống chăm sóc sức khỏe cho các thai kỳ, và hiệu suất của mỗi phương pháp được mô tả bằng tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả trong các quần thể xác định. Sàng lọc DNA tự do đạt tỷ lệ phát hiện cao đối với các thể ba nhiễm sắc thể phổ biến, trong khi sàng lọc kết hợp ba tháng đầu và khảo sát giải phẫu siêu âm vẫn là những thành phần được sử dụng rộng rãi trong chăm sóc trước sinh (Gil, 2017; ACOG, 2020).
History
Đánh giá trước sinh đã mở rộng trong suốt cuối thế kỷ XX từ xét nghiệm alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ để phát hiện dị tật ống thần kinh, thông qua sàng lọc sinh hóa và siêu âm kết hợp cho hội chứng Down, đến việc giới thiệu phân tích DNA tự do sau năm 2011. Mỗi bước đã thay đổi sự cân bằng giữa phát hiện, dương tính giả và xét nghiệm xâm lấn.
Key figures
- Kypros Nicolaides
- Nicholas Wald
- Diana Bianchi
- Laurent Salomon
Related topics
Seminal works
- gil-2017
- salomon-2022-isuog
- acog-2020-pb226
Frequently asked questions
- Sự khác biệt giữa sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh là gì?
- Sàng lọc ước tính xác suất thai nhi bị ảnh hưởng bởi một tình trạng và áp dụng cho các quần thể rộng, trong khi chẩn đoán (ví dụ lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối) xác nhận hoặc loại trừ một tình trạng cụ thể trong một thai kỳ cá thể.
- Tại sao việc xác định tuổi thai chính xác lại quan trọng đối với sàng lọc?
- Nhiều xét nghiệm sàng lọc được diễn giải dựa trên tuổi thai, vì vậy việc xác định tuổi thai chính xác—thường bằng siêu âm sớm—là cần thiết để các ước tính rủi ro và phạm vi tham chiếu có giá trị.